Doctor Genetista - ¿quién Es él Y Qué Cura? Cita

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50

Genetista

Un genetista es un médico especialista que estudia el material genético de una persona para identificar enfermedades hereditarias.

El hecho es que cada patología tiene sus propios patrones, por lo que, no necesariamente, los portadores de un gen defectuoso lo transmitirán a su descendencia. Además, incluso el portador de un determinado gen no siempre significa una enfermedad del cuerpo.

Una especialidad como el genetista tiene bastante demanda, porque en el mundo, según las estadísticas, el 5% de los niños nacen con diversas enfermedades congénitas.

Los más comunes son:

• Hemofilia;
• Síndrome de Down;
• Daltonismo;
• Volver Bífida;
• Cadera dislocada.

Las patologías hereditarias y congénitas reducen significativamente la calidad de vida humana, acortan su duración y requieren atención médica competente. Cualquier pareja casada puede abordar el problema de dar a luz a un niño enfermo, ya que las personas portan una carga de mutaciones genéticas de generaciones anteriores, y estas mutaciones también surgen en las células germinales de los propios padres.

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Contenido:

• ¿Cuándo debería recurrir a la genética?
• Razones para recurrir a la genética
• ¿Cómo es la cita con un genetista?
• Métodos de diagnóstico en genética
• Prevención de enfermedades hereditarias.
• Cita con un genetista

¿Cuándo debería recurrir a la genética?

Es necesario buscar el consejo de un especialista en la etapa de planificación del embarazo.

Esto es especialmente cierto para las siguientes parejas:

• Cónyuges que se enfrentan al problema de la infertilidad.
• Mujeres que tienen un segundo embarazo que no se desarrolla.
• Casos repetidos de abortos espontáneos.
• Enfermedades hereditarias identificadas en la familia.
• La mujer tiene más de 35 años.
• Malformaciones fetales que se detectaron durante el cribado ecográfico de rutina.

Es posible que se requiera una consulta con un genetista para el niño. Entonces, en pediatría, la ciencia le permite confirmar o refutar enfermedades cromosómicas o hereditarias en un niño. Es imperativo que el bebé sea llevado a la genética si tiene un trastorno del desarrollo, deficiencias en el desarrollo físico o psico-del habla, hay defectos congénitos o trastornos autistas.

No crea que una consulta con un genetista es una especie de procedimiento inusual. Pertenece a la categoría de servicios médicos especializados y tiene como objetivo ayudar al paciente. Su finalidad es identificar y prevenir enfermedades y malformaciones hereditarias.

La ayuda de un genetista le permite comenzar la profilaxis de manera oportuna, incluida la prenatal, para realizar un diagnóstico prenatal integral del feto, si existe un riesgo genético de desarrollo infantil. Si se confirman las anomalías congénitas, un genetista puede dar un pronóstico preliminar del desarrollo y la vida del niño. Quizás se cambien las tácticas de manejo de una mujer embarazada, se tomarán medidas para realizar una corrección terapéutica o quirúrgica de las violaciones identificadas.

Razones para recurrir a la genética

Un obstetra-ginecólogo es el médico que con mayor frecuencia envía a las parejas casadas a un genetista para su consulta, los pediatras y neonatólogos son especialistas que recomiendan la consulta de un genetista a niños y recién nacidos.

Las razones para contactar con un genetista pueden ser las siguientes:

• Infertilidad primaria;
• Aborto espontáneo primario;
• Mortinatos o abortos espontáneos;
• Antecedentes familiares de enfermedades congénitas y hereditarias;
• Conclusión del matrimonio entre parientes cercanos;
• Planificación de procedimientos de FIV e ICSI;
• Curso desfavorable del embarazo con riesgo de patología cromosómica;
• La probabilidad de una malformación congénita (según los resultados de la ecografía);
• ARVI pospuesto, toma de medicamentos, riesgos laborales, como factores negativos que afectan el curso del embarazo.

¿Cómo es la cita con un genetista?

