Síndrome de Down en recién nacidos
El nacimiento de un hijo es una gran felicidad para todas las familias, los padres sueñan con que su bebé nazca sano. El nacimiento de un niño con cualquier enfermedad se convierte en una prueba seria. El síndrome de Down, que ocurre en uno de cada mil niños, es causado por la presencia de un cromosoma adicional en el cuerpo, lo que conduce a alteraciones en el desarrollo mental y físico del niño. Estos niños desarrollan muchas enfermedades somáticas.
El diagnóstico de síndrome de Down se puede realizar inmediatamente después del nacimiento de un niño según los rasgos característicos que son visibles sin pruebas genéticas. Dichos niños se distinguen por una cabeza pequeña y redonda, una cara plana, un cuello corto y grueso con un pliegue en la parte posterior de la cabeza, un corte mongoloide de los ojos, un engrosamiento de la lengua con un surco longitudinal profundo, labios gruesos, aurículas aplanadas con lóbulos acretados. Se notan numerosas manchas blancas en el iris de los ojos, hay una mayor movilidad de las articulaciones y un tono muscular débil.
Piernas y brazos notablemente acortados, los meñiques de las manos curvados y provistos de sólo dos surcos de flexión, la palma tiene un surco transversal. Hay una deformación del tórax, estrabismo, mala audición y visión, o su ausencia. El síndrome de Down puede ir acompañado de defectos cardíacos congénitos, leucemia, trastornos del tracto gastrointestinal, patología del desarrollo de la médula espinal.
Para llegar a una conclusión final, se realiza un estudio detallado del conjunto de cromosomas. Las técnicas especiales modernas permiten corregir con éxito la condición de un bebé con síndrome de Down y adaptarlo a una vida normal. Las causas del síndrome de Down no se comprenden completamente, pero se sabe que con la edad se vuelve más difícil para una mujer dar a luz a un niño sano.
La enfermedad de Down es una anomalía genética, una enfermedad cromosómica congénita que se produce como resultado de un aumento en la cantidad de cromosomas. Los niños con el síndrome en el futuro padecen trastornos metabólicos y obesidad, no son diestros, están físicamente mal desarrollados, tienen una violación de la coordinación del movimiento. Un rasgo característico de los niños con síndrome de Down es el retraso en el desarrollo.
Se cree que el síndrome hace que todos los niños sean similares, pero no es así, existen muchas similitudes y diferencias entre los bebés. Tienen ciertos rasgos fisiológicos que son comunes a todas las personas con síndrome de Down, pero también tienen rasgos heredados de sus padres y son similares a sus hermanos y hermanas. En 1959, el profesor francés Lejeune explicó qué causaba el síndrome de Down, demostró que se debía a cambios genéticos, a la presencia de un cromosoma extra.
norte
Por lo general, cada célula contiene 46 cromosomas, la mitad de los niños reciben de la madre y la otra mitad del padre. Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas. Hay tres tipos principales de anomalías cromosómicas en el síndrome de Down, como la trisomía, que significa la triplicación del cromosoma 21 y está presente en todos. Ocurre como resultado de una violación del proceso de meiosis. La forma de translocación se expresa por la unión del hombro de un cromosoma 21 al otro cromosoma; durante la meiosis, ambos abandonan la célula formada.
La forma de mosaico es causada por alteraciones en el proceso de mitosis en una de las células en la etapa de blástula o gástrula. Significa que la triplicación del cromosoma 21, está presente solo en los derivados de esta célula. El diagnóstico final en las primeras etapas del embarazo se realiza después de los resultados de una prueba de cariotipo, que proporciona información sobre el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra celular. Se realiza dos veces a las 11-14 semanas y a las 17-19 semanas de embarazo. Para que pueda determinar con precisión la causa de los defectos de nacimiento o trastornos en el cuerpo del feto.
Si no se puede cambiar nada, la decisión de una mujer de dar a luz a un niño así es invariable y la aparición de un bebé inusual se convierte en un hecho, entonces los expertos aconsejan a las madres, inmediatamente después de diagnosticar a un niño con síndrome de Down, que superen la depresión y hagan todo lo posible para que el niño pueda servirse a sí mismo. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas son necesarias para eliminar una patología particular, esto se refiere al estado de los órganos internos.
Debe realizarse a los 6 y 12 meses, y en el futuro verificar anualmente la capacidad funcional de la glándula tiroides. Se han creado muchos programas especiales diferentes para adaptar a estos niños a la vida. Desde las primeras semanas de vida, debe haber una estrecha interacción entre los padres y el niño, el desarrollo de las habilidades motoras, los procesos cognitivos y el desarrollo de la comunicación. Al cumplir 1,5 años, los niños pueden asistir a clases grupales para prepararse para el jardín de infancia.
A la edad de 3 años, después de haber identificado a un niño con síndrome de Down en el jardín de infantes, los padres le dan la oportunidad de recibir clases especiales adicionales y comunicarse con sus compañeros. La mayoría de los niños, por supuesto, estudia en escuelas especializadas, pero las escuelas secundarias a veces aceptan a esos niños.
Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".
