2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50
Síndrome de Patau
Contenido:
- Síntomas del síndrome de Patau
- Causas del síndrome de Patau
- Diagnóstico del síndrome de Patau
- Tratamiento del síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una de las enfermedades cromosómicas estudiadas y de larga data. Ya en 1657, los síntomas de esta enfermedad fueron descritos por Erasmus Bartholin, aunque no fue hasta 1960 que se pudo probar que fue provocada por un defecto genético del Dr. Klaus Patau, de quien tomó su nombre. Curiosamente, se observaron frecuentes casos de síndrome de Patau entre los habitantes de las tribus de las islas del Pacífico, lo que dio motivos para pensar que la principal causa de la enfermedad fue la radiación que se extendió en esa zona como resultado de pruebas de campo de bombas atómicas.
Normalmente, el conjunto de cromosomas humanos contiene 44 cromosomas homólogos (apareados) y dos sexuales. Por diversas razones, en casos muy raros, es posible que se produzcan errores cuando los cromosomas divergen durante la división de las células embrionarias, por lo que se produce una aneuploidía, un cambio en el cariotipo. El caso en el que se sintetiza un cromosoma adicional se define como trisomía.
En esencia, el síndrome de Patau es una condición patológica del genoma humano, en la que se encuentra un decimotercer cromosoma extra. En este sentido, la enfermedad ha recibido el nombre científico de trisomía 13. La frecuencia de esta patología alcanza 1: 7000, pero generalmente esta cifra fluctúa alrededor de 1: 10000-1: 14000. La proporción de sexos de los pacientes con trisomía 13 del cromosoma es aproximadamente 1: 1. Un rasgo característico de los recién nacidos con esta enfermedad es la hipoplasia prenatal verdadera en un 25-30%, que se manifiesta durante el embarazo normal (sin prematuridad menor).
La estructura de la trisomía 13 consta de una variedad de defectos del desarrollo:
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Sistema nervioso central: microcefalia, holoproencefalia (defectos de los hemisferios en la etapa de formación), meningomielocele de la médula espinal, deficiencias en el desarrollo motor y mental;
- Sistema nervioso periférico y órganos sensoriales: microftalmia, cataratas, deformación de las aurículas;
- Sistema musculoesquelético y piel: dedos adicionales, hernia umbilical (onfalocele), labio superior hendido (labio leporino) y paladar hendido (hasta el paladar hendido), talón protuberante, sin piel ni pelo (con mayor frecuencia cejas);
- Corazón: cardiopatía congénita (defecto del tabique ventricular);
- Órganos genitourinarios: patología renal y desarrollo anormal de los órganos genitales.
Para determinar de manera confiable la presencia del síndrome de Patau antes del nacimiento de un niño, se realiza un examen prenatal y, después del nacimiento, se realiza un análisis de cariotipo.
Detalles genéticos
Básicamente, hay dos formas genéticas de trisomía en el decimotercer cromosoma:
- Trisomía simple: tres cromosomas de la misma especie existen libremente y se dan cuenta de su potencial genético.
- Translocación robertsoniana: dos cromosomas permanecen libres y el tercero está fusionado por brazos largos con otro cromosoma acrocéntrico (por ejemplo, de 14 o 21). Dado que los cromosomas acrocéntricos en brazos cortos solo tienen genes de ARNr duplicados muchas veces en el cariotipo, su funcionalidad se conserva en la mayoría de los casos.
En cualquier caso, el cariotipo de un paciente con síndrome de Patau viene determinado por la fórmula 47 XX (XY) 13+. A veces se registran casos de translocaciones no robertsonianas, formas isocromosómicas y en mosaico de trisomía 13.
