Signos Del Síndrome De Down Durante El Embarazo

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Síndrome de Down durante el embarazo

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el médico inglés John Down: es una violación del conjunto de cromosomas, o más bien la presencia de un cromosoma 21 adicional en el conjunto de cromosomas de un niño recibido de un padre o una madre. Un niño común debería tener 46 cromosomas, un niño con síndrome de Down tiene 47 de ellos, lo que conduce a la alteración del retraso físico y mental. Este síndrome se presenta en 1 de cada 600 a 700 niños. Durante muchos años de práctica de investigación, los científicos, al descubrir las razones de la aparición de una violación de la divergencia de los cromosomas del óvulo, han establecido que depende de la edad a la que la abuela (del lado materno) dio a luz a su hija, de la edad de la mujer y el hombre, matrimonios estrechamente relacionados.

La probabilidad de tal patología puede ser en hijos de mujeres de 20 años (1: 1500) y en mujeres cuya edad ha alcanzado los 40 años (1 en 100). Durante mucho tiempo se diagnosticó una enfermedad hereditaria mediante el método de amniocentesis, que consistía en tomar líquido amniótico a través de una aguja fina a través de una punción en el abdomen de una mujer embarazada.

Una proteína especial: alfa-fetoproteína (AFP), producida por el hígado fetal, se libera en el líquido amniótico, luego ingresa a la sangre de la futura madre, de acuerdo con el nivel de AFP en su sangre venosa, y se extraen las conclusiones adecuadas. Un nivel por debajo de la norma indica el desarrollo del síndrome de Down en el feto y, por encima de la norma, indica la patología del tubo neural. Con un aumento en el plazo, el nivel de AFP está en constante crecimiento. Sin embargo, este método no se puede utilizar para examinar a todas las mujeres embarazadas, debido a algunas de las características de cada una de ellas.

Solo las mujeres con riesgo de dar a luz tarde se someten a este procedimiento. Hay varios métodos de diagnóstico más que permiten reconocer el desarrollo de la patología en el feto incluso en el período prenatal. Se trata de un análisis de sangre para la gonadotropina coriónica humana que se toma durante un período de 10 a 13 semanas y un estudio de alfafetoproteína (ACE) en el período de 16 a 18 semanas. Estas pruebas de detección no dan una garantía del cien por cien en el diagnóstico, pueden mostrar resultados tanto positivos como negativos.

Pero una biopsia de las vellosidades coriónicas le permite asegurarse de si el niño tiene una patología cromosómica o no.

Todo el procedimiento se realiza bajo el control de una máquina de ultrasonido, que se utiliza para determinar la edad gestacional y localizar la placenta. Se inserta una sonda con un espéculo a través de la vagina, se extrae un trozo de vellosidades coriónicas, que son flagelos delgados con forma de dedos. Las células de la placenta contienen información genética que le permite determinar la estructura externa de los cromosomas y su número, así como el sexo del niño.

Signos del síndrome de Down

Al realizar una ecografía del feto durante el período de 14 semanas de embarazo, es posible detectar una violación de la formación de huesos del esqueleto, una expansión del espacio del collar en más de 5 mm, la ecogenicidad del intestino, la presencia de defectos cardíacos, una expansión de la pelvis renal, la formación de un quiste del plexo vascular del cerebro. Un especialista altamente calificado puede detectar la ausencia del hueso nasal, pliegues cervicales en el feto, es decir, la acumulación de líquido subcutáneo. Todo esto apunta a signos de síndrome de Down.

El diagnóstico final se realiza al final del quinto mes de embarazo. El síndrome de Down es reconocible porque tiene características en la apariencia del niño, a saber: ojos rasgados y una cara plana, labios anchos y una lengua ancha y plana con un surco longitudinal, una cabeza redonda con una frente inclinada. Cuello ancho corto. Las aurículas se colocan bajas con un lóbulo adherente.

También se puede identificar por los ojos; en el iris se observan las llamadas manchas Brushfield. El cabello es escaso, el cabello es suave, liso con una línea de bajo crecimiento en el cuello. Pecho en forma de quilla o embudo. Las extremidades superiores e inferiores se acortan, las manos y los pies se extienden. También se caracterizan por la presencia de un dedo meñique acortado y curvo con dos ranuras. Las palmas tienen un solo surco transversal de cuatro dedos. Se notan cambios en los órganos internos y crecimiento anormal de los dientes.

Aunque el síndrome de Down está rodeado de muchos prejuicios y conceptos erróneos, no tiene sentido buscar al culpable. Se cree que en el futuro, los niños con esta patología estarán mal entrenados, rezagados en el desarrollo mental. Pero todo esto es refutado por el ejemplo de la vida de muchas personas que tienen sus propias características individuales, tienen sus propios hábitos y aficiones. Esto no impidió que el actor Pascal Duquesne se hiciera famoso y recibiera el Premio de Plata del Festival de Cine de Cannes.

El exitoso actor estadounidense Chris Burke está viviendo una vida plena con este diagnóstico. El músico y compositor Ronald Jenkins es apreciado por millones de oyentes que adoran la música electrónica, es considerado un genio. Hay casos en que los jóvenes con síndrome de Down se convierten en campeones en varios deportes.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".