Síndrome De Gilbert: ¿qué Es? Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50

Síndrome de Gilbert: ¿qué es? Síntomas y tratamiento

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática hereditaria que se produce en el contexto de un aumento de la bilirrubina libre (no conjugada) en el suero sanguíneo. La patología se hereda de forma autosómica dominante y se diagnostica principalmente durante la pubertad. La enfermedad es benigna.

Sinónimos para el nombre de la enfermedad: colemia familiar simple, hiperbilirrubinemia no conjugada idiopática, ictericia familiar no hemolítica.

Como la mayoría de las otras dolencias genéticas, el síndrome de Gilbert no tiene cura para deshacerse del problema de una vez por todas. Pero con la ayuda de una terapia y tácticas dietéticas seleccionadas adecuadamente, los pacientes logran lograr una remisión persistente y a largo plazo.

La enfermedad es una de las patologías genéticas bastante comunes. Se encuentra en el 5% de la población mundial. La enfermedad a menudo se presenta en varones entre los 12 y los 18 años o cuando comienza la pubertad. Por primera vez, la enfermedad se conoció gracias a los estudios del médico francés Augustine Gilbert, que publicó allá por 1901.

Durante la pubertad en pacientes con síndrome de Gilbert, las hormonas masculinas afectan el metabolismo de la bilirrubina. Inhiben la utilización del pigmento biliar, lo que conduce a su acumulación en el cuerpo. La intoxicación por bilirrubina se caracteriza por un efecto tóxico sobre los órganos internos y las estructuras del sistema nervioso central. Mientras que en el caso de la función hepática normal, la bilirrubina libre se une, se vuelve no tóxica y sale del cuerpo naturalmente sin problemas.

La enfermedad se caracteriza por un curso en forma de onda, cuando los períodos de exacerbación de la enfermedad son reemplazados por remisión. Desde hace algún tiempo, los pacientes desconocen la presencia de patología, ya que se sienten muy bien.

Yana Botezat, médico de cabecera, explica brevemente, en palabras sencillas, qué es el síndrome de Gilbert:

Los síntomas del síndrome de Gilbert en tales pacientes se manifiestan bajo la influencia de varios factores, que incluyen:

• Abuso de alimentos grasos y bebidas alcohólicas.
• Exacerbación de procesos inflamatorios crónicos.
• Estrés físico.
• Fuerte estrés emocional.
• Deshidratación severa, hambre, dietas agotadoras.
• Ingesta incontrolada de medicamentos.
• Desequilibrio hormonal.

El síndrome de Gilbert es una de las enfermedades que no se puede curar por completo. Esta condición patológica se puede detener con éxito con el logro de una remisión a largo plazo, pero solo si se siguen todas las recomendaciones de los médicos, la dieta y el estilo de vida se normalizan.

Contenido:

• Las principales causas de la enfermedad.
• Factores que provocan el desarrollo del síndrome.
• Signos y manifestaciones del síndrome de Gilbert.
• ¿Qué complicaciones puede haber?
• Diagnóstico

• Tratamiento para el síndrome de Gilbert

  • Medicamentos
  • Si la bilirrubina es de hasta 60 μmol / l
  • Si la bilirrubina es superior a 80 μmol / L
  • Tratamiento hospitalario
  • Período de remisión
• Medidas de prevención y pronóstico

Las principales causas de la enfermedad

La razón principal para el desarrollo del síndrome de Gilbert es una mutación hereditaria de un gen que se encuentra en el segundo cromosoma y es responsable de la síntesis de una enzima específica llamada glucoronosiltransferasa. Este compuesto biológicamente activo se forma en las células del hígado y estimula la interacción de la bilirrubina libre con el ácido glucurónico, por lo que el complejo resultante sale del organismo sin problemas.

Una disminución de la glucuronosiltransferasa en el suero sanguíneo al 80% de la cantidad requerida es un requisito previo para que la enzima deje de realizar su función directa y, en consecuencia, transforme la bilirrubina no conjugada en una forma unida.