El cuadro patológico y la sintomatología en las variedades genéticas del síndrome de Patau no difieren. En 3/4 de los pacientes, se encuentra un cromosoma 13 adicional, la cuarta parte restante de los pacientes sufre la participación de 13 pares de cromosomas en la translocación, que en el 75% de los casos se debe a la mutación denovo (una nueva que ha surgido por sí sola), el llamado "error genético". Los estudios sobre la herencia del síndrome de Patau muestran que el 25% restante de los casos de trisomía 13 se deben a la transferencia del decimotercer cromosoma translocalizado de uno de los padres. En este caso, el riesgo de recurrencia en el próximo hijo (riesgo recurrente) es del 14%.
Síntomas del síndrome de Patau
El síndrome de Patau tiene muchas características que aparecen antes y después del nacimiento de un niño:
- En la mitad de los casos, se registra una complicación del embarazo como el polihidramnios: un exceso de la cantidad de líquido amniótico en la cavidad amniótica, característico de un cierto período de embarazo. Está determinado por el índice de líquido amniótico, calculado durante un examen de ultrasonido del feto.
- Los bebés recién nacidos con trisomía 13 tienen un peso corporal subestimado de aproximadamente 2,5 kg.
- Los defectos que indican una formación insuficiente del sistema cardiovascular: comunicación interauricular o interventricular, transposición vascular, una arteria umbilical, están presentes en el 80% de los pacientes.
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La lista más amplia de defectos se registra por parte del sistema musculoesquelético y el sistema musculoesquelético: frente inclinada y baja, estrechamiento de las órbitas y disminución de la distancia entre ellas, retracción del puente de la nariz, ensanchamiento de la nariz en la base, deformación de las aurículas, labio leporino, paladar hendido, paladar hendido, dedos de manos y pies adicionales, cuello acortado, hernias umbilicales.
- También son frecuentes las patologías oftálmicas: opacidad corneal, coloboma congénito (hendidura del cristalino, retina, nervio óptico, coroides, cristalino o párpado), que se produce por cierre inadecuado de la apertura de la copa óptica, microftalmia (reducción congénita del globo ocular).
- En algunos órganos del sistema digestivo, se producen procesos patológicos graves: formaciones fibroquísticas en el páncreas, el desarrollo de un exceso de bazos.
- Desde el sistema genitourinario, los genitales y los riñones se ven afectados. El tamaño de los riñones excede la norma, se forman quistes en su tejido cortical y los cuerpos de los órganos están demasiado divididos en lóbulos. Los genitales están anormalmente agrandados o deformados.
- El retraso severo del desarrollo mental y motor es característico de todos los niños supervivientes con síndrome de Patau completo; su condición se caracteriza como idiotez. Esto se acompaña de patologías del desarrollo del sistema nervioso central como microcefalia (subdesarrollo del cerebro) y holoproencefalia (trastornos de la formación de los hemisferios cerebrales).
En algunos casos, hay una coincidencia de algunos de los síntomas del síndrome de Patau con otras malformaciones congénitas características de una serie de enfermedades, por ejemplo, los síndromes de Mohr y Meckel o la trigonocefalia de Opitz. Para determinar de manera correcta, precisa y confiable la enfermedad, es necesario estudiar el cariotipo. Incluso si el embarazo se interrumpe quirúrgicamente o el niño muere en poco tiempo, es imperativo realizar un diagnóstico citogenético de enfermedad cromosómica, que es necesario para advertir a los padres sobre el peligro y determinar su probabilidad.
Causas del síndrome de Patau
La razón principal de todas las características destructivas anteriores del desarrollo fetal insuficiente es el tercer decimotercer cromosoma. Se supone que, al ser una copia extra, dificulta a las células la lectura del genoma, lo que interfiere con la formación normal de los tejidos y la culminación oportuna de su crecimiento y desarrollo.
No se han realizado estudios de las razones exactas de la no disyunción del decimotercer cromosoma en la meiosis, ya que esto requiere la organización de una colección de datos a gran escala para todos los casos y la comparación con varios datos sobre los factores putativos que afectan al genoma. La situación también se complica por el hecho de que no se sabe con certeza cuándo ocurre exactamente la falla mencionada anteriormente: en la etapa de formación de células germinales o durante la formación de un cigoto. Los análisis más simples de estas anamnesis permitieron a los científicos concluir que la probabilidad de desarrollar trisomía 13 con la edad de la madre aumenta, aunque esta relación es menos significativa que la relación probada de la aparición del síndrome de Down.
