Síndrome De Klinefelter: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una de las aneuploidías cromosómicas más frecuentes. Esta anomalía es característica solo de los hombres y ocurre en aproximadamente uno de cada quinientos niños recién nacidos. El síndrome no es fatal y no genera problemas durante la gestación, el parto y durante la niñez hasta la pubertad, por lo tanto, entre las personas que los rodean, hay muchos que padecen síntomas de la enfermedad, que ellos mismos pueden ni siquiera sospechar.

El descubrimiento de esta enfermedad cromosómica fue realizado por Harry Klinefelter y Fuller Albright, quienes describieron completamente la mayoría de los signos clínicos en trabajos que datan de 1942. La anomalía lleva el nombre del primero de ellos, gracias a una contribución más significativa a la investigación.

Desde entonces, muchas mentes han estado tratando de resolver el problema del síndrome de Klinefelter, pero hasta ahora la genética no está lo suficientemente desarrollada para tratar las anomalías cromosómicas, aunque se han desarrollado varias formas para suavizar los síntomas principales y mejorar la vida social de los portadores de más de dos cromosomas sexuales.

El síndrome de Klinefelter es una polisomía de los cromosomas sexuales que ocurre solo en hombres. Las polisomías con diferentes números de cromosomas sexuales ocurren con diferentes frecuencias:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Estas variantes citogenéticas se pueden combinar en un organismo, que en genética se define como mosaicismo, por lo que algunas manifestaciones clínicas de las enfermedades cromosómicas pueden suavizarse o agravarse. La variante más común es el síndrome de Klinefelter clásico: 47 XXY. La frecuencia de la manifestación de esta enfermedad se ha demostrado en uno de cada quinientos a setecientos niños. Esto es mucho más común que, por ejemplo, las patologías congénitas de la corteza suprarrenal, que ocurren solo en 1 de cada 10-20 mil recién nacidos.

Debido a la frecuencia antes mencionada en el 0,2% de la población masculina, la polisomía de cromosomas sexuales puede detectarse en cualquier paciente con los síntomas característicos de la enfermedad: hipogonadismo, disfunción eréctil, infertilidad y ginecomastia. Por lo tanto, además de la naturaleza genética, el síndrome de Klinefelter se ubica entre las patologías endocrinas, y entre ellas ocupa el tercer lugar en prevalencia después de la diabetes mellitus y diversos problemas con la glándula tiroides.

Estudios recientes del síndrome proporcionan una base para la hipótesis de que casi la mitad de todos los pacientes con polisomía de cromosomas sexuales no están registrados debido a la débil manifestación de los síntomas. Dichos pacientes generalmente se registran con médicos de otras especialidades, y se someten a tratamiento por complicaciones provocadas por el desconocimiento y la falta de terapia para el hipogonadismo, sus causas y consecuencias.

Contenido:

• Síntomas del síndrome de Klinefelter
• Causas del síndrome de Klinefelter
• Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
• Tratamiento para el síndrome de Klinefelter

Síntomas del síndrome de Klinefelter

A una edad temprana, el síndrome de Klinefelter no da manifestaciones vívidas mediante las cuales se pueda detectar patología en un niño. La excepción son los trastornos mentales graves y los trastornos mentales provocados por el síndrome de Klinefelter, por lo que el niño no se adapta bien a la sociedad, puede mostrar arrebatos de agresión, se vuelve retraído y apático.

La mayoría de los síntomas aparecen ya durante la adolescencia, durante la pubertad. En los niños, las glándulas mamarias pueden hincharse y aumentar de tamaño, el cabello es escaso y se presenta en el patrón femenino. El síntoma más llamativo es un alto crecimiento y una estructura corporal específica con cintura alta, hombros estrechos y caderas extendidas.

Por sí sola, la ginecomastia no es un síntoma que indique inequívocamente la presencia del síndrome de Klinefelter: se observa un aumento de las glándulas mamarias en más del 60% de los adolescentes varones y desaparece por sí solo después de dos años. Sin embargo, en los niños con síndrome de Klinefelter, la ginecomastia no desaparece por sí sola, necesitan terapia de reemplazo hormonal.

