Hemofilia En Humanos: Causas, Síntomas, Tipos Y Tratamiento

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Hemofilia: causas, síntomas, ¿cómo tratar?

Hemofilia
Hemofilia

La hemofilia es un trastorno genético hereditario que se desarrolla cuando cambia un gen del cromosoma X. Principalmente, la hemofilia se expresa en una tasa insuficiente de coagulación de la sangre, que es la causa del sangrado excesivo.

Solo los hombres padecen hemofilia, pero heredan la enfermedad de su madre. Es decir, la transmisión de la patología genética se realiza según el tipo recesivo ligado al cromosoma X. La mujer misma es solo la portadora del gen alterado, pero no desarrolla la enfermedad. Aunque la ciencia conoce varios casos de hemofilia en representantes femeninas. Sin embargo, esto solo puede suceder si la madre de la niña es portadora de un gen peligroso y el padre padece esta enfermedad. Entonces, una niña nacida de tales padres también se enfermará de hemofilia.

Contenido:

  • Por qué se desarrolla la hemofilia, síntomas de la enfermedad.
  • Variantes de herencia de enfermedades
  • Tipos y formas de hemofilia
  • ¿Cómo se diagnostica y trata la hemofilia?
  • Hemofilia en mujeres y en la nobleza real
  • Problema de enfermedad

Por qué se desarrolla la hemofilia, síntomas de la enfermedad

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El mito más común con respecto a la hemofilia es que una persona puede morir por pérdida de sangre si recibe un rasguño leve. De hecho, esto no es del todo cierto. El aumento del sangrado y la tendencia a sangrar profusamente es de hecho un signo de la enfermedad, pero el sangrado puede ocurrir incluso sin una lesión previa.

Los principales síntomas de la hemofilia son:

  • Aumento del sangrado que se produce de vez en cuando. Además, el sangrado puede abrirse en el contexto de una lesión, después de la extracción del diente, durante una operación.
  • El sangrado de la nariz o de las encías es difícil de detener. A veces ocurre de forma espontánea.
  • Incluso con una lesión menor, el paciente desarrolla un gran hematoma.
  • Tendencia a la hemartrosis, en la que se desarrolla sangrado dentro de la articulación, con daño a sus tejidos. En este caso, la persona experimentará dolor en las articulaciones, el sitio de la lesión se volverá edematoso y el rango de movimiento es limitado. La hemartrosis secundaria conduce a trastornos de la movilidad articular.
  • Las personas con hemofilia a menudo padecen problemas digestivos.

  • Puede haber sangre en la orina y las heces. Su aparición en las heces debe ser motivo de consulta. El hecho es que los pacientes con hemofilia a menudo desarrollan patologías renales.
  • La hemorragia en el cerebro y la médula espinal es la complicación más formidable de la enfermedad que puede conducir a la muerte.

¿Cómo se manifiesta la hemofilia en un niño?

En los recién nacidos, la enfermedad se manifiesta en forma de formación de grandes hemorragias subcutáneas en el área de la cabeza. Se llaman cefalohematomas. Además, el bebé puede desarrollar sangrado del cordón umbilical.

A veces, los síntomas de la hemofilia en un niño enfermo son leves, especialmente en los primeros meses de vida. El hecho es que el bebé recibe anticuerpos de la madre, que permiten que la sangre coagule normalmente.

¿Por qué se desarrolla la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, pero afecta principalmente a los hombres y las mujeres son portadoras de un gen peligroso que se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, el riesgo de patología hereditaria para los hijos es extremadamente alto.

La hemofilia se hereda con un patrón recesivo vinculado al cromosoma X. Un hombre tiene un cromosoma X, si lo recibe de su madre, entonces contrae hemofilia con ella.

La medicina moderna permite detectar patologías incluso durante el desarrollo intrauterino de un niño. Después de su nacimiento, los síntomas de la enfermedad serán un aumento del sangrado y hematomas masivos, que se forman sin motivo.

La ciencia aún no ha encontrado formas de combatir la enfermedad, ya que se establece a nivel genético. Las personas que nacen con hemofilia deben cuidar su salud y seguir todas las recomendaciones que les dé el médico.

