Síndrome Del Llanto De Gato: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50

Síndrome del grito de gato

El síndrome del llanto felino es un trastorno genético en el que hay una deleción (pérdida de material cromosómico) de parte del brazo corto del cromosoma 5. Es posible una pérdida completa del hombro, o la pérdida de la mitad o 1/3 de su parte. El nombre del síndrome fue dado por el hecho de que el llanto de los niños enfermos se asemeja al maullido de un gato, sin embargo, esta no es la única anomalía del desarrollo en esta patología. Otro síndrome llamado síndrome del llanto felino es el de Lejeune, en honor al pediatra que describió por primera vez esta enfermedad en 1963.

La patología es bastante rara, por lo que de 45 a 50 mil recién nacidos con este síndrome, solo nacerá un niño. Al mismo tiempo, las niñas sufren con más frecuencia que los niños en una proporción de 4: 3.

Contenido:

• Síntomas del síndrome del llanto.
• Causas del síndrome del llanto del gato
• Diagnóstico del síndrome del llanto de gato.
• Tratamiento del síndrome del llanto del gato.

Síntomas del síndrome del llanto

Los síntomas del síndrome del grito son los siguientes:

• Para los niños en el período neonatal, es característica la desnutrición prenatal leve con un peso corporal promedio de 2 kg 500 g. En este caso, estos niños aparecen con mayor frecuencia a su debido tiempo.
• La amenaza de un aborto espontáneo durante el embarazo es rara, no más a menudo que las mujeres comunes.
• El primer signo del síndrome es el llanto de un bebé, que suena como el maullido de un gato. Un sonido tan penetrante se explica por las características estructurales de su laringe. Su luz es demasiado estrecha y la epiglotis es pequeña, mientras que el cartílago es blando y la membrana mucosa está cubierta de pliegues. Aunque algunos científicos indican que el llanto de un niño como el llanto de un gato tiene un origen central y no surge como consecuencia de una alteración anatómica de la laringe. Quizás la desaparición de este síntoma a los 2 años, lo que ocurre en 1/3 de los niños. El resto de pacientes con llanto de gato siempre viven.

• En cuanto a la apariencia, en esas personas, la parte facial del cráneo se extiende por encima del cerebro, la cara en sí tiene forma de luna. Se aumenta la distancia entre los ojos, su corte es anti-mongoloide con un pliegue típico mongol (epicanto). Las aurículas se deforman, el puente nasal se aplana, el cuello es corto, cubierto de pliegues.
• A estos niños se les diagnostica microcefalia, disminución del tono muscular y reflejos, y tienen problemas para tragar y succionar.
• Los niños a menudo tienen cataratas congénitas, estrabismo, miopía, es posible la atrofia del nervio óptico.
• Las patologías del sistema musculoesquelético se reducen a la luxación de la cadera, posiblemente al desarrollo de escoliosis, pie zambo y pie plano. Las hernias inguinales y las hernias umbilicales no son infrecuentes.
• Además de la laringe, el paladar sufre, que a menudo es demasiado alto o con hendiduras, hay anomalías de la mordida, anomalías del labio superior, lengua.
• Por parte de la actividad cardíaca se encuentran defectos como: flujo arterial abierto, CIA, CIV, tétrada de Fallot, etc.
• Por parte de los riñones, esto es una violación de la salida de orina, atrofia del tejido renal, una forma de herradura de los riñones.
• Los niños con síndrome de llanto son propensos a hiperactividad, comportamiento agresivo, histeria.
• Los niños con síndrome del llanto de gato se caracterizan por retraso mental severo, trastornos graves del habla y retraso físico.
• La función reproductiva en estas personas no suele verse afectada, aunque a veces se diagnostica un útero bicorne en las mujeres.

A menudo, los bebés con síndrome de llanto no viven para ver su primer cumpleaños y mueren de defectos cardíacos o renales graves. Solo el 10% de los pacientes llegan a la pubertad, pero existen datos de pacientes que fallecieron a los 50 años.

Causas del síndrome del llanto del gato

Las causas del síndrome del llanto tienen su origen en anomalías genéticas asociadas con la pérdida de un fragmento del cromosoma 5. Muy a menudo, la ausencia de un hombro corto se debe a una mutación accidental, y solo el 10-15% del síndrome del llanto del gato se hereda de los padres.

En su mayoría, hay una eliminación de 1/3, o la mitad de la parte corta del brazo, su ausencia completa es extremadamente rara.

La gravedad de los síntomas dependerá no de la longitud del área perdida, sino de dónde exactamente está dañada esta área:

• El más significativo en términos del desarrollo de un llanto alto es la ausencia de una parte del cromosoma en la región 5p15.3.
• Si el sitio se cae en el área 5p15.2, entonces el niño sufrirá todas las manifestaciones del síndrome, pero no tendrá el llanto de un gato.

Además de la deleción, los siguientes fenómenos son capaces de provocar variaciones citogenéticas de la enfermedad:

• Mosaicismo cromosómico;
• Reordenamientos cromosómicos con formación de un cromosoma 5 en anillo en el que falta parte del hombro;
• Translocación de parte del brazo del cromosoma 5 a otro cromosoma no homólogo.

Los factores dañinos (si se excluye la herencia) que afectan negativamente las células reproductivas de los padres, o el cigoto formado como resultado de la fertilización, son:

• Abuso de alcohol;
• De fumar;
• Tomando estupefacientes;
• Exposición a la radiación;
• Tomando medicamentos;
• Exposición a productos químicos y otras influencias nocivas.

Si la familia ya tiene un hijo con un síntoma similar, aumenta la posibilidad de que un bebé vuelva a nacer con una anomalía similar.

Diagnóstico del síndrome del llanto de gato

Cuando hay antecedentes familiares de mutaciones cromosómicas, la planificación del embarazo debe consistir necesariamente en visitar a un genetista para realizar pruebas especializadas.

Además, el diagnóstico del síndrome del llanto de gato es posible incluso durante la gestación. Esto permite realizar una evaluación prenatal. Para aclarar los supuestos existentes, la mujer debe pasar por un diagnóstico prenatal invasivo. En los niños con sospecha de síndrome del llanto de gato, se realizan pruebas para un estudio citogenético.

Tratamiento del síndrome del llanto del gato

No existe cura para el síndrome del llanto de gato, como tal. En este caso, los niños se registran con un neurólogo, que ayuda a corregir los trastornos psicomotores existentes. Se muestran cursos de masaje, fisioterapia, terapia de ejercicios. Es importante que la familia y el niño proporcionen asistencia psicológica. Debe visitar regularmente a un terapeuta del habla y a un patólogo del habla.

Si hay defectos cardíacos, está indicada la cirugía.

El pronóstico es generalmente malo, la mayoría de las veces estos niños no viven hasta los 10 años (en el 90% de los casos). Es imposible predecir la esperanza de vida, ya que la medicina moderna conoce casos en que dichos pacientes alcanzaron la edad de 40-50 años.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".