Síndrome De Angelman: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Síndrome de angelman

Contenido:

• Síntomas del síndrome de Angelman
• Causas del síndrome de Angelman
• Diagnóstico del síndrome de Angelman
• Tratamiento para el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético con retraso mental. La enfermedad se combina con convulsiones, risa desmotivada y movimientos caóticos de las manos. Tales manifestaciones en las personas enfermas contribuyeron a lo que el síndrome de Angelman a menudo se llama síndrome del perejil o síndrome de la muñeca que ríe o síndrome de la muñeca feliz.

El epónimo de este síndrome se recibió del pediatra B. G. Angelman, quien lo describió por primera vez en 1965. Según las estadísticas, el síndrome de Angelman ocurre en 1 de cada 10-20 mil niños.

Síntomas del síndrome de Angelman

Los síntomas del síndrome de Angelman son múltiples.

En algunos pacientes, aparecen con más frecuencia, en otros con menos frecuencia, pero en general, el cuadro clínico es el siguiente:

• Signos externos: la circunferencia de la cabeza del paciente es menor que los valores promedio, los dientes están escasamente ubicados, el occipucio está aplanado. La incisión de la boca del paciente es amplia, la lengua es visible desde ella, que a menudo sobresale hacia afuera, mientras que el mentón sobresale hacia adelante. A veces se diagnostica estrabismo.
• Inmediatamente después del nacimiento, comienzan los problemas nutricionales. Los niños comen mal, aumentan de peso con dificultad.
• El DPD siempre está presente, a una edad temprana los niños comienzan a sentarse y caminar tarde.
• El niño comprende bien lo que están tratando de transmitirle, pero apenas puede expresar su pensamiento. El desarrollo del habla sufre.
• La hiperactividad es un rasgo característico de estos niños. Al mismo tiempo, los movimientos de las extremidades son caóticos, se nota un pequeño temblor.
• La atención sufre, ante todo, un proceso como la concentración. Esto conduce a problemas de aprendizaje.
• Las convulsiones epilépticas son frecuentes.
• La sonrisa de un niño no es razonable, la risa no está motivada.
• La marcha de una marioneta es característica de los pacientes con síndrome de Angelman, es decir, las piernas están mínimamente dobladas en las articulaciones de la rodilla durante el movimiento.
• Siempre hay problemas para dormir.
• La columna vertebral está curvada.

• Los pacientes no toleran bien las altas temperaturas, se sienten bien en el agua.

Si consideramos la frecuencia de aparición de los síntomas, los pacientes siempre tienen problemas con el desarrollo mental y físico, el habla, el comportamiento, las habilidades motoras y la concentración de la atención. En el 80% de los casos, los niños tienen ataques epilépticos.

Menos comunes son las convulsiones, deformación del cráneo. Los problemas nutricionales, el estrabismo y la lengua temblorosa son muy raros.

Sucede que a medida que el paciente crece, los síntomas cambian un poco. Además, todas las personas con síndrome de Angelman parecen más jóvenes que su edad. Algunos de ellos forman una familia, pero el riesgo de tener un hijo con una patología similar es alto.

Con la edad, los pacientes desarrollan escoliosis, hay una tendencia a la obesidad.

Causas del síndrome de Angelman

Las causas del síndrome de Angelman se encuentran en anomalías genéticas, ya que algunos de los genes faltan en el cromosoma 15 en personas enfermas. Estas anomalías cromosómicas se explican por el fenómeno de deleciones o mutaciones.

El síndrome de Angelman se desarrolla cuando ocurren violaciones en el cromosoma materno, si el cromosoma paterno cambia, el paciente es diagnosticado con síndrome de Prader-Willi.

La principal causa de patología se llama anomalías en la división del cromosoma 15, que implican anomalías en la creación de copias de genes maternos. Con menos frecuencia, el desarrollo de la enfermedad conduce a una mutación de los genes paternos, trisomía y disomía paternas.

Entonces, las personas sanas reciben 1 copia del cromosoma 15 de ambos padres, cuando un niño recibe una copia mutada de uno de los padres (con mayor frecuencia de la madre), entonces desarrolla este síndrome.

Diagnóstico del síndrome de Angelman

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa en un estudio genético del cromosoma 15. Este análisis está indicado para niños con hipotonía, trastornos del desarrollo mental y físico.

La base del análisis genético son los síntomas característicos del síndrome de Angelman. Vale la pena señalar que hay un grupo separado de personas en las que todas las pruebas siguen siendo normales y hay signos de la enfermedad.

Tratamiento para el síndrome de Angelman

El tratamiento del síndrome de Angelman se reduce a la implementación de determinadas actividades que mejoran la calidad de vida del paciente. La terapia con medicamentos es impotente, ya que las violaciones ocurren a nivel cromosómico. Por lo tanto, en la infancia, el masaje terapéutico está indicado para la corrección de la hipotonía, así como para la implementación de fisioterapia de fortalecimiento.

A medida que el niño crece, necesita la ayuda de un logopeda. La práctica regular le permite lograr una pronunciación y articulación más claras.

Si tiene problemas para dormir, se recomiendan pastillas para dormir. Por lo tanto, se recomienda a los pacientes tomar melatonina en una dosis de 0,3 g antes de una noche de descanso (30 minutos antes) Los anticonvulsivos detienen con éxito las convulsiones epilépticas, los temblores de las extremidades y las convulsiones.

Se recetan laxantes suaves para problemas de heces.

Los médicos de los Estados Unidos tratan el síndrome de Angelman con la hormona secretina, que se usa para tratar a niños con autismo. El medicamento se administra por vía intravenosa y ayuda a reducir los síntomas de la enfermedad, normalizando el comportamiento y mejorando las habilidades de comunicación.

Al mismo tiempo, las personas con síndrome de Angelman no tienen defectos: son muy sociables y amigables, se llevan bien con los niños y siempre están de buen humor. La falta de habilidades de comunicación puede ser reemplazada por medios de comunicación no verbales.

En cuanto al pronóstico, existe un alto riesgo de que el segundo hijo de la familia también padezca el síndrome de Angelman, por lo que para minimizar este riesgo es necesaria una consulta con un genetista. El hecho es que si la mutación no se hereda, la probabilidad de un segundo hijo enfermo se reduce a solo el 1%.

El pronóstico de vida es generalmente favorable, aunque depende del grado de daño cromosómico. Por lo tanto, algunos pacientes dominan completamente las habilidades del autoservicio y pueden comunicarse con las personas que los rodean. Otros pacientes, por el contrario, no son capaces de controlar ni siquiera su propia silla, incapaces de moverse y hablar por sí mismos.

En la edad adulta, la escoliosis es un problema, así como la obesidad con todas las consecuencias de esta condición.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".