Variantes de herencia de enfermedades

Si el padre está sano y la madre es portadora de genes, entonces estos padres pueden tener un hijo absolutamente sano o una hija absolutamente sana, pero también existe la posibilidad de tener un hijo enfermo y una hija portadora de la enfermedad. La probabilidad de que nazca cada hijo (tanto enfermo como sano) es del 25%.

Padre sano, madre - portador de genes:

Variantes de herencia de enfermedades
Variantes de herencia de enfermedades

Si un hombre está enfermo de hemofilia y la madre está sana, todos los hijos estarán sanos y todas las chicas serán portadoras de la enfermedad.

Padre con hemofilia, madre sana:

Variantes de herencia de enfermedades
Variantes de herencia de enfermedades

Si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen, entonces puede nacer un hijo sano o enfermo, una hija enferma o una hija portadora del gen. La probabilidad de que nazca cada niño es del 25%.

Padre con hemofilia, madre - portadora de genes:

Variantes de herencia de enfermedades
Variantes de herencia de enfermedades

Tipos y formas de hemofilia

Tipos y formas de hemofilia
Tipos y formas de hemofilia

Según la gravedad del curso de la enfermedad, existen 3 formas de hemofilia, que incluyen:

  • Una forma leve de la enfermedad en la que el sangrado se desarrolla solo después de manipulaciones quirúrgicas o en el contexto de una lesión.
  • Una forma moderada de la enfermedad en la que se desarrollan síntomas durante la infancia. El sangrado puede abrirse después de una lesión y a menudo se forman grandes hematomas en una persona.
  • Una forma grave de la enfermedad, en la que sus signos aparecen en los primeros meses después del nacimiento de un niño: durante la dentición, al caminar y gatear.

Los padres no deben ignorar las hemorragias nasales de un niño si ocurren con frecuencia. Además, se deben alertar los grandes hematomas y hematomas que aparecen en el bebé después de pequeñas caídas y hematomas. Estos hematomas tienden a crecer, hincharse y, cuando se tocan, el niño experimentará dolor. Los moretones desaparecen durante mucho tiempo, durante varios meses.

La hemartrosis puede ser el único signo de hemofilia en un niño menor de 3 años. En este caso, son las grandes articulaciones las que se ven afectadas con mayor frecuencia: rodilla, codo, cadera, hombro. En este caso, el niño se quejará de dolor intenso, movilidad articular alterada y su hinchazón. También es posible un aumento de la temperatura corporal. Todos estos síntomas deberían ser motivo de consulta con un médico.

Hay tres tipos de hemofilia:

  • Tipo A, cuando la enfermedad es causada por una anomalía genética y el paciente no tiene globulina antihemofílica, factor VII en la sangre. Es el tipo más común de enfermedad y afecta al 85% de los pacientes. Esta versión de la patología se considera clásica.
  • Tipo B. En este caso, el paciente tiene una deficiencia de factor IX de coagulación sanguínea. En tales pacientes, hay una falla en la formación de un tapón de coagulación.
  • Tipo C. En este caso, el paciente tendrá factor de coagulación sanguínea XI en cantidades mínimas. Este tipo de enfermedad es menos común que otras.

Si bien la enfermedad se manifiesta con síntomas idénticos, independientemente de su tipo, es importante conocerla, ya que esto permite un tratamiento de máxima calidad.

¿Cómo se diagnostica y trata la hemofilia?

Para realizar un diagnóstico, es necesario realizar una historia genealógica, pasar pruebas de laboratorio y estudiar el cuadro clínico de la enfermedad. El médico debe averiguar si los parientes cercanos del paciente, en particular los varones maternos, han sufrido hemofilia.

Durante un análisis de sangre de laboratorio, se le agrega una muestra de plasma, en la que no hay factor de coagulación, es importante determinar la cantidad total de estos factores, así como el nivel de su deficiencia, para realizar un análisis para aclarar el tiempo de coagulación de la sangre. Los resultados obtenidos permitirán evaluar los cambios que se producen en el cuerpo del paciente.