Para comprender el mecanismo de desarrollo de la enfermedad, es importante comprender que el pigmento amarillo bilirrubina aparece en la sangre como resultado de la destrucción de los glóbulos rojos, que duró 120 días. Una sustancia liposoluble (bilirrubina no conjugada) se transporta a los hepatocitos, donde se convierte en una forma soluble en agua bajo la influencia de la enzima glucuronosiltransferasa. Después de eso, la bilirrubina se acumula en la vesícula biliar y, junto con la bilis, participa en la digestión a nivel del intestino delgado. Habiendo cumplido su función principal, este compuesto abandona el organismo de forma natural.

Con una deficiencia de glucuronosiltransferasa, la bilirrubina no conjugada deja de acumularse en las células del hígado y, por lo tanto, continúa circulando en la sangre. Durante la vida del organismo, la sustancia se acumula en el torrente sanguíneo en grandes cantidades, provocando hiperbilirrubinemia. Esta condición se caracteriza por intoxicación por bilirrubina y efectos tóxicos en los órganos internos.

Para que una persona manifieste la enfermedad clínicamente, debe recibir los genes defectuosos de ambos padres. El síndrome no se desarrolla si se obtiene un material hereditario alterado de un solo lado. Pero estas personas pueden transmitir el mutágeno a sus hijos y contribuir así a la propagación de la patología entre la población.

Factores que provocan el desarrollo del síndrome

Hoy en día, se denominan una serie de factores que pueden provocar una exacerbación del síndrome de Gilbert o su exacerbación:

• Consumo frecuente de alimentos grasos.
• Intoxicación por alcohol o consumo regular de bebidas alcohólicas.
• Cursos prolongados de tratamiento con antibióticos, antiinflamatorios no esteroideos, uso incontrolado de esteroides anabólicos y similares.
• Tratamiento con medicamentos hormonales.
• Dietas estrictas, ayuno, negativa a beber agua.
• Intervenciones quirúrgicas de diversa complejidad y localización, manipulaciones médicas.
• Trabajo físico agotador, entrenamiento físico intenso.
• Estrés, trastornos psicológicos.
• Enfermedades infecciosas agudas.
• Procesos inflamatorios en el hígado.
• Enfermedades del tracto digestivo.
• Hipotermia general, sobrecalentamiento del cuerpo, insolación excesiva.
• Desequilibrio hormonal, menstruación.

Estos factores no son capaces de provocar una mutación genética. Solo pueden agravar la situación clínica de una enfermedad ya existente, provocar sus recaídas. Si evita los efectos nocivos en el cuerpo de todas las formas posibles, puede vivir con el síndrome de Gilbert toda su vida y no enfrentar sus manifestaciones clínicas.

Las enfermedades hepáticas de fondo, en particular, hepatitis y cirrosis, pueden agravar el curso de la enfermedad. En tales casos, cuando la concentración de bilirrubina libre en la sangre es de hasta 60 μmol / l, la sustancia penetra en las células y afecta las mitocondrias. Dichos trastornos se manifiestan por una falta de respiración celular y conducen a una deficiencia de energía.

Cuando la concentración de bilirrubina es superior a 60 μmol / l, penetra en las células de la sección de la cabeza del sistema nervioso central y daña los centros de los sistemas respiratorio y cardiovascular. Los trastornos descritos no son característicos del síndrome de Gilbert y se diagnostican solo si se combinan con una enfermedad hepática.

Signos y manifestaciones del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert suele ser asintomático hasta que la bilirrubina libre alcanza su concentración crítica en la sangre. La enfermedad se caracteriza por un curso crónico con largos períodos de remisión en el contexto de exacerbaciones a corto plazo. Entre las principales manifestaciones cabe distinguir el síndrome asténico, dispéptico e ictérico.

Con las exacerbaciones del síndrome de Gilbert en los pacientes, su estado general sigue siendo satisfactorio. Dichos pacientes presentan las siguientes quejas:

• Coloración amarillenta de la piel, que tiene un carácter intermitente y un grado de gravedad diferente en cada caso (algunos pacientes presentan esclerótica subictérica, otros acuden al médico con una coloración total amarillenta de toda la piel y mucosas), y se acompaña de malestar, picor y placas amarillas en los párpados;
• Debilidad general, disminución del rendimiento, letargo, fatiga incluso con un esfuerzo físico menor, estado de ánimo deprimido, ansiedad (a veces incluso ataques de pánico), así como irritabilidad y comportamiento agresivo;
• Trastornos dispépticos en forma de eructos, diarrea, náuseas, distensión abdominal.

