2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes es una enfermedad del sistema hematopoyético que se hereda. La patología se caracteriza por una violación de la formación de cadenas de hemoglobina en los eritrocitos.
Según la CIE-10, la anemia de células falciformes tiene un código de D57, y según la CIE-9 se le asigna un código de 282.6.
Contenido:
- Anemia de células falciformes: ¿que es?
- Las causas de la anemia de células falciformes
- El mecanismo de desarrollo de la anemia de células falciformes.
- Cómo se manifiesta la anemia de células falciformes
- ¿Cómo se detecta la anemia de células falciformes?
- Tratamiento de la anemia de células falciformes
- Prevención y pronóstico
Anemia de células falciformes: ¿que es?
La anemia de células falciformes se considera legítimamente la forma más compleja de enfermedad de la sangre, hereditaria. En este caso, en lugar de hemoglobina A, el cuerpo del paciente produce hemoglobina S.
La proteína mutada tiene una estructura irregular, lo que le confiere características que normalmente no debería tener. Los glóbulos rojos que transportan hemoglobina S cambian su forma de un disco bicóncavo a una forma de hoz, alargándose de tamaño. Estos eritrocitos no son particularmente resistentes y se destruyen rápidamente en los vasos.
Muy a menudo, la patología ocurre en África; tanto hombres como mujeres no se ven afectados por igual. Las personas con anemia de células falciformes (tanto con manifestaciones clínicas de la enfermedad como con su curso latente) no son susceptibles a la malaria.
Las causas de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es causada por una mutación genética hereditaria. El gen HBB, responsable de la producción de hemoglobina, sufre. Como resultado, en el cuerpo de una persona enferma, se forma una proteína con una posición incorrecta de la cadena beta (el ácido glutámico en esta cadena se reemplaza por valina).
En este caso, se sigue produciendo hemoglobina, pero se violan sus propiedades electrofísicas. Si el cuerpo sufre de falta de oxígeno, entonces la proteína cambia su estructura: se cristaliza y se estira en largas cadenas, es decir, se transforma en hemoglobina S (HbS). Los eritrocitos reaccionan a esta deformación cambiando su forma. También se alargan, lo que conduce a un adelgazamiento de sus muros y destrucción.
La anemia de células falciformes se hereda de forma autosómica recesiva. Para que la patología se haga sentir, el gen alterado debe obtenerse tanto del padre como de la madre. Esta es la denominada forma homocigótica, en la que las moléculas de hemoglobina S y ninguna otra estarán presentes en la sangre humana.
Si solo uno de los padres tiene un gen mutado, también ocurrirá la herencia de la patología, pero la forma de polimorfismo será heterocigota. En este caso, el niño mismo no sufrirá anemia, sino que se convertirá en un portador asintomático del gen patológico. La hemoglobina A y la hemoglobina S en diferentes proporciones circularán en su sangre. Si una persona está sana, la anemia no se manifiesta de ninguna manera, ya que la hemoglobina A es suficiente para cubrir todas las necesidades del cuerpo. Con deshidratación o hipoxia severas, la anemia se hará sentir. Una persona que es portadora asintomática del gen del VHB mutado puede heredarlo a sus hijos.
El mecanismo de desarrollo de la anemia de células falciformes
Los glóbulos rojos en la anemia de células falciformes dejan de realizar sus funciones. Sus paredes se vuelven delgadas y quebradizas. Además, los glóbulos rojos que transportan la hemoglobina S no pueden transportar la cantidad requerida de oxígeno. Ellos mismos no pueden cambiar de forma y penetrar en los capilares más pequeños.
Todos estos cambios patológicos en la estructura de los eritrocitos y la hemoglobina conducen al desarrollo de los siguientes trastornos:
- Se reduce la vida útil de los glóbulos rojos. Mueren rápida y masivamente en el bazo.
- Los eritrocitos modificados precipitan y acumulan en los capilares, bloqueando sus luces.