Un paciente que acude a una consulta deberá pasar por varias etapas:

• Aclaración del diagnóstico. Ante la sospecha de una patología hereditaria, el médico utilizará diversos métodos de investigación para refutar o confirmar esta sospecha: bioquímica, inmunológica, citogenética, genealógica, etc. Además, será necesario estudiar la historia familiar, identificar datos sobre las patologías presentes en familiares cercanos. Es posible que se requiera un examen más completo de los familiares enfermos.
• Pronóstico. En esta etapa, el médico explicará la naturaleza de la enfermedad identificada a la familia que busca ayuda. El pronóstico se basa en un tipo específico de herencia: monogénico, cromosómico, multifactorial.

• La conclusión se envía a los pacientes por escrito, lo que indica el pronóstico de salud de los hijos de una familia en particular. El médico evalúa los riesgos de tener un hijo enfermo e informa a los cónyuges al respecto.
• Las recomendaciones del genetista se reducen a que da consejos sobre si la familia debe planificar el nacimiento de un hijo, teniendo en cuenta la gravedad de la enfermedad, la esperanza de vida y los posibles riesgos, tanto para la salud del bebé como para la salud de los padres. En cuanto a la decisión y si dar a luz o no a un hijo, los cónyuges la tomarán de forma independiente.

Métodos de diagnóstico en genética

Los genetistas en su trabajo utilizan una variedad de métodos sofisticados para diagnosticar posibles trastornos.

Entre ellos:

• Un método genealógico que tiene como objetivo recopilar información sobre las enfermedades de los familiares durante varias generaciones.
• Prueba de HLA o estudio de compatibilidad genética. Este método de diagnóstico se recomienda para los cónyuges cuando planean un futuro embarazo. Además, es posible estudiar los cariotipos del marido y la mujer, análisis de polimorfismos genéticos.
• Estudio previo a la implantación de anomalías genéticas en el desarrollo de embriones, que se obtuvieron durante la FIV.
• Cribado combinado no invasivo de marcadores séricos de una mujer y un feto. Este método se realiza en la etapa de maternidad y le permite identificar las patologías cromosómicas existentes.
• Los métodos invasivos de diagnóstico fetal se utilizan solo cuando se necesitan con urgencia. El material fetal genético se obtiene mediante biopsia coriónica, cordocentesis o amniocentesis.
• La ecografía del feto también es un método bastante informativo y le permite ver defectos y anomalías graves del feto. Se realiza sin falta tres veces durante el período de gestación.
• El cribado bioquímico es un procedimiento obligatorio para todas las mujeres embarazadas sin excepción. Este método le permite excluir muchas anomalías cromosómicas, como: síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.
• El cribado de los recién nacidos se realiza para la detección de fibrosis quística, galactosemia, fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, síndrome adrenogenital. Si se encuentran marcadores de estas enfermedades, se deriva al niño a un genetista y éste repite el procedimiento de examen. Cuando se confirma el diagnóstico, el médico prescribe el tratamiento adecuado.

Además de los métodos anteriores, un genetista puede establecer la paternidad y la maternidad, así como la relación biológica.

Prevención de enfermedades hereditarias

Para fines preventivos en genética, hay tres áreas:

• Prevención primaria. Se trata de planificar el parto, abandonarlo ante la presencia de altos riesgos de desarrollar patología, así como mejorar el entorno humano.
• La prevención secundaria se reduce a la selección de embriones con defectos en la etapa de preimplantación. Además, esto incluye la interrupción del embarazo si se encuentra una patología obvia.
• La prevención terciaria tiene como objetivo corregir aquellas manifestaciones que son producidas por genotipos dañados.

Cuando un niño nace con defectos preexistentes, la mayoría de las veces necesita una intervención quirúrgica (con defectos congénitos). El apoyo social y la terapia adecuada, así como el seguimiento de por vida por parte de un genetista, son esenciales para las anomalías genéticas y cromosómicas.