Análisis Del Síndrome De Down

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Análisis del síndrome de Down

El examen de alta calidad de las mujeres embarazadas es una tarea importante, cuya solución permite excluir el riesgo de tener hijos con patologías incorregibles, como el síndrome de Down. En las primeras etapas del embarazo, es obligatorio un análisis de sangre de AFP, cuyos indicadores se utilizan para determinar las malformaciones fetales. Dicha prueba bioquímica se realiza de 15 a 20 semanas de embarazo. La determinación del nivel de gonadotropina coriónica (hCG) en la sangre se prescribe de 14 a 18 semanas de embarazo.

Un aumento en el nivel de gonadotropina coriónica ocurre debido a muchas razones, incluido el síndrome de Down. La presencia de posibles trastornos en el desarrollo del feto se puede averiguar mediante el análisis de estriol en el suero sanguíneo. Cuanto más se reduce el nivel de la hormona, mayor es la probabilidad de desarrollar cambios patológicos en el estado del feto. El nivel de estriol libre por debajo del 40% se considera peligroso.

Las indicaciones para prescribir un análisis pueden ser la edad de las madres mayores de 35 años, ya que son ellas las que aumentan la probabilidad de tener hijos con patología cromosómica.

Todas las pruebas de detección prenatales enumeradas son, por supuesto, muy importantes y obligatorias para todas las mujeres embarazadas, pero no garantizan una determinación precisa de la ausencia de síndrome de Down, solo permiten al médico tomar una decisión sobre diagnósticos adicionales, más complejos, que es una punción del útero.

Además de examinar a la futura madre, es necesario examinar a todos los miembros de la familia. En la sangre de cada uno de los cónyuges, examinada para el cariotipo, es posible detectar la presencia de exactamente el mismo fragmento cromosómico adicional (cromosoma marcador) que en el feto. En este caso, tal circunstancia se considera favorable.

Si apareció un cromosoma adicional por primera vez, es aconsejable realizar un examen más detallado utilizando métodos moleculares en centros especiales de investigación médica y genética, donde darán un pronóstico preciso del desarrollo fetal. Especialmente en riesgo están los cónyuges que tienen un hijo con una patología cromosómica, pueden tener el próximo hijo con una enfermedad similar.

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Las posibilidades de la ecografía en el diagnóstico del síndrome de Down en las primeras etapas del embarazo solo pueden sugerir la presencia de dicha patología, pero es imposible identificarla con alta confiabilidad. Se pueden detectar más signos de diagnóstico en el equipo de ultrasonido en un período posterior de gestación. Con la ayuda de una ecografía a las 11-13 semanas de embarazo, se determina el grosor de la zona del collar, lo que puede indicar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los tipos más efectivos y comunes de diagnósticos médicos y genéticos: examen de vellosidades coriónicas, amniocentesis. Se pueden realizar en el primer trimestre, durante este período es más probable reconocer una violación en el conjunto de cromosomas y su estructura. Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas son procedimientos muy complejos.

La amniocentesis se realiza durante 15 a 20 semanas insertando una aguja fina a través de la pared abdominal en la vejiga amniótica para examinar el líquido amniótico. A partir de las células aisladas del líquido, se juzga la salud del feto. El estudio de las vellosidades coriónicas se lleva a cabo extrayendo la partícula más pequeña de tejido coriónico a partir de la cual se forma la placenta mediante un catéter flexible insertado a través del canal cervical o perforando la pared abdominal.

La posibilidad de realizar un estudio en las primeras etapas del embarazo (7-9 semanas) implica la interrupción oportuna del embarazo en caso de revelar patologías fetales graves. Los resultados del estudio de las vellosidades coriónicas se pueden obtener en 7-10 días. Las pruebas de líquido amniótico son las más precisas para confirmar el diagnóstico.

El trastorno cromosómico, que lleva el nombre del médico inglés John Down, quien fue el primero en describir los síntomas de la enfermedad, ocurre en 1 caso de cada 600 nacimientos.

La medicina moderna ha hecho posible el diagnóstico temprano de un feto durante el embarazo, lo que permite confirmar o negar el diagnóstico preliminar y tomar las decisiones adecuadas sobre la continuación o interrupción de la gestación. Todas las etapas de la investigación son opcionales y solo se pueden realizar con el consentimiento de la futura madre. El síndrome de Down es una desviación grave de la norma, la variedad de trastornos físicos y el grado de retraso mental en cada caso son individuales.

La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen una buena educación, pueden asistir a jardines de infancia y escuelas. Estos niños especiales no solo tienen debilidades, sino también fortalezas, se les puede enseñar casi todo, lo principal es amar, cuidar y corregir constantemente su salud en instituciones médicas especiales.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".