- Una deficiencia de eritrocitos conduce a su mayor formación en los riñones, y renace el linaje eritrocitario de la médula ósea.
Cómo se manifiesta la anemia de células falciformes
En una persona, los síntomas de la anemia de células falciformes serán más pronunciados, cuanto más débil sea la salud. Además, la edad del paciente, las condiciones de vida y la presencia de enfermedades concomitantes afectan las manifestaciones clínicas de la anemia. Es habitual distinguir varios grupos de síntomas, que incluyen:
- Síntomas de anemia debido a la destrucción acelerada de glóbulos rojos.
- Síntomas de anemia por obstrucción de la luz vascular.
- Síntomas de anemia desencadenados por una crisis hemolítica.
La enfermedad no se hace sentir en niños menores de 3 meses. A veces aparece por primera vez a la edad de 6 meses.
Los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Hinchazón en el área de las manos y los pies, su dolor.
- Debilidad del aparato muscular.
- Cambio en la forma de las extremidades.
- Retraso en el desarrollo físico en cuanto a la formación de habilidades motoras.
- Piel seca, su palidez.
- Con la destrucción masiva de eritrocitos, la piel se vuelve amarilla, lo que ocurre debido a la liberación de bilirrubina de los eritrocitos destruidos a la sangre.
Hasta que el niño alcance la edad de 5-6 años, cualquier infección puede tener un curso severo en él, que se asocia con cambios patológicos en el bazo. Sus luces están obstruidas con eritrocitos destruidos y el órgano no puede funcionar normalmente. Es el bazo del cuerpo humano el que está diseñado para limpiar la sangre de agentes infecciosos, y en él también se forman linfocitos. Por lo tanto, casi cualquier infección puede conducir al desarrollo de sepsis. En este sentido, los padres deben estar especialmente atentos y buscar ayuda médica ante cualquier enfermedad.
Cuanto mayor se vuelve el niño, mayor es la intensidad de sus síntomas, causados por la falta crónica de oxígeno, que incluyen:
- El niño se cansa rápidamente.
- Se marea con regularidad.
- Aparece dificultad para respirar.
- Se retrasa el desarrollo físico, mental y sexual.
Las mujeres con enfermedad de células falciformes diagnosticadas pueden tener bebés, pero el embarazo conlleva una serie de complicaciones.
Síntomas de la anemia de células falciformes en adolescentes y adultos:
- De vez en cuando, hay sensaciones dolorosas en diferentes órganos.
- A menudo se forman úlceras en la piel.
- La vista se deteriora.
- Puede desarrollarse insuficiencia renal.
- La estructura de los huesos cambia.
- Las articulaciones comienzan a doler, se hinchan mucho.
- La sensibilidad de las extremidades empeora, la paresia preocupa.
La crisis hemolítica es una condición peligrosa para los humanos. Con la anemia de células falciformes, puede ser provocada por deshidratación, hipotermia severa, esfuerzo físico excesivo, mal de montaña.
Los siguientes síntomas indican una crisis en desarrollo:
- Disminución de los niveles de hemoglobina a niveles críticos.
- Condiciones de desmayo.
- Temperatura corporal elevada.
- La orina se vuelve oscura.
¿Cómo se detecta la anemia de células falciformes?
El diagnóstico de la anemia de células falciformes comienza con la entrevista de las quejas del paciente y la anamnesis. Los síntomas que da la enfermedad son característicos de muchas patologías, por lo que se requieren pruebas de laboratorio.
Los principales métodos de diagnóstico incluyen:
- Toma de muestras de sangre para análisis clínicos. En este caso, se encontrará una disminución en el nivel de eritrocitos y hemoglobina en la sangre a niveles inferiores a 3,5-4,0 * 10 12 / ly 120 g / l, respectivamente.
- Un análisis de sangre bioquímico le permite diagnosticar un aumento en el nivel de bilirrubina y hierro libre en la sangre.
