Enfermedad De Von Willebrand: Diagnóstico, Pautas Clínicas, Tratamiento

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Enfermedad De Von Willebrand: Diagnóstico, Pautas Clínicas, Tratamiento
Enfermedad De Von Willebrand: Diagnóstico, Pautas Clínicas, Tratamiento
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Enfermedad de Von Willebrand: ¿cómo tratarla?

Enfermedad de von von Willebrand
Enfermedad de von von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es un tipo de diátesis hemorrágica que se hereda. La enfermedad se caracteriza por un aumento del sangrado, que se desarrolla en el contexto de una deficiencia de factor de von Willebrand en plasma. En este caso, todo el sistema de hemostasia sufre. El factor VIII de la coagulación se descompone, los vasos sanguíneos se dilatan y aumenta la permeabilidad de sus paredes. Todo esto lleva a que una persona tenga hemorragias espontáneas frecuentes, mientras que se localizan en lugares muy diferentes y tienen diferente intensidad.

La hemostasia se debe al funcionamiento normal del sistema de coagulación y anticoagulación. Si se viola la integridad de la pared vascular, se desarrolla sangrado, que continuará hasta que se activen los componentes anticoagulantes de la sangre. Como resultado de su trabajo, se forma un coágulo (trombo) en la sangre, que bloquea el lumen formado y ayuda a detener el sangrado. Los factores plasmáticos participan activamente en este proceso. Si falta al menos uno de ellos en la sangre, se interrumpirá el proceso de formación de trombos.

El factor von Willebrand es un componente proteico que forma parte de la sangre y asegura el funcionamiento adecuado del sistema de hemostasia. Si se produce en cantidades insuficientes, esto implica interrupciones en el proceso de coagulación. El factor de von Willebrand es una proteína que hace que las plaquetas se adhieran a la pared vascular dañada. El factor VIII se produce en las células endoteliales. La enfermedad de Von Willebrand se hereda de padres a hijos. Más a menudo, las mujeres padecen este trastorno.

Enfermedad de von von Willebrand
Enfermedad de von von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand también se llama angiohemofilia. Es este término el que refleja la esencia de la patología tanto como sea posible, pero rara vez se usa.

En años anteriores, las personas que padecían la enfermedad de von Willebrand quedaban discapacitadas a una edad temprana, su esperanza de vida era corta. Ahora los pacientes con tal diagnóstico pueden vivir una vida casi plena, pueden trabajar, practicar deportes.

Contenido:

  • Clasificación de la enfermedad de von Willebrand
  • Causas de la enfermedad de von Willebrand
  • Síntomas de la enfermedad de von Willebrand
  • Diagnóstico
  • Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
  • Acciones preventivas

Clasificación de la enfermedad de von Willebrand

Clasificación de la enfermedad de von Willebrand
Clasificación de la enfermedad de von Willebrand

Dependiendo de la naturaleza del curso de la enfermedad, se distinguen los siguientes tipos:

  1. El primer tipo de enfermedad es el más común. En este caso, hay una disminución en el nivel del factor von Willebrand, pero en cantidades insignificantes. Por lo tanto, el trabajo del sistema de coagulación sanguínea se interrumpe, pero no demasiado. Una persona con este tipo de enfermedad se siente bien. Es posible desarrollar un sangrado que es difícil de detener, pero se manifiesta durante la cirugía o durante los procedimientos dentales, y no por sí solo. En esas personas, los moretones aparecen incluso por una ligera presión sobre la piel.
  2. El segundo tipo de enfermedad, en la que el nivel de factor von Willebrand en la sangre no disminuye, pero la estructura de la sustancia en sí se altera. Bajo la influencia de factores provocadores en el cuerpo, puede desarrollarse un sangrado repentino, que puede ser muy intenso.
  3. El tercer tipo de enfermedad de von Willebrand es la patología más grave. El factor VIII de coagulación está completamente ausente en la sangre del paciente, lo que conlleva sangrado microcirculatorio y acumulación de sangre en las cavidades articulares.

  4. La enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario es una patología que debe considerarse por separado. En este caso, se produce una mutación genética en el cuerpo humano, que es responsable del receptor plaquetario del factor von Willebrand. Se libera de las plaquetas activas y evita que se agrupen normalmente y se adhieran a la pared vascular.

En muy raras ocasiones, a las personas se les diagnostica una forma adquirida de la enfermedad, que no se desarrolla desde el nacimiento, sino en el contexto de la aparición en la sangre de autoanticuerpos contra sus propios tejidos. Las infecciones y el estrés del pasado, las lesiones pueden convertirse en un factor desencadenante. Este tipo de enfermedad de von Willebrand se desarrolla con mayor frecuencia en personas que padecen patologías autoinmunes, tumores cancerosos y enfermedades de la tiroides.