Los síntomas de la enfermedad no siempre ocurren en su totalidad. Como regla general, solo algunas de las manifestaciones de la enfermedad se diagnostican en la mayoría de los pacientes. La extensión de la lesión depende de varios factores, incluidas las características individuales del cuerpo humano, la presencia de enfermedades concomitantes, la edad y más.

Un examen objetivo en muchos pacientes está determinado por el tamaño aumentado del hígado, que sobresale por debajo del borde del arco costal y duele. A veces, se diagnostica en paralelo un agrandamiento del bazo y una interrupción en el funcionamiento normal del tracto biliar. En uno de cada tres pacientes, la enfermedad es asintomática y, por lo tanto, pasa desapercibida durante mucho tiempo.

¿Qué complicaciones puede haber?

La enfermedad es peligrosa por sus complicaciones, que surgen como resultado del efecto tóxico de la bilirrubina libre en los órganos internos. Algunos científicos no consideran el síndrome de Gilbert como una enfermedad en toda regla, llamándolo un conjunto de ciertos síntomas. Pero esto está lejos de ser el caso. Esta unidad nosológica tiene sus propias características, causa de desarrollo y características, lo que nos permite llamarla una enfermedad separada.

La hiperbilirrubinemia provoca daños tóxicos en muchos órganos internos que, como resultado, pierden su función. Esta condición es más peligrosa para las estructuras del sistema nervioso central. Con el síndrome de Gilbert, los pacientes a menudo se quejan de deterioro o pérdida de la memoria, reflejos fisiológicos alterados y trastornos mentales.

Diagnóstico

Un paso importante en el camino para determinar el grado de complejidad de la enfermedad, la presencia de complicaciones de los órganos internos y la elección de las únicas tácticas de tratamiento correctas es el diagnóstico oportuno y completo de la enfermedad.

Investigación de laboratorio:

Para confirmar el síndrome de Gilbert en un paciente, la medicina moderna tiene una serie de pruebas de laboratorio, que incluyen:

• Hemograma completo (aumento de los niveles de hemoglobina, disminución del recuento de plaquetas).
• Análisis general de orina y coprograma (el contenido de estercobilina disminuye debido a una violación de la formación de bilirrubina directa (unida) en las células del hígado y, por lo tanto, sus derivados en los conductos biliares e intestinos).
• Un análisis de sangre bioquímico (un aumento en el nivel de bilirrubina total, un ligero aumento en las enzimas AsAT, ALAT, GGTP, fosfatasa alcalina, un aumento en la concentración de la fracción proteica del suero sanguíneo y una violación de la proporción normal de fracciones proteicas).

Métodos de diagnóstico instrumentales y de otro tipo:

Para diagnósticos más detallados, los métodos instrumentales se adjuntan a los métodos de laboratorio habituales, en particular:

• Examen de ultrasonido de los órganos abdominales, en el que no se determinan signos específicos de la enfermedad en pacientes con síndrome de Gilbert (utilizado para el diagnóstico diferencial de enfermedades somáticas).
• Punción del hígado para excluir enfermedades graves de órganos que ocurren con un cambio en su estructura morfológica, como hepatitis viral crónica, hepatosis, cirrosis.
• Pruebas funcionales, a saber, una prueba en ayunas para determinar un aumento de bilirrubina, una prueba nicotínica (un aumento de bilirrubina con la administración intravenosa de ácido nicotínico), así como una prueba de rifampicina (un aumento en la cantidad de bilirrubina después de la administración de 900 mg de rifampicina), una prueba de fenobarbital de 3 mg en una dosis de fenobarbital (después del nombramiento de una dosis de fenobarbital). / día ya en el quinto día hay una disminución en la concentración de bilirrubina en el suero sanguíneo).
• Estudio genético del ADN del gen que codifica UDPGT, con determinación del genotipo mutante A (TA) 7TAA en el promotor del gen UGT1A1.

Los diagnósticos modernos permiten a los médicos realizar un examen completo del cuerpo de la persona enferma y confirmar o excluir la presencia del síndrome de Gilbert.

Diagnóstico diferencial

Si sospecha que un paciente tiene el síndrome de Gilbert, los médicos realizan diagnósticos diferenciales con las siguientes enfermedades:

• Hepatitis crónica de origen no infeccioso.
• Hepatitis viral.
• Ictericia mecánica o hemolítica.
• Síndrome del rotor.
• Síndrome de Crigler-Nayyar.