El síntoma más llamativo de la patología y uno de los pocos signos que permiten determinar el síndrome de Klinefelter antes de que el paciente llegue a la pubertad es el crecimiento. Los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen medir más de 185 cm, mientras que crecen más intensamente a los 5-8 años, por lo que destacan entre sus pares. Para algunas formas de patología, el crecimiento alto no es característico (con dos o tres cromosomas X adicionales), pero a menudo tienen otras manifestaciones sorprendentes.

Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una apariencia característica: cintura alta, brazos y piernas largos, la amplitud de los brazos rara vez excede la altura y la parte superior del cuerpo es más corta que la inferior.

Otros síntomas de la enfermedad:

• Crecimiento de vello raro y débil: en los hombres, el vello de la cara y las axilas no crece bien, el vello púbico se ubica de acuerdo con el tipo femenino;
• Una estructura atípica de la cara con rasgos característicos de la patología: ojos muy abiertos, tal vez entrecerrar los ojos, una nariz ancha y aplanada y una boca grande semiabierta. Las aurículas están deformadas, hundidas;
• Anomalías óseas: muchos de los defectos en el tejido óseo pueden manifestarse al nacer. Esternón hundido o deformado, micrognatia, paladar alto y clinodactilia (curvatura de los dedos).
• La apariencia de los genitales: el pene está subdesarrollado, es posible que falten uno o ambos testículos en el escroto debido a la criptorquidia, su tamaño no corresponde a la norma para hombres sanos de la misma edad.
• Deterioro sexual, un deterioro significativo de la potencia en el 70% de los pacientes mayores de 25 años.

Las manifestaciones mentales del síndrome de Klinefelter pueden ser muy diversas: algunos niños se caracterizan por un comportamiento inestable, a menudo muestran agresión e ira, mientras que otros, por el contrario, se encuentran en un estado mental alegre y eufórico la mayor parte del tiempo.

El desarrollo mental en el síndrome de Klinefelter puede verse afectado; en muchos pacientes, hay una disminución de la inteligencia verbal, lo que conduce a dificultades para asimilar el material escolar. Las manifestaciones del trastorno pueden variar desde dificultades leves para percibir y memorizar información de oído hasta retrasos graves en el desarrollo con los compañeros. La actividad cognitiva sufre menos que la verbal, por lo tanto, en general, el coeficiente intelectual de estos pacientes puede tener valores promedio o incluso mucho más altos que los normales.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden ser apáticos, propensos a estados depresivos y tener problemas de adaptación en la sociedad. Pueden experimentar cambios de humor abruptos, labilidad mental: de un niño tranquilo y equilibrado, de repente se vuelve enojado y agresivo, después de lo cual puede volverse alegre y lleno de entusiasmo. En la mayoría de los casos, los amigos y familiares de los pacientes los describen como personas modestas, vulnerables y sensibles que tienen dificultades para establecer contacto con los demás.

Causas del síndrome de Klinefelter

La síntesis de cromosomas adicionales, como en cualquier polisomía, ocurre debido a la no disyunción de cromonemas ya formados durante la división meiótica de gametos (células germinales), o durante la división mitótica de células embrionarias en la etapa de cigoto y blastulación del embrión. Según las estadísticas, la distorsión del material genético se observa con mayor frecuencia en la primera variante. Aproximadamente dos tercios de todos los casos de la enfermedad son provocados por un error durante la ovogénesis (la formación del óvulo de la madre y los cuerpos foliculares), el otro tercio se debe a la no disyunción durante la espermatogénesis (la formación de los espermatozoides paternos).