Causas de la enfermedad de von Willebrand

Causas de la enfermedad de von Willebrand
Causas de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand se caracteriza por un trastorno hemorrágico, que es el eslabón más importante del sistema hemostático. En este caso, el factor de coagulación de la sangre, que se llama factor de von Willebrand, no es suficiente en el cuerpo o tiene una serie de trastornos estructurales. Esto conduce al fallo del sistema de coagulación de la sangre, ya que las plaquetas pierden su capacidad de agregación y adhesión normales.

La enfermedad de Von Willebrand es una patología genética. Aunque la enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres, los representantes de la mitad más débil de la humanidad padecen este trastorno con más frecuencia.

A veces, la enfermedad de von Willebrand tiene un curso tan leve que una persona ni siquiera se da cuenta de su presencia. En este caso, el sangrado (si ocurre) se localizará en el útero, la piel o el tracto gastrointestinal, es decir, en aquellos órganos que tengan una red capilar desarrollada.

Si una persona tiene el primer grupo sanguíneo, entonces la patología puede tener un curso severo. A veces, incluso las hemorragias nasales comunes pueden terminar muy mal

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand
Síntomas de la enfermedad de von Willebrand

Si se desarrolla sangrado en una persona sana, las plaquetas se envían al lugar del daño en el vaso, que, al adherirse entre sí, obstruyen la herida existente. En personas con enfermedad de von Willebrand, este proceso se ve afectado.

El síntoma principal de la enfermedad es el sangrado. Pueden ser provocados por cirugía, extracción de dientes o una lesión. Durante el sangrado, la condición de la persona empeora, la piel se pone pálida, la cabeza comienza a dar vueltas y la presión arterial puede disminuir. Los síntomas empeorarán rápidamente si el sangrado es extenso e intenso.

Los niños con enfermedad de von Willebrand sufren diátesis hemorrágica, que es especialmente aguda después de una infección viral respiratoria aguda. El organismo, que está intoxicado, reacciona aumentando la permeabilidad de las paredes vasculares, lo que amenaza el desarrollo de hemorragias espontáneas.

Es imposible curar completamente la enfermedad de von Willebrand. La patología tiene un curso ondulado, con períodos de calma y exacerbación.

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand son los siguientes:

  • Mientras se toman medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, a menudo se observa sangrado del tracto gastrointestinal. Además, el tratamiento con agentes antiplaquetarios contribuye a su desarrollo. Los ganglios hemorrágicos y las lesiones ulcerativas de la membrana mucosa del estómago y los intestinos sangran. El sangrado del sistema digestivo está indicado por heces oscuras, que adquieren una consistencia alquitranada. Al mismo tiempo, su color se vuelve casi negro. Además, el paciente puede vomitar con sangre.
  • La hemartrosis es una hemorragia en la cavidad articular. Una persona experimenta sensaciones dolorosas en el área correspondiente, las funciones de la articulación son limitadas, la piel que la rodea se hincha. Si no se detiene el sangrado, la hinchazón aumentará, los tejidos blandos adquirirán un tinte azulado, se tensarán y tensarán. La piel en el sitio de la lesión estará caliente al tacto.
  • Además del síndrome hemorrágico, las personas con enfermedad de von Willebrand pueden mostrar signos de displasia mesenquimatosa. En este caso, el sangrado tendrá una cierta localización, comenzarán a ocurrir en estos lugares con regularidad.

Con el tiempo, los síntomas de la enfermedad pueden cambiar. De vez en cuando, una persona se siente absolutamente sana, ya que no hay ningún signo de patología. Muchas personas diagnosticadas con la enfermedad de von Willebrand no experimentan ninguna molestia por esta patología. Al mismo tiempo, otros pacientes sufren constantemente hemorragias regulares, que son fatales. La calidad de vida de estos pacientes se verá afectada desde el mismo nacimiento. El sangrado puede ser tan intenso que se requiere una visita al hospital para detenerlo.

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand son leves:

  • Hemorragias nasales que se repiten con frecuencia.
  • El sangrado menstrual en las mujeres se caracteriza por una secreción abundante.
  • Aparecen hematomas en la piel, incluso con daños menores.
  • Las petequias a menudo se desarrollan en la piel.
  • En el sitio de las lesiones, se forman extensos hematomas.

Si la enfermedad tiene un curso severo, se acompañará de los siguientes síntomas:

  • La presencia de sangre en la orina. En este caso, una persona experimentará dolor en la región lumbar, sufrirá trastornos disúricos.
  • Después de una lesión menor, aparecerán grandes hematomas en la piel de una persona. Las hemorragias se hinchan mucho, ejercen presión sobre las terminaciones nerviosas, lo cual es doloroso.
  • Hemorragias frecuentes en la cavidad articular.
  • Sangrado prolongado y persistente de las encías.
  • Sangrado de la nariz y nasofaringe, que puede provocar una obstrucción bronquial.
  • Hemorragia en el cerebro. Esta situación es fatal.

En la enfermedad de von Willebrand grave, sus síntomas son similares a los de la hemofilia.