El principal criterio diagnóstico para el síndrome de Gilbert es un aumento en el nivel de bilirrubina no conjugada, que se asocia precisamente con la hemólisis hereditaria.

En la hepatitis viral, el paciente tiene marcadores positivos para hepatitis B y C. En el caso de hepatitis crónica, la punción hepática ayudará a aclarar el diagnóstico. La ictericia obstructiva se caracteriza por la presencia de obstrucción del tracto biliar como resultado de su superposición por un tumor, cálculos, un sitio de estrechamiento, un páncreas agrandado. En esta condición, la persona tendrá cambios en la tomografía computarizada y la ecografía.

Una serie de criterios de diagnóstico típicos de esta enfermedad en particular ayudarán a confirmar el diagnóstico del síndrome de Gilbert:

• Dolor adolorido en el hipocondrio derecho.
• Picazón en la piel.
• Hepatoesplenomegalia o agrandamiento aislado del hígado sin cambiar el tamaño del bazo.
• Un aumento de la concentración de bilirrubina libre en el suero sanguíneo.
• Disminución de la actividad de la enzima glucuronil transferasa.
• En raras ocasiones, una ligera disminución del aclaramiento durante la prueba de bromsulfaleína.
• Un resultado positivo de un estudio genético para determinar la presencia de un gen mutante.

Tratamiento para el síndrome de Gilbert

El tratamiento para el síndrome de Gilbert incluye varios puntos clave:

• Nombramiento de una dieta especial con una prohibición estricta del uso de alimentos grasos y bebidas alcohólicas;
• Cambios en el estilo de vida con exclusión de malos hábitos y esfuerzo físico excesivo;
• Tomando medicamentos;
• Tratamiento de enfermedades concomitantes y complicaciones de la dolencia subyacente.

Medicamentos

El síndrome de Gilbert durante los períodos de exacerbación requiere el uso de medicamentos que ayuden a normalizar la salud de una persona enferma. Este tratamiento es sintomático. Es imperativo excluir los probables factores de exacerbación de la enfermedad, que agravan el curso de la enfermedad.

El régimen de tratamiento para la enfermedad incluye barbitúricos, fármacos coleréticos, hepatoprotectores. En presencia de un proceso inflamatorio, es aconsejable utilizar medicamentos antibacterianos. Para reducir la intoxicación, los médicos prescriben sorbentes.

Si la bilirrubina es de hasta 60 μmol / l

Si la concentración de bilirrubina no supera las 60 unidades, el paciente se siente relativamente normal, no hay síntomas de la enfermedad subyacente, por lo tanto, no se lleva a cabo el tratamiento de esta afección. Como terapia adyuvante, el médico prescribe sorbentes para eliminar las toxinas de los intestinos, así como fototerapia para reducir el nivel de bilirrubina libre.

Si la bilirrubina es superior a 80 μmol / L

A una concentración de bilirrubina de más de 80 μmol / l, al paciente se le recetan medicamentos del grupo de fenobarbital en una dosis de 50-200 mg por día. El curso de dicha terapia es de 2-3 semanas. Todo este tiempo, no puede ponerse al volante, ir a trabajar.

El fenobarbital es un medicamento recetado. Sin embargo, la misma sustancia se encuentra en valocordin y corvalol, que están disponibles gratuitamente. Ambas formulaciones contienen 18 mg de fenobarbital por ml.

Sin embargo, esta droga tiene varias desventajas importantes:

• Tomar la droga es adictivo.
• Después del final de la ingesta, el efecto del medicamento se detiene.
• El uso prolongado conduce al desarrollo de enfermedad hepática.
• Empeora el estado general, por lo que es incompatible con la conducción de vehículos y trabajos que requieran una mayor concentración de atención.

Además del fenobarbital, al paciente se le prescribe:

• Activadores de la función enzimática del hígado (Synclit, Zixorin).
• Sorbentes (Polyphepan, Enterosgel).
• Preparaciones con acción colerética (Allohol, Holosas).
• Vitaminas B.
• Hepatoprotectores (Essentiale forte).
• Medicamentos para reducir la secreción de ácido clorhídrico (Gastrozol, Omez).
• Enzimas (Pancreatina, Creon).
• Diuréticos (Lasix, Veroshpiron).
• Medicamentos para eliminar los trastornos dispépticos (Motilium, Motinorm).