Se supone que el síndrome de Patau puede desencadenarse por radiación ionizada, enfermedades infecciosas, la influencia de diversos tóxicos, malas condiciones ambientales e incluso malos hábitos.
Muchos científicos sostienen que la mutación de células germinales o germinales descrita anteriormente ocurre por casualidad, como muchas otras mutaciones denovo a las que todas las personas son susceptibles. De esto se desprende que el síndrome de Patau es una desviación natural para cada tipo, que con una probabilidad insignificante puede ocurrir con cualquier persona.
Esto se puede decir de la trisomía 13 completa, pero la forma de translocación equilibrada de la enfermedad es hereditaria. Puede ocurrir en un niño con poca probabilidad, o puede heredarse sin la manifestación del síndrome, ya que el "tercer cromosoma adicional" en este caso está asociado con otro cromosoma y es un peligro solo para la próxima generación.
Diagnóstico del síndrome de Patau
Para confirmar o refutar la sospecha de trisomía 13, como en el caso de otras enfermedades genéticas del embrión (síndromes de Edwards, Down, etc.), es necesario someterse a un cribado.
El diagnóstico comienza con un examen de ultrasonido y el análisis de marcadores bioquímicos especiales, que permiten calcular aproximadamente el riesgo de enfermedad en el niño de la mujer examinada.
Según los resultados de la primera etapa, la futura madre puede atribuirse al grupo de riesgo.
En este caso, el diagnóstico prenatal se realiza mediante métodos invasivos:
- A las 8-12 semanas: una biopsia de las vellosidades coriónicas;
- A las 14-18 semanas: amniocentesis;
- Después de la vigésima semana: cordocentesis.
Las muestras obtenidas de materiales biológicos del feto se someten a operaciones de búsqueda de trisomía del decimotercer cromosoma mediante análisis de cariotipo mediante tinción diferencial de cromosomas o diagnósticos por PCR.
Si el especialista no encontró motivos para exámenes adicionales en la ecografía y no se realizó el diagnóstico prenatal, el neonatólogo puede determinar la anomalía genética en el bebé debido a síntomas clínicos y cambios dermatográficos. Sin embargo, solo el análisis del cariotipo puede ser la base para confirmar el diagnóstico de trisomía en el decimotercer cromosoma.
Tratamiento del síndrome de Patau
Es imposible corregir las anomalías cromosómicas. La compleja labor de un grupo de diferentes especialistas consiste en vigilar constantemente la salud del paciente y apoyar a la familia. Por el momento, la medicina no tiene los medios que puedan influir en el organismo a nivel genético, y las anomalías cromosómicas en el síndrome de Patau afectan a la mayoría de las células.
En general, el pronóstico para las personas con síndrome de Patau es decepcionante: menos del 15% vive hasta los cinco años, y en países con un sistema de atención de salud de alto nivel, el 2-3% de los pacientes viven hasta los diez años. Al mismo tiempo, los niños necesitan cuidados constantes e, incluso en ausencia de daño orgánico fatal, sufren de discapacidad mental y nunca podrán adaptarse socialmente y cuidarse solos.
No hay posibilidad de recuperación, lo único que se puede hacer por el paciente es mejorar sus condiciones de vida, corregir su estado y patologías asociadas. Los niños con esta enfermedad deben ser examinados constantemente por un pediatra, neurólogo, oftalmólogo, genetista, otorrinolaringólogo y otros especialistas. La intervención quirúrgica para corregir patologías del corazón, riñones y órganos abdominales se realiza según las indicaciones de un cirujano general.
Así, mantener la viabilidad de un paciente con síndrome de Patau es imposible sin la participación de varios especialistas y su interacción, ya que las anomalías cromosómicas pueden afectar a diferentes órganos y sistemas e interrumpir su trabajo.
Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".
