Anemia De Fanconi En Niños: ¿qué Es? Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Anemia de Fanconi en niños

Ante el diagnóstico de anemia de Fanconi por primera vez, cualquier persona se hará una pregunta completamente lógica: qué es y cómo se manifiesta esta patología. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética muy rara. En este caso, una persona sufre de trastornos circulatorios, que se expresa en una disminución en la cantidad de todas las células sanguíneas.

Por primera vez, la enfermedad se conoció en 1927 gracias al pediatra suizo Guido Fanconi. Describió el historial médico de tres niños de la misma familia que padecían pancitopenia y también presentaban ciertas anomalías en el desarrollo físico.

La anemia de Fanconi rara vez se diagnostica, aproximadamente en cinco de cada millón de personas al año. Los sudafricanos son los más afectados. La inmensa mayoría de los casos son varones.

Contenido:

• Causas de la anemia de Fanconi en niños
• Síntomas de la anemia de Fanconi en niños
• Diagnóstico
• Tratamiento

Causas de la anemia de Fanconi en niños

La etiología de la anemia de Fanconi se reduce a anomalías genéticas. Esta mutación genética se hereda de forma autosómica recesiva. Si ambos padres son portadores del gen mutado, entonces la probabilidad de tener un hijo enfermo es igual al 25%. En casos raros, la anemia de Fanconi solo puede transmitirse a los niños de la madre.

La ciencia moderna conoce 15 genes, defectos en los que pueden conducir al desarrollo de la enfermedad. Uno de ellos se encuentra en el cromosoma X y el resto en los autosomas. Codifican las proteínas necesarias para la reparación del ADN.

Como resultado, se producen los siguientes cambios en el cuerpo del paciente:

• La estructura de las células madre se altera.
• Los cromosomas se vuelven frágiles.
• Los tres crecimientos de hematopoyesis en la médula ósea se ven afectados y no pueden realizar su función.
• Las células sanguíneas tardan mucho en madurar.
• Los eritrocitos adultos mueren prematuramente.

Síntomas de la anemia de Fanconi en niños

Por primera vez, la enfermedad se manifiesta a la edad de 4 a 10 años; la anemia de Fanconi rara vez se diagnostica al nacer.

Sus primeros síntomas incluyen:

• Sangrado que se desarrolla espontáneamente.
• La aparición de hematomas subcutáneos.
• Palidez de la piel, palidez de las mucosas.
• Mayor fatiga, letargo.

El niño se enferma con más frecuencia que sus compañeros, ya que su sistema inmunológico no funciona con todas sus fuerzas. Es posible el desarrollo de linfadenopatías.

La mayoría de las personas con anemia de Fanconi tienen defectos de nacimiento. Se diagnostican en aproximadamente el 75% de los pacientes.

Éstas incluyen:

• Hiperpigmentación de la piel con aparición de las características manchas de color marrón bronceado y manchas de “café con leche”. El depósito excesivo de melanina en la capa basal de la epidermis provoca un cambio en el color de la piel.
• Mal estado de dientes y uñas.
• Baja estatura.
• Cabeza pequeña.
• Pie zambo, luxación congénita de la cadera, ausencia de dedos en las manos o su acortamiento, mal desarrollo del radio, costilla cervical.
• Trastornos del desarrollo mental.
• Estrabismo, ptosis.
• Subdesarrollo de los ojos (uno o dos).
• Sordera.
• Hipoplasia genital, monorquismo, localización anormal de la uretra.
• Patologías del desarrollo renal: presencia de dos pelvis o uréteres, subdesarrollo de órganos, formación de un riñón en forma de herradura, presencia de quistes en los riñones.

• Defectos cardíacos.

Estos trastornos del desarrollo pueden no estar siempre presentes y no en su totalidad, incluso si los miembros de la misma familia padecen anemia de Fanconi. Cuanto mayor se vuelve una persona, más se deterioran las funciones hematopoyéticas de la médula ósea.

En el período de 15 a 25 años, los pacientes tienen un alto riesgo de desarrollar patologías cancerosas:

• Leucemia.
• Carcinoma de lengua.
• Tumores del esófago.
• Tumores de hígado.