Tratamiento hospitalario

Con un fuerte aumento de la bilirrubina no conjugada, el paciente comienza a quejarse de trastornos del sueño, pesadillas, dolores de cabeza intensos y náuseas intensas. En este caso, los médicos recomiendan a una persona un tratamiento hospitalario y una terapia más intensiva con administración intravenosa de soluciones coloidales (solución de Ringer, Trisol), prescripción de agentes hepatoprotectores y transfusión de sangre.

En un entorno hospitalario, a todos los pacientes se les asigna una dieta estricta especial con la exclusión completa de proteínas animales, frutas y verduras frescas. Estas personas pueden comer todo tipo de cereales, sopas cocidas en agua, manzanas al horno, productos lácteos sin azúcar y galletas.

Es este tipo de nutrición el que permite al cuerpo deshacerse rápidamente del exceso de bilirrubina no conjugada.

El menú de dieta para pacientes con síndrome de Gilbert sin manifestaciones clínicas pronunciadas incluye:

• Platos de carnes bajas en grasa y pescados hervidos.
• Productos lácteos.
• Jugos (no ácidos).
• Galletas de galletas.
• Plátanos
• Bizcochos de pan negro.
• Té débilmente elaborado.

En un entorno hospitalario, el paciente comienza la terapia intensiva, que incluye varios puntos clave:

• Administración intravenosa de soluciones poliiónicas.
• Preparaciones a base de lactulosa (Duphalac).
• Hepatoprotectores.
• Sorbentes.
• Transfusión de albúmina o sangre entera.

El uso combinado de una dieta estricta y un tratamiento farmacológico para pacientes hospitalizados puede detener por completo las complicaciones del síndrome de Gilbert, prevenir el desarrollo de complicaciones y lograr una remisión estable.

Período de remisión

En el período entre las exacerbaciones de la enfermedad, el nivel de bilirrubina está dentro de los límites normales, pero esto no significa que una persona enferma pueda relajarse y olvidarse de las reglas de comportamiento durante la remisión, que fueron recomendadas por el médico tratante.

Estas recomendaciones incluyen:

1. Limpiar el tracto biliar para prevenir la congestión, que puede conducir a la formación de cálculos. Con el síndrome de Gilbert, se recomienda a los pacientes que usen medicamentos a base de hierbas con efecto colerético, que incluyen Hepabene, Ursofalk.
2. Realice el procedimiento de sondaje a ciegas una vez cada siete días. Para hacer esto, es necesario beber una solución de sorbitol con el estómago vacío, seguido de calentar el área de la proyección del hígado durante 30 minutos.
3. Es importante elegir la dieta adecuada, lo que permitirá al cuerpo deshacerse de la bilirrubina de manera oportuna y evitará la acumulación de la enzima en la sangre.

Conferencia detallada sobre el síndrome de Gilbert:

Medidas de prevención y pronóstico

Es imposible prevenir la exacerbación del síndrome de Gilbert en pacientes con un gen mutante activo, ya que este proceso está codificado a nivel del genoma humano. Al mismo tiempo, los médicos insisten en seguir sus recomendaciones, lo que le permitirá al paciente lograr una remisión estable. Se recomienda a los padres de genética que padecen el síndrome de Gilbert que consulten a especialistas durante la planificación del embarazo para minimizar el riesgo de transmisión de la enfermedad a los niños.

Se ha demostrado que el síndrome de Gilbert aumenta la susceptibilidad de los pacientes a la aparición de diversas enfermedades de los órganos internos. El efecto tóxico de la bilirrubina tiene un efecto perjudicial sobre las células hepáticas y también puede provocar colangitis, enfermedad de cálculos biliares, afecciones psicosomáticas patológicas.

El pronóstico de la enfermedad en la mayoría de los casos es favorable. Es importante comprender que el aumento del contenido de bilirrubina libre en la sangre de una persona enferma permanece de por vida. En concentraciones moderadas, no hay cambios patológicos en los órganos. En el caso de los seguros, estas personas se clasifican como un grupo de riesgo estándar.