Diagnóstico

Diagnóstico
Diagnóstico

Es difícil detectar la enfermedad de von Willebrand. Se diagnostica con mayor frecuencia en adolescentes. Para hacer el diagnóstico correcto, el médico debe estudiar en detalle los antecedentes familiares, entrevistar cuidadosamente al paciente. La presencia de síndrome hemorrágico y el agravamiento de la herencia permiten sospechar esta patología.

Para confirmar las sospechas, el médico prescribirá las siguientes medidas de diagnóstico al paciente:

  • Todas las parejas jóvenes que están planeando un embarazo, pero que al mismo tiempo están en riesgo, deben someterse a pruebas genéticas destinadas a identificar el gen mutado.
  • Se examina la sangre del paciente para determinar la actividad del factor von Willebrand y se estudian sus características cualitativas y cuantitativas.
  • Se realiza un coagulograma sanguíneo y un hemograma completo.
  • Para detectar hemartrosis, se muestra un examen de rayos X de las articulaciones, o su resonancia magnética y artroscopia.
  • El sangrado interno se puede detectar mediante un examen de ultrasonido, así como por laparoscopia.
  • Se realiza un análisis de sangre oculta en heces.
  • También es posible realizar una prueba de torniquete y pellizco.

Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand

Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand
Tratamiento de la enfermedad de von Willebrand

El hematólogo se ocupa de la enfermedad de von Willebrand. Debe sintonizar de antemano que no se puede lograr una recuperación completa, ya que las anomalías genéticas causan patología. Sin embargo, es muy posible mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento se basa en la terapia de transfusión de sustitución, que permite normalizar el trabajo de todas las etapas de la hemostasia. A los pacientes se les recetan medicamentos para hemoterapia que contienen factor de von Willebrand. Puede ser plasma crioprecipitado o antihemofílico. Dicho tratamiento permite aumentar la producción de factor VIII en el cuerpo del paciente.

  • Si una persona desarrolla una hemorragia leve, puede intentar detenerla con un torniquete y una esponja hemostática. El tratamiento de la herida con trombina también es bueno para prevenir la pérdida de sangre.
  • Para detener el sangrado, al paciente se le pueden recetar medicamentos como: antifibrinolíticos, anticonceptivos orales hormonales, desmopresina.
  • Se puede aplicar un gel de fibrina a la superficie de la herida que sangra.
  • Se aplica un yeso en la extremidad con la articulación afectada (con el desarrollo de hemartrosis). Es imperativo darle a la articulación una posición elevada. Cuando se detiene la hemorragia, al paciente se le prescribe UHF. Una articulación dolorosa debe estar limitada por el estrés. Si la condición del paciente es grave, se le prescribe una punción con bombeo de sangre.

La desmopresina es un medicamento que se usa para tratar los tipos 1 y 2 de la enfermedad de von Willebrand. Tomar este medicamento estimula al cuerpo a producir factor VIII. El medicamento se puede usar tanto en forma de aerosol nasal como en forma de inyecciones. Si la terapia no brinda el éxito deseado, se prescribe al paciente una transfusión de un concentrado de plasma del factor faltante.

El ácido tranexámico y el ácido aminocaproico son fármacos antifibrinolíticos. Se administran por vía intravenosa o por vía oral. Estos medicamentos se recetan para hemorragias uterinas recurrentes, hemorragias nasales y hemorragias gastrointestinales.

Si la enfermedad tiene un curso sin complicaciones, entonces es posible usar el medicamento Tranexam. En casos difíciles, Tranexam se combina con Etamsilat o Dicinon.

Acciones preventivas

Es imposible prevenir el desarrollo de la enfermedad de von Willebrand, ya que se hereda. Sin embargo, puede intentar minimizar el riesgo de hemorragia en diferentes lugares.

Para hacer esto, se deben observar las siguientes medidas preventivas:

  • Informe a las parejas casadas que están en riesgo de contraer esta enfermedad.
  • Los niños con un diagnóstico establecido están sujetos a la observación del dispensario.
  • Los pacientes deben ser controlados regularmente por su médico.
  • Se debe tener cuidado para evitar lesiones.
  • No puede tomar aspirina y otros medicamentos que reducen la funcionalidad de las plaquetas.
  • Las intervenciones quirúrgicas para tales pacientes se llevan a cabo solo si existen indicaciones vitales para esto.
  • Es imperativo llevar un estilo de vida saludable y comer bien.

Estas recomendaciones permitirán evitar el sangrado intraarticular e intramuscular, así como las complicaciones asociadas. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. Es desfavorable solo cuando la enfermedad es grave.

Video: conferencia para un médico sobre la enfermedad de von Willebrand:

Video: enfermedad de von Willebrand en el programa Living Healthy:

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El autor del artículo: Shutov Maxim Evgenievich | Hematólogo

Educación: En 2013 se graduó de la Universidad Médica Estatal de Kursk y recibió un diploma en "Medicina General". Después de 2 años, completó la residencia en la especialidad "Oncología". En 2016 completó estudios de posgrado en el Centro Médico y Quirúrgico Nacional que lleva el nombre de N. I. Pirogov.

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