Síndrome De Down: Causas, Síntomas, Formas Y Tratamiento Del Síndrome De Down

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Causas y síntomas del síndrome de Down

Síndrome de Down: ¿una enfermedad?

El síndrome de Down es una anomalía genética, una enfermedad cromosómica congénita que se produce debido a un aumento en la cantidad de cromosomas.

Este trastorno ocurre con bastante frecuencia, en 1 niño de cada 650 recién nacidos. Estas desviaciones en algunas fuentes médicas se denominan "enfermedad de Down", pero los científicos piensan de manera diferente y con el término síndrome de Down se entiende un cierto conjunto de características y síntomas que fueron descritos por el médico inglés John Down en 1866.

Causas del síndrome de Down

93 años después, en 1959, el científico francés Gerard Lejeune identificó la verdadera causa del síndrome: la aparición de un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas, que contienen rasgos que el feto hereda de los padres. Un conjunto de cromosomas es el mismo número de cromosomas apareados, masculinos y femeninos. En los niños que nacen con síndrome de Down, el par número 21 tiene un cromosoma adicional, lo que resulta en la presencia de 47 cromosomas. Esta es la razón principal del desarrollo del síndrome de Down.

Numerosos estudios confirman la dependencia de la frecuencia del síndrome de Down de la edad de la madre; la edad promedio de las mujeres que dieron a luz a niños enfermos es de 33 años o más. Pero hay casos en que las madres jóvenes de 19 años tienen hijos con esta patología.

Síntomas del síndrome de Down

Los síntomas del síndrome de Down ya se pueden ver en el nacimiento de un bebé recién nacido. Las diferencias físicas características son pronunciadas y claramente visibles en apariencia: una cara plana, una sección oblicua de los ojos, un pliegue en el párpado superior, una forma irregular del cráneo, una nuca plana, aurículas pequeñas, miembros inferiores y superiores cortos, dedos cortos, un dedo meñique curvo, hay un pliegue transversal en palmas.

Inusual, como se les llama "niños soleados" a menudo tienen defectos cardíacos, se caracterizan por inhibición y distorsión del crecimiento óseo, retraso mental, disminución del tono muscular, alteración de la coordinación de movimientos. Estos chicos luego comienzan a caminar, hablar, pero muchos de ellos tienen oído para la música, son muy alegres, cariñosos y serviciales.

Formas de síndrome de Down

1. Trisomía significa tener tres cromosomas en lugar de dos. Los análisis de investigación han confirmado que un cromosoma adicional de un grupo de autosomas conduce a un desarrollo anormal del embrión. La aparición de la enfermedad de Down está asociada con el "desgaste" del cuerpo femenino y las enfermedades de los órganos genitales, con episodios en la vida de una mujer cuando hubo un nacimiento de niños muertos o aquellos que murieron a una edad temprana.

2. Síndrome de Down por translocación: transferencia de un gen o un fragmento de un cromosoma a otra posición en el mismo cromosoma o en uno diferente. Los autosomas 13-15 y 21-22 están involucrados en la translocación, pero el número de cromosomas en el conjunto sigue siendo igual a 46. La probabilidad de tener un hijo enfermo en este caso depende del padre, el portador de la mutación, y no de la edad de la madre.

Los bebés con síndrome de translocación representan el 5% del número total de niños con enfermedad de Down.

3. Síndrome de Down con mosaicismo

Mosaicismo: el tercer tipo de anomalías cromosómicas se expresa por la presencia en algunas células del número normal de cromosomas 46, y en otras, 47 cromosomas, es decir, trisomía en el par 21 de cromosomas. La frecuencia de este fenómeno es del 1% del número total de niños con síndrome de Down. Algunos niños tienen características patológicas típicas pronunciadas o son leves. Son intelectualmente más fuertes que los niños con síndrome de Down por translocación. La aparición de un conjunto anormal de cromosomas se asocia con una violación de algunas fases de la meiosis. A la edad de 35 años, el cuerpo de una mujer cambia el equilibrio hormonal y cambia la formación de óvulos.

Tratamiento del síndrome de Down

En primer lugar, se debe prestar atención a examinar a los padres antes del nacimiento del niño. Las consultas con genetistas determinarán el riesgo de tener un hijo enfermo. Uno de los trastornos genéticos más comunes, el síndrome de Down se considera incurable.

En la mayoría de los niños que padecen esta patología, los parámetros sanguíneos y urinarios cambian, aumenta la actividad de las enzimas en el suero sanguíneo, aumenta el contenido de aminoácidos en la orina y la sangre. Se observan alteraciones de la conducción y arritmias cardíacas graves.

El tratamiento a largo plazo con tiroidina da buenos resultados en el síndrome de Down. Se puede obtener un efecto beneficioso cuando se usa el medicamento "prefizon". El uso de "niamida" y su análogo "nuredal" (en ausencia de disfunciones hepáticas) tiene un efecto positivo en la mejora del desarrollo de un niño con dicho diagnóstico. Estos medicamentos tienen efectos antidepresivos.

Excelente rendimiento del uso de "Nerobil", "Dianabol", medicamentos que regulan el metabolismo. La terapia de fortalecimiento general con preparaciones que contienen calcio, hierro y jugo de aloe proporciona un gran apoyo.

La ciencia ha avanzado mucho y hoy en día la introducción de células madre puede influir positivamente en todos los sistemas del cuerpo del niño y fortalecer el sistema inmunológico, tratar las células de los tejidos dañados y restaurar la nutrición normal de los órganos. Este tratamiento normaliza significativamente el crecimiento óseo, restaura la función y el desarrollo del cerebro. El tratamiento debe ser oportuno y debe iniciarse inmediatamente después del nacimiento del bebé.

Además de todo esto, el desarrollo de los niños con síndrome de Down tiene un efecto positivo en inculcar habilidades de autocuidado, clases con logopeda y comunicación con los niños.

Nota: ¡cualquiera de los medicamentos enumerados solo se puede tomar después de consultar a un médico!

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".