Síndrome De Tourette: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50

Causas, síntomas y tratamiento del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno de naturaleza neuropsíquica y se manifiesta en tics motores y sonoros incontrolados. La enfermedad se manifiesta en la infancia, sus síntomas en forma de diversos trastornos del comportamiento no pueden ser controlados por el paciente.

Otros nombres para el síndrome de Tourette son: enfermedad de Gilles de la Tourette, tic generalizado, enfermedad de Tourette. Anteriormente, en la Edad Media, el síndrome de Tourette se reconocía como una enfermedad rara y muy extraña. Se le asoció exclusivamente con gritar frases obscenas, con declaraciones ofensivas, con expresiones inapropiadas. Además, los tics motores y vocales se confundieron con obsesión. Así fue nombrado por primera vez el sacerdote que padecía este trastorno genético en el libro "Martillo de las brujas" (1489). El epónimo de esta enfermedad se le dio en honor al neurólogo Gilles de la Tourette, por iniciativa de su maestro J. M. Charcot. Fue Gilles de la Tourette quien describió en 1885 el estado y comportamiento de 9 personas que padecían este síndrome en forma de informe. Sin embargo, incluso antes del propio Tourette, esta condición fue descrita más de una vez por varios autores.

La enfermedad ahora es rara. Hasta el 0,05% de la población la padece. El síndrome se manifiesta por primera vez en el rango de edad entre 2-5 años o entre 13-18 años. Al mismo tiempo, dos tercios de los enfermos son hombres, es decir, los niños se enferman tres veces más que las niñas. Los casos familiares se pueden rastrear en un tercio de los pacientes.

Además, la mayoría de los científicos modernos señalan que el síndrome de Tourette no es una enfermedad muy rara. Señalan que más de 10 niños de cada 1000 pueden verse afectados por esta anomalía, pero es leve y a menudo permanece sin diagnosticar. El nivel de inteligencia y la esperanza de vida de estas personas no se ven afectados.

Aunque los científicos actualmente asocian el desarrollo de la enfermedad con factores genéticos, ambientales, neurológicos y de otro tipo, la etiología del síndrome de Tourette sigue siendo controvertida, porque el gen aún no ha sido mapeado. En este sentido, el síndrome de Tourette, como enfermedad, es de interés para ciencias como: psicología, neurología, psiquiatría.

Contenido:

• Causas del síndrome de Tourette
• Síntomas del síndrome de Tourette
• Diagnóstico del síndrome de Tourette
• Tratamiento para el síndrome de Tourette

Causas del síndrome de Tourette

Aunque la ciencia oficial aún no ha establecido las causas exactas del síndrome de Tourette, existen las siguientes hipótesis más probables con respecto a la etiología de la enfermedad:

Desordenes genéticos

En medicina, los casos de enfermedad se describen dentro de una familia: entre hermanos, hermanas y padres. Además, la hipercinesia de diversa gravedad ocurre en parientes cercanos de niños con el síntoma de Tourette.

Los científicos sugieren que el síntoma de Tourette se transmite en un modo de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. Sin embargo, no se debe descartar la herencia autosómica recesiva y la herencia poligénica.

Se supone que una persona con síndrome de Tourette transmite genes a uno de sus hijos en el 50% de los casos. Sin embargo, razones como la expresión variable y la penetrancia incompleta explican la aparición de síntomas de diversa gravedad en familiares cercanos o su ausencia total. Sin embargo, solo una pequeña parte de los niños hereda genes que conducen a trastornos graves y requieren una supervisión médica cuidadosa.

En los hombres, los tics son más pronunciados que en las mujeres. Por tanto, se cree que el género influye en la expresión genética. Los hijos cuyas madres padecieron el síndrome de Tourette tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Las mujeres portadoras del gen son más propensas al trastorno obsesivo compulsivo. (lea también: Neurosis - tipos y síntomas)

Procesos autoinmunes en el cuerpo (PANDAS)

Entonces, los científicos del Instituto Nacional de Salud Mental en 1998 presentaron la teoría de que los tics y otros trastornos del comportamiento ocurren en los niños en el contexto del proceso post-estreptocócico autoinmune desarrollado.

Los expertos señalan que la infección estreptocócica transferida y el proceso autoinmune que se ha desarrollado en este contexto pueden incluso provocar tics en niños en los que no se han observado previamente. Sin embargo, la investigación sobre este tema aún no se ha completado.

Hipótesis dopaminérgica

La aparición del síndrome de Tourette se explica por cambios en la estructura y funcionalidad de los ganglios basales, neurotransmisores y sistemas de neurotransmisores. Al mismo tiempo, los científicos señalan que los tics ocurren debido a un aumento en la producción de dopamina o debido al hecho de que los receptores se vuelven más sensibles a la dopamina.

Al mismo tiempo, los tics motores y vocales se vuelven menos pronunciados cuando el paciente está tomando fármacos antagonistas del receptor de dopamina.