El único vínculo que se puede rastrear en el estudio de la anamnesis de miles de pacientes con síndrome de Klinefelter se estableció con la edad de la madre (a mayor edad, mayor probabilidad de enfermedad). La edad del padre del niño, como resultó, no afecta la posibilidad del síndrome. Por tanto, el cribado prenatal es obligatorio para las madres mayores, aunque el motivo no es tanto la polisomía de los cromosomas sexuales, sino otras aneuploidías que se asocian con un mayor riesgo de aborto espontáneo y un posible factor letal. A diferencia de la mayoría de las enfermedades cromosómicas, el síndrome de Klinefelter no afecta el proceso de nacimiento y la viabilidad de un recién nacido, por lo que se supone una duplicación estadística del número de pacientes en el mundo ante la imposibilidad de registrar a todos los pacientes.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Como ya se mencionó, muchos (aproximadamente la mitad) de todos los casos de polisomía de cromosomas sexuales permanecen sin diagnosticar debido al descuido de la detección prenatal debido a los resultados positivos de la ecografía fetal. Estos pacientes se encuentran en la edad adulta cuando visitan a un médico con problemas como impotencia, infertilidad y agrandamiento de las glándulas mamarias (aunque a menudo incluso estas desventajas no se consideran dignas de una visita al hospital debido a la obesidad y diversos prejuicios).

La única forma confiable de detectar una anomalía cromosómica es el cariotipo. Se recomienda para hombres infértiles con glándulas mamarias desarrolladas, así como para niños con discapacidades mentales.

Otros síntomas del síndrome se detectan mediante los siguientes procedimientos:

• Análisis de sangre bioquímico para detectar una disminución en los niveles de testosterona y un aumento en las hormonas estimulantes del folículo y luteinizantes;
• Espermograma para detectar una actividad espermática reducida o defectuosa (azoospermia);
• Examen de ultrasonido del corazón para corregir sus malformaciones;
• Densitometría para buscar osteoporosis;
• Examen histológico de la obesidad, en su caso.

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter en el período prenatal se realiza mediante uno de dos métodos invasivos: biopsia coriónica (de 9,5 a 12 semanas) o amniocentesis (de 16 a 18 semanas de gestación).

Si se detecta una polisomía de cromosomas sexuales en un futuro hijo, el médico no debe influir en la decisión de la madre y describir completamente los posibles problemas de una persona con este síndrome y los métodos para resolverlos. Con un diagnóstico temprano de la enfermedad, gracias a un tratamiento bien planificado del desequilibrio hormonal y otros síntomas, se pueden lograr resultados significativos para garantizar una vida normal para un paciente con una anomalía cromosómica.

En algunos casos, cuando se utilizan métodos modernos de FIV, una paciente con síndrome de Klinefelter puede tener hijos. Como muestran la práctica y los resultados de la investigación, los hijos de padres con polisomía de cromosomas sexuales nacen sanos.

Tratamiento para el síndrome de Klinefelter

No existe cura para el síndrome de Klinefelter, como es el caso de otras anomalías cromosómicas. Pero los pacientes pueden someterse a la corrección quirúrgica de algunos signos externos de la enfermedad, como el labio leporino, y también necesitan terapia de reemplazo hormonal debido a la falta de andrógenos naturales en la concentración deseada.

En general, el nivel de vida de los pacientes con síndrome de Klinefelter no difiere en calidad del de las personas sanas. Sin embargo, los pacientes con esta patología son más propensos al desarrollo de obesidad y diabetes tipo 2, osteoporosis, enfermedades del sistema cardiovascular asociadas con defectos cardíacos congénitos.

En algunos pacientes se observan problemas mentales que, con la progresión, pueden reducir la inteligencia a la etapa de debilidad.

La manifestación común del síntoma de Klinefelter para casi todos los pacientes es la infertilidad masculina debido a la falta de espermatozoides o la baja viabilidad de los espermatozoides. Al mismo tiempo, los hombres con una forma de mosaico de la enfermedad pueden tener hijos si utilizan tecnologías de FIV.

La terapia para pacientes con síndrome de Klinefelter debe incluir medicamentos que previenen la fragilidad ósea y otras patologías del sistema musculoesquelético, medicamentos hormonales que reducen el riesgo de desarrollar tumores malignos en el contexto de la ginecomastia.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".