Diagnóstico

El diagnóstico de la anemia de Fanconi es competencia de los especialistas. No será posible realizar un diagnóstico por su cuenta. La enfermedad puede ocurrir en personas que no tienen malformaciones congénitas y solo se manifiesta en la edad adulta. Por lo tanto, además de los síntomas externos, se deben examinar cuidadosamente los antecedentes familiares.

Un análisis de sangre general en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad dará una imagen de trombocitopenia y leucopenia. A medida que avanza la patología, el nivel de hemoglobina fetal aumenta en el contexto de una disminución de todas las células sanguíneas (pancitopenia).

Para confirmar el diagnóstico se realiza una prueba con diepoxibutano o mitomicina C. También se revela el efecto de acumulación de células mononucleares de sangre periférica en la fase G2 / M. La confirmación de la patología permite el establecimiento de genes mutados.

El examen de los pacientes implica la realización de un mielograma (examen de las células de la médula ósea mediante una punción).

Tratamiento

El tratamiento de la anemia de Fanconi se basa en el trasplante de células madre, la administración de andrógenos y la terapia de reemplazo.

Si el nivel de ferritina en la sangre supera los 1000 ng / ml, se realiza la terapia de quelación. Con una disminución en el número de neutrófilos de menos de 500 células / ml, se prescriben andrógenos (oximetalona, metandrostenolona) y factores de crecimiento hematopoyéticos. El efecto del tratamiento no se notará antes de un mes después de su inicio. La hipoxia grave requiere una transfusión masiva de plaquetas y / o eritrocitos. En algunos casos, se extrae el bazo.

Si el niño no se ha sometido a un trasplante de médula ósea, se le administran vacunas con vacunas no vivas y también se realiza la prueba de Mantoux.

La presencia de neoplasias malignas complica el curso de la enfermedad. Esto hace que la terapia sea difícil y a menudo ineficaz, especialmente cuando se requiere radioterapia. Las células del paciente son muy sensibles a este efecto, lo que conduce a una alta toxicidad y a la probabilidad de muerte.

La esperanza de vida promedio para las personas con anemia de Fanconi es de 30 años, aunque todo depende de qué tan profundamente dañada esté la médula ósea.

El paciente debe estar registrado con un hematólogo, lo que le permite monitorear su salud, detectar y tratar crecimientos cancerosos, complicaciones hemorrágicas e infecciones en las primeras etapas.

Principios generales del manejo de pacientes con anemia de Fanconi:

• Modo de vida ahorrador.
• Evite el contacto con carcinógenos como tintes para el cabello, disolventes orgánicos, etc.
• Protección contra hipotermia.
• Tratamiento oportuno de infecciones virales y bacterianas.
• Comida de buena calidad.
• Una vez al año, el paciente debe ser examinado por especialistas limitados (cardiólogo, nefrólogo, oftalmólogo, etc.). Deberá visitar a un hematólogo una vez cada 1 a 3 meses o incluso con más frecuencia.
• Se realiza un mielograma una vez al año y una ecografía de los órganos internos una vez cada seis meses.

En algunos casos, los niños son transferidos a la educación en el hogar, tienen una actividad física limitada.

Un niño con anemia de Fanconi se reconoce como un niño discapacitado. Como adulto, una persona debe someterse al MREK para obtener la discapacidad.

El único método que permite deshacerse de la anemia de Fanconi es un trasplante de médula ósea. Sin embargo, este procedimiento está plagado de dificultades. Es bastante difícil encontrar un donante; un gemelo idéntico es un portador ideal para el trasplante de médula ósea. El trasplante requiere radiación o quimioterapia, lo que puede provocar complicaciones graves, hasta la muerte inclusive.

Las medidas para prevenir la anemia de Fanconi se reducen a realizar estudios genéticos en la etapa de planificación del embarazo.

Sin tratamiento, el 80% de los pacientes mueren dentro de los 2 años posteriores al diagnóstico. Después de 4 años, esta cifra es igual al 100%. Por tanto, el tratamiento de los niños con anemia de Fanconi es una necesidad vital.

El autor del artículo: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatra

Educación: Diplomado en la especialidad "Medicina general" recibido en la Universidad Médica Estatal de Volgogrado. En 2014 se recibió de inmediato un certificado de especialista.