Síndrome De Prader-Willi: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Síndrome de Prader-Willi

Contenido:

• Síntomas del síndrome de Prader-Willi
• Causas del síndrome de Prader-Willi
• Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
• Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético extremadamente raro. Su desarrollo se debe al hecho de que siete genes, o sus partes, ubicados en el cromosoma paterno 15 están ausentes o no pueden funcionar normalmente. El síndrome fue descrito en 1956 por los científicos A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler y G. Fanconi.

Según las estadísticas, el síndrome se detecta en 1 de cada 10-25 mil recién nacidos. La manifestación de la patología está influenciada por el material genético paterno, ya que la parte alterada del cromosoma 15 está sujeta al fenómeno de impronta. Es decir, una copia de un solo gen entre los genes de una región determinada funcionará por completo.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Los siguientes síntomas del síndrome de Prader-Willi permiten diagnosticar correctamente al paciente, incluso si no se manifiestan en su totalidad:

• Durante el desarrollo intrauterino, la actividad motora del feto se reduce, las mujeres a menudo padecen polihidramnios y se encuentra la presentación fetal.
• En el momento del nacimiento, el bebé está en presentación de nalgas, se observa letargo e hipotensión. El tono muscular débil afecta el reflejo de succión, lo que dificulta la lactancia. El niño puede tener dificultad para respirar. El síndrome de hipogonadismo es característico de este trastorno genético.
• En la primera infancia, pasa a primer plano un retraso en el desarrollo físico, se observan problemas intelectuales. El niño se cansa rápidamente, propenso a la somnolencia. A menudo se desarrolla estrabismo. Es en la primera infancia que es característica la escoliosis, que no se diagnostica en la infancia.

• Para los niños mayores, los trastornos del habla son característicos, se observa sobrepeso. A la edad de 2 a 8 años, el niño comienza a mostrar tendencias a comer en exceso, se altera la coordinación física y el sueño sufre. La escoliosis continúa progresando.
• En la pubertad, los adolescentes a menudo experimentan un retraso en la pubertad, el crecimiento de estos niños es menor que el de sus compañeros. La flexibilidad es anormalmente alta, el peso corporal está por encima de lo normal.
• A la edad de 18 años, las personas con síndrome de Prader-Willi sufren de incapacidad para concebir porque son infértiles. El vello de la zona íntima es fino, el hipogonadismo continúa progresando. La obesidad, la presión arterial baja, los problemas intelectuales y las dificultades de aprendizaje son todos síntomas causados por trastornos genéticos existentes. Además, en el período de la edad adulta, una persona ya puede ser diagnosticada con diabetes mellitus, provocada por una patología genética existente.

• Los adultos con el síntoma de Prader-Willi tienen las siguientes características externas: nariz ancha y grande, frente alta, párpados caídos, ojos en forma de almendra, miembros superiores e inferiores pequeños, dedos estrechos, sobrepeso. En comparación con otros parientes cercanos, el cabello y la piel de un familiar enfermo son algo más claros. El desarrollo sexual y motor de una persona se ve afectado, se forman estrías en la piel, hay una tendencia a la dermatilomanía (arrancamiento de áreas de la piel).

Deterioro neurocognitivo

En 1992, Kurf y Freem investigaron el nivel de inteligencia en personas con síndrome de Prader-Willi. Se encontró que la mayoría de los pacientes (39%) tienen retraso mental leve, 27% de los pacientes tenían retraso mental moderado, o se encontraban en el límite de la actividad intelectual, lo que arroja un nivel de inteligencia en el rango de 70 a 85. Con un nivel de inteligencia promedio bajo, 5 % de personas, y con retraso mental severo 1%. Además, se observó un retraso mental profundo en menos del 1% de los casos.

Se encontró que en la infancia los pacientes tienen la capacidad de leer, tienen un vocabulario extenso. Sin embargo, los trastornos del habla reducen su comprensión. Con dificultad, estas personas reciben matemáticas y escritura, la concentración de la atención, la memoria visual y a corto plazo sufren. Por lo tanto, incluso a pesar del nivel de desarrollo de la inteligencia, los problemas en estas áreas no desaparecen con la edad.

Trastornos del comportamiento

• El aumento del apetito conduce al desarrollo de obesidad.
• El comportamiento compulsivo se expresa en un mayor nivel de ansiedad y dermatilomanía.
• Los trastornos en el desarrollo mental se manifiestan en depresión, paranoia, alucinaciones.

A menudo, son los trastornos del comportamiento los que conducen a la hospitalización de los pacientes.

Desordenes endocrinos

En las personas con síndrome de Prader-Willi, hay una falta de hormona del crecimiento en el cuerpo, lo que conduce al desarrollo de obesidad y a un aumento de la densidad ósea.

El hipogonadismo es la razón por la que los testículos no descienden al escroto en los hombres y en las mujeres hay un crecimiento temprano del vello sexual (adrenarquia). Sin embargo, ambas afecciones pueden corregirse quirúrgicamente y de forma conservadora.

Causas del síndrome de Prader-Willi

Las causas del síndrome de Prader-Willi se encuentran en los trastornos genéticos. Como resultado de ciertas mutaciones, se pierde el cromosoma 15 de la copia paterna de los genes.

Otra razón para los reordenamientos cromosómicos, además de las mutaciones genéticas, son:

• Herencia de dos pares de cromosomas solo de la madre (disomía unipaterna materna);
• Trastornos resultantes de una ruptura cromosómica o debido a un cruce desigual (deleción)
• Trastornos como resultado de translocaciones cromosómicas con la transferencia de una sección cromosómica a un cromosoma no homólogo.

Al mismo tiempo, el riesgo de que el segundo hijo de la familia nazca con síndrome de Prader-Willi depende de la causa de la reestructuración. Por tanto, la disomnia unipaterna y la deleción reducen el riesgo a solo el 1%, las translocaciones cromosómicas lo aumentan al 25% y las mutaciones en el contexto de la impronta hasta el 50%. Las pruebas parenatales le permiten calcular todas estas opciones.

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi

El diagnóstico oportuno del síndrome de Prader-Willi permite no solo identificar los trastornos existentes, sino también iniciar un tratamiento inmediato, lo que mejora en gran medida el pronóstico del desarrollo de la patología.

Si antes el diagnóstico se hizo solo sobre la base de los signos clínicos, la medicina moderna utiliza el método de las pruebas genéticas. Es imperativo para todos los recién nacidos con hipotensión.

En cuanto al diagnóstico diferencial, esta patología genética debe distinguirse del síndrome de Down.

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

No existe cura para deshacerse completamente de los trastornos genéticos. Sin embargo, se están desarrollando medicamentos para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi, o más bien para el alivio de sus síntomas.

Por lo tanto, los médicos recomiendan que todos los niños con el síndrome de Prader-Willi detectado se sometan a fisioterapia sin falta, que tiene como objetivo aumentar el tono muscular. El proceso de aprendizaje también debe adaptarse a las capacidades intelectuales del niño.

La obesidad sigue siendo un gran problema, por lo que se aconseja a estos niños que se inyecten la hormona del crecimiento recombinante todos los días. Esto le permite controlar su apetito y también le brinda la capacidad de brindar apoyo para aumentar la masa muscular en lugar del tejido adiposo.

Para descartar la apnea obstructiva del sueño, se aconseja a los pacientes que utilicen un ventilador de forma continua.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".