Si bien la enfermedad no se puede curar, su curso puede controlarse. Los pacientes necesitarán recibir inyecciones del factor que es deficiente en el cuerpo. Entonces, con hemofilia tipo A, una persona recibe factor VII, y con hemofilia tipo B, factor IX. Estos factores se producen a partir de sangre de donantes o de la sangre de animales que se crían para este fin.

Si una persona está ansiosa por su propia salud y el médico le prescribe el tratamiento correcto, entonces su esperanza de vida puede equipararse a la de una persona común.

Ejercicios para la rehabilitación y desarrollo de articulaciones en hemofilia:

Vacunas y hemofilia

No se ha desarrollado ninguna vacuna para la enfermedad. Algunas personas confunden la vacuna contra la influenza haemophilus con la vacuna contra la hemofilia. Sin embargo, estas son dos enfermedades completamente diferentes.

En cuanto a la vacunación de rutina, en caso de hemofilia, debe realizarse como se espera. Sin embargo, las inyecciones deben administrarse por vía subcutánea, no intramuscular. El hecho es que las inyecciones intramusculares están asociadas con el riesgo de un hematoma extenso.

Hemofilia en mujeres y en la nobleza real

En las mujeres, la hemofilia se desarrolla muy raramente, por lo que hay muy poca información sobre el curso de la enfermedad en el sexo más débil.

Seguramente se sabe una cosa: una niña enferma puede nacer, siempre que la madre sea la portadora del gen y el padre padecerá hemofilia. En este caso, también puede nacer un hijo enfermo o sano, así como una hija o hija enferma, portadora del gen.

La mujer más famosa que fue portadora del gen patológico es la reina Victoria. Es de suponer que desarrolló una mutación genética, ya que no se sabe nada sobre el estado de salud de sus padres en cuanto a la enfermedad. Además, los científicos sugieren que el padre de la reina Victoria no pudo haber sido Edward Augustus, sino otro hombre que padecía hemofilia. Sin embargo, simplemente no hay información confiable que pueda confirmar o refutar esta teoría. La hemofilia fue heredada de Victoria por su hijo Leopold, así como por algunos de sus nietos y bisnietos. Tsarevich Alexei Romanov también padecía hemofilia.

A veces, la hemofilia se llama enfermedad real, ya que en las familias de la nobleza real se permitía el matrimonio con los parientes más cercanos. Por lo tanto, no es sorprendente que la hemofilia afectó con tanta frecuencia a las personas que pertenecían a la familia real.

Hemofilia: canal de descubrimiento - enfermedad y muerte de reyes:

Problema de enfermedad

En la actualidad, unas 400.000 personas en todo el mundo padecen hemofilia. Es decir, cada 10.000 hombres tendrá hemofilia.

La medicina moderna ofrece a estos hombres medicamentos que pueden hacer que su vida sea larga y satisfactoria. Un hombre podrá comenzar una familia, trabajar y estudiar, es decir, ser un miembro de pleno derecho de la sociedad.

El tratamiento de la hemofilia es muy caro económicamente. Entonces, cada año se gastan alrededor de 12 mil dólares en un paciente.

A menudo no hay suficientes suministros médicos para todos los pacientes, que es la razón de la discapacidad temprana de estos pacientes. Además, no solo los jóvenes sino también los niños quedan discapacitados.

También existe el riesgo de contraer hepatitis e infección por VIH mientras recibe la terapia, ya que los medicamentos para el tratamiento se elaboran a partir de la sangre de donantes.

En relación con tales problemas, los científicos han desarrollado preparaciones sintéticas de los factores VIII y IX que no representan una amenaza para la salud humana en términos de infección por enfermedades peligrosas. Sin embargo, su costo sigue siendo demasiado elevado.

Video: Secretos de la salud "hemofilia":

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El autor del artículo: Shutov Maxim Evgenievich | Hematólogo

Educación: En 2013 se graduó de la Universidad Médica Estatal de Kursk y recibió un diploma en "Medicina General". Después de 2 años, completó la residencia en la especialidad "Oncología". En 2016 completó estudios de posgrado en el Centro Médico y Quirúrgico Nacional que lleva el nombre de N. I. Pirogov.

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