Síndrome De Noonan: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50

¿Cómo tratar el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria, clínicamente manifestada en la baja estatura del paciente, así como en otras anomalías del desarrollo somático. El síndrome puede ocurrir esporádicamente, es decir, accidentalmente, o puede heredarse de forma autosómica dominante.

La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Según las estadísticas, se detecta en un niño de cada 8000. Por primera vez, la enfermedad fue descrita por el cardiólogo-pediatra J. Noonan, cuyo nombre se le dio a este síndrome en 1971.

Contenido:

• Síntomas del síndrome de Noonan
• Causas del síndrome de Noonan
• Diagnóstico del síndrome de Noonan
• Tratamiento para el síndrome de Noonan

Síntomas del síndrome de Noonan

Los síntomas del síndrome de Noonan son los siguientes:

• Baja estatura. Además, la altura final en hombres no supera 1 m 62 cm, y en mujeres 1 m 53 cm.
• Violación de la salida de linfa de las extremidades inferiores, lo que conduce a la formación de edema.
• Se forman pliegues pterigoideos a lo largo del cuerpo y en el cuello.
• El límite de crecimiento en la nuca está subestimado.
• El hipertelorismo ocular es característico, es decir, los órganos de la visión en estas personas están anormalmente espaciados. A menudo hay ptosis del párpado superior, es decir, su ptosis. El corte de los ojos es anti-mongoloide, las orejas están bajas.
• En general, la cara de estos pacientes es asimétrica, su forma es treguolita, el puente de la nariz es desproporcionadamente ancho. Estas anomalías externas hacen que las personas con síndrome de Noonan se parezcan.
• El cuello en los pacientes es corto, las articulaciones del codo están deformadas en forma de hallux valgus.
• En boca es alto, la mordedura patológica.
• La estructura y forma de las vértebras individuales se altera, el pecho está hundido en la parte distal y sobresale en la parte proximal.
• Dichos pacientes se caracterizan por un defecto del tabique interventricular y otras malformaciones congénitas del corazón y los vasos sanguíneos.
• La pubertad puede ser normal o anormal. En las niñas, a menudo se observa un inicio tardío de la menarquia, o viceversa, la menstruación debuta de manera oportuna y la fertilidad se observa en la pubertad. Posible hipoplasia de los genitales externos.

• En cuanto al desarrollo sexual de los niños, a menudo tienen hipogonadismo (insuficiencia testicular en el contexto de un bajo nivel de producción de hormonas sexuales) y criptorquidia (retraso en el descenso del testículo). A menudo, una manifestación del síndrome de Noonan en los hombres es la ginecomastia, es decir, un aumento de las glándulas mamarias (una o ambas). Al mismo tiempo, las características sexuales secundarias están insuficientemente desarrolladas, el crecimiento del cabello es escaso y los músculos están débiles.
• Probablemente deterioro del desarrollo mental.

Causas del síndrome de Noonan

Las causas del síndrome de Noonan tienen su origen en mutaciones genéticas que pueden ocurrir por casualidad, o pueden heredarse con un patrón autosómico dominante, es decir, simplemente portar una mutación en uno de los padres es suficiente para que la enfermedad se manifieste clínicamente en sus hijos. Al mismo tiempo, el riesgo de que nazca un niño enfermo se reduce al 50%. El resto, los niños sanos serán portadores del gen, pero no presentarán signos clínicos de la enfermedad.

Como regla general, el gen mutante se transmite a través de la línea materna, ya que los hombres en la gran mayoría de los casos son infértiles, lo que se debe a graves malformaciones del sistema reproductivo.

Diagnóstico del síndrome de Noonan

No existen marcadores específicos para definir el síndrome. Por tanto, principalmente el diagnóstico del síndrome de Noonan consiste en examinar al paciente e identificar signos clínicos en él.

En ocasiones es posible realizar un diagnóstico gracias al resultado de un estudio genético molecular. Es igualmente importante diferenciar el síndrome de Noonan del síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Rubinstein-Teibi, etc.

Tratamiento para el síndrome de Noonan

El tratamiento del síndrome de Noonan se reduce principalmente a eliminar los defectos vasculares y cardíacos del paciente. Además, son importantes la normalización de la actividad mental, la estimulación del crecimiento y la corrección de trastornos en el área genital.

La valvuloplastia con balón se utiliza para corregir la displasia de la válvula pulmonar, que a menudo se encuentra en pacientes con síndrome de Noonan.

Los fármacos nootrópicos, así como los fármacos vasculares, se utilizan para tratar los trastornos mentales.

La estimulación del desarrollo sexual está indicada cuando se detecta criptorquidia. Para corregir el hipogonadismo en la adolescencia, se utilizan preparaciones de gonadotropina coriónica y, a medida que el paciente crece, preparaciones de testosterona.

Las preparaciones para el crecimiento están ganando cada vez más popularidad en la medicina moderna, que se utilizan para corregir trastornos existentes en esta área en pacientes con síndrome de Noonan. Una introducción tan activa de las hormonas del crecimiento en la práctica se debe a los datos clínicos disponibles que confirman su eficacia. Así, algunos pacientes que recibieron la terapia adecuada tenían una estatura superior a la estatura media de los miembros de una familia determinada.

En cuanto al pronóstico para el desarrollo de la enfermedad, depende completamente de la gravedad del trastorno cardiovascular.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".