Los procedimientos de diagnóstico adicionales incluyen:
- Realización de un análisis de sangre con metabisulfito de sodio. Al interactuar con esta sustancia, los glóbulos rojos liberan oxígeno, después de lo cual se puede visualizar su forma de media luna.
- Tratamiento de la sangre amortiguadora. HbS es poco soluble en ellos.
- Realización de electroforesis de hemoglobina, que permite visualizar los glóbulos rojos modificados. Además, este método le permite distinguir una mutación heterocigótica de una homocigótica.
Otras técnicas de examen que pueden ser necesarias:
- Examen de ultrasonido del hígado y el bazo, así como de otros órganos internos para la detección de cambios patológicos en ellos.
- Radiografía de los huesos del esqueleto y la columna.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
El tratamiento de la anemia de células falciformes implica influir en los síntomas de la enfermedad y también está diseñado para prevenir el desarrollo de complicaciones.
Por lo tanto, al realizar la terapia, debe centrarse en los siguientes principios:
- Reponer la falta de eritrocitos y hemoglobina.
- Alivia las sensaciones dolorosas.
- Elimina el exceso de hierro del organismo.
- Elimina las consecuencias de una crisis hemolítica.
Es posible que se requiera una transfusión de glóbulos rojos para normalizar el nivel de glóbulos rojos y hemoglobina. Alternativamente, al paciente se le inyectan citostáticos (hidroxiurea), que aumentan el nivel de hemoglobina en la sangre.
Para aliviar el dolor en el paciente, se le prescriben analgésicos (morfina, tramadol, promedol). Cuando la enfermedad es aguda, los medicamentos deben administrarse por vía intravenosa. Una vez que se ha eliminado la exacerbación, se administran por vía oral.
Puede eliminar el exceso de hierro del cuerpo usando ciertos medicamentos, por ejemplo, usando Deferoxamine.
En una crisis hemolítica, al paciente se le muestra oxigenoterapia, reposición adecuada de reservas de líquidos, analgésicos, fármacos para el alivio de convulsiones, etc.
Cuando una infección ingresa al cuerpo, al paciente se le recetan antibióticos para prevenir la sepsis. Estos pueden ser medicamentos como cefuroxima, amoxicilina, eritromicina.
Es imperativo que todos los pacientes con anemia de células falciformes se adhieran a las siguientes recomendaciones médicas:
- Lleve un estilo de vida saludable y abandone por completo los malos hábitos.
- Excluya la escalada.
- Elimina la actividad física excesiva.
- Beber abundante agua.
- Evite el sobrecalentamiento y la hipotermia.
- Come comida saludable.
Prevención y pronóstico
La anemia de células falciformes no se puede curar por completo. Sin embargo, si el paciente cumple con todas las recomendaciones médicas, puede vivir hasta 50 años o más.
Las complicaciones de la anemia que pueden provocar la muerte de un paciente incluyen:
- Infecciones bacterianas que pueden ser muy difíciles.
- Septicemia.
- Carrera.
- Hemorragia cerebral.
- Alteraciones en el funcionamiento de los sistemas urinario, cardiovascular y hepatobiliar.
En cuanto a las medidas preventivas, están ausentes. Esta enfermedad se desarrolla debido a mutaciones genéticas, que la ciencia aún no puede prevenir. Si una persona en particular de la familia ha tenido casos de anemia de células falciformes, se debe consultar a un genetista antes de planificar un embarazo. El médico examinará al hombre y la mujer y determinará la probabilidad de tener un hijo con anemia falciforme.
El autor del artículo: Shutov Maxim Evgenievich | Hematólogo
Educación: En 2013 se graduó de la Universidad Médica Estatal de Kursk y recibió un diploma en "Medicina General". Después de 2 años, completó la residencia en la especialidad "Oncología". En 2016 completó estudios de posgrado en el Centro Médico y Quirúrgico Nacional que lleva el nombre de N. I. Pirogov.
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