Además, los científicos notan una serie de factores que pueden desencadenar el desarrollo del síndrome.

Tourette, entre ellos:

• Toxicosis y estrés que sufre una mujer embarazada.
• Tomar esteroides anabólicos, drogas y bebidas alcohólicas mientras está embarazada.
• Hipoxia fetal intrauterina con alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso central.
• Premadurez del niño.
• Lesiones intracraneales recibidas durante el parto.
• Intoxicación pospuesta del cuerpo.
• Síndrome de hiperactividad y psicoestimulantes tomados en este contexto.
• Mayor estrés emocional.

Síntomas del síndrome de Tourette

Muy a menudo, los primeros síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en un niño de 5 a 6 años.

En general, los signos y síntomas del síndrome de Tourette son los siguientes:

• Los padres comienzan a notar ciertas rarezas en el comportamiento de sus hijos. Los niños hacen muecas, sacan la lengua, guiñan, parpadean a menudo, aplauden, etc.
• A medida que avanza la enfermedad, los músculos del tronco y las piernas participan en el proceso. La hiperquinesia se vuelve más complicada y comienza a manifestarse en saltos, arrojando las extremidades inferiores, sentadillas.
• Desde temprana edad, los niños son caprichosos, inquietos, desatentos, muy vulnerables. Debido a esta alta emocionalidad, les resulta difícil establecer contacto con sus compañeros.
• Los pacientes son propensos a la depresión, mayor irritabilidad. Los trastornos depresivos son reemplazados por ataques de rabia y agresión. Después de poco tiempo, el comportamiento agresivo es reemplazado por un estado de ánimo alegre y enérgico. El paciente se vuelve activo y cómodo.
• Son frecuentes la ecopraxia y la cipropraxia. Los primeros se expresan copiando los movimientos de otras personas, y los segundos en gestos abusivos.
• Los tics pueden suponer un cierto peligro, ya que los pacientes son capaces de golpearse la cabeza, presionarse los ojos, morderse los labios con fuerza, etc. Como resultado, los pacientes se infligen independientemente lesiones bastante graves.
• Los tics vocales, o, como también se les llama, tics vocales, son muy diversos en el síndrome de Tourette. Se expresan en la repetición de sonidos y palabras sin sentido, en silbidos, resoplidos, mugidos, silbidos y gritos. Cuando los tics vocales se introducen en el proceso del monólogo de una persona, se crea la ilusión de tartamudeo, tartamudeo y otros problemas con el habla del paciente.

• A veces, los pacientes tosen sin parar, resoplan. Manifestaciones similares del síndrome de Tourette pueden confundirse con síntomas de otras enfermedades, por ejemplo, rinitis, traqueítis, sinusitis, etc.

  Los pacientes también se caracterizan por trastornos del habla como:

  1. Coprolalia - pronunciar palabras obscenas (no es
  2. Un síntoma patognomónico, ya que se observa solo en el 10% de los casos);
  3. Ecolalia: repeticiones de frases y palabras pronunciadas por el interlocutor;
  4. Palilalia: repeticiones repetidas de la misma palabra.
  5. Se puede cambiar la velocidad del habla, su timbre, volumen, tono, acentos, etc.
• Si los niños se caracterizan por la coprolalia, las niñas son rasgos obsesivo-compulsivos. La coprolalia es un síntoma grave de la enfermedad, ya que contribuye a la inadaptación social. Una persona pronuncia palabrotas en voz alta, a veces incluso grita. Las frases son abruptas.
• El comportamiento del paciente durante un ataque puede ser muy excéntrico. Pueden gruñir, crujir los dedos, balancearse de un lado a otro, girar alrededor de su eje, etc.
• Los pacientes pueden anticipar el inicio del próximo ataque, ya que se acompaña de la aparición de un cierto aura. Quizás la aparición de un nudo en la garganta, dolor en los ojos, picazón en la piel, etc. Como explican los pacientes, son estas sensaciones subjetivas las que les obligan a reproducir tal o cual sonido o frase. La tensión desaparece inmediatamente después de que termina la garrapata. Cuanto más fuertes sean las experiencias emocionales del paciente, más frecuentes e intensos serán los tics, tanto vocales como motores.
• El desarrollo intelectual de los pacientes no sufre. Pero los tics motores y del habla influyen en su aprendizaje y comportamiento.
• Otros síntomas del síndrome de Tourette son reacciones de comportamiento, expresadas en impulsividad excesiva, agresión e inestabilidad emocional.
• La enfermedad alcanza su punto máximo en la adolescencia y, a medida que se acerca la madurez, disminuye o desaparece por completo. Sin embargo, es posible que los síntomas de la enfermedad persistan durante toda la vida de una persona. En el 25% de los casos, la enfermedad está latente y empeora a los pocos años. La remisión completa es rara.

Dependiendo de la gravedad de los síntomas del paciente, se distinguen varios grados del síndrome de Tourette:

• Grado fácil. El paciente puede controlar todas las anomalías vocales y de movimiento sin ningún problema. A veces, las personas que los rodean no reconocen estos trastornos. Además, es posible que haya períodos asintomáticos, aunque de corta duración.
• Grado moderado. El paciente puede controlar las violaciones existentes, pero no es posible ocultarlas del entorno. En este caso, no hay períodos asintomáticos en absoluto.
• Grado pronunciado. Una persona no es capaz de controlar los síntomas de la enfermedad o lo hace con gran dificultad. Los signos de enfermedad son obvios para todos los que lo rodean.
• Grado severo. Los tics vocales y motores son pronunciados. El proceso involucra los músculos del tronco y las extremidades. Una persona no puede controlar los síntomas de la enfermedad.

Características de los tics en el síndrome de Tourette

Los tics en el síndrome de Tourette tienen rasgos característicos. Por lo tanto, los trastornos del movimiento siempre son monótonos, durante un tiempo el paciente puede suprimirlos. No hay ritmo.

Otra característica distintiva de los tics es que están precedidos por un impulso que la persona no puede superar. Ocurre justo antes del inicio del tic. Los pacientes lo describen como un aumento de la tensión, un aumento de la sensación de presión o un aumento de la energía que debe liberarse. Esto debe hacerse para normalizar su condición, para devolver el "buen" estado de salud anterior.

Los pacientes indican que tienen un nudo en la garganta, malestar en la cintura escapular. Esto los impulsa a encogerse de hombros o aclararse la garganta. Para deshacerse de la sensación desagradable en los ojos, las personas comienzan a parpadear con frecuencia. Fenómenos sensoriales prodrómicos o impulsos prodrómicos: estos son los nombres de estos impulsos que los pacientes experimentan antes de los tics.

Además, no todos los pacientes, especialmente en la infancia, pueden evaluar este impulso presagio. A veces, los niños ni siquiera notan que tienen tics y se sorprenden si les hacen una pregunta sobre tal o cual condición.

Diagnóstico del síndrome de Tourette

Existen ciertos criterios que hacen posible el diagnóstico del síndrome de Tourette:

• La aparición de garrapatas antes de los 18 años (en algunos casos hasta los 20).
• Los movimientos del paciente son involuntarios, se repiten según un estereotipo determinado. El proceso involucra múltiples grupos de músculos.
• La presencia de al menos un tic vocal en el paciente.
• La presencia de múltiples tics motores.
• La duración del curso de la enfermedad es de más de un año.
• La enfermedad tiene un carácter ondulante.
• Los tics no son causados por otras afecciones, como los medicamentos.

Es imperativo realizar un diagnóstico diferencial y distinguir el síndrome de Tourette de las siguientes enfermedades:

• Corea menor (los movimientos son lentos, parecidos a gusanos, la mayoría de las veces solo las manos y los dedos están involucrados en el proceso);
• Corea de Huntington (los tics son irregulares, espásticos, las extremidades y la cara están involucradas);
• Enfermedad de Parkinson (las personas de edad avanzada son susceptibles, se caracterizan por alteraciones de la marcha, temblores en reposo, cara con forma de máscara);
• Tomar medicamentos (antipsicóticos) contra los cuales pueden ocurrir tics neurolépticos (estos medicamentos se usan para tratar el síndrome de Tourette, por lo tanto, antes de comenzar la terapia, debe estudiar a fondo todos los tics del paciente);
• Enfermedad de Wilson;
• Encefalitis posinfecciosa;
• Autismo;
• Esquizofrenia;
• Epilepsia.

El niño debe ser examinado no solo por un neurólogo, sino también por un psiquiatra. La observación dinámica del paciente, la recopilación de antecedentes familiares es igualmente importante.

Exámenes que permiten aclarar el diagnóstico y distinguir entre el síndrome de Tourette y otras patologías: resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro, EEG, electromiografía, electroneurografía. También es posible recolectar orina para determinar el nivel de catecolaminas y metabolitos en ella. Un aumento en el contenido de dopamina, ácido homovanílico y excreción de norepinefrina en la orina indicará una enfermedad.

Tratamiento para el síndrome de Tourette

El tratamiento del síndrome de Tourette es un proceso individual. El esquema específico se selecciona en función de la condición del paciente y también depende en gran medida de la gravedad de las manifestaciones patológicas. Un grado leve a moderado de la enfermedad se presta bien a la corrección utilizando técnicas psicológicas como la terapia artística, la musicoterapia y la terapia con animales. El apoyo psicológico, un entorno emocional favorable en el que existe es extremadamente importante para un niño.

La terapia puede ser óptima solo si se selecciona para un niño específico:

• Con un grado leve de síndrome de Tourette, solo el apoyo adicional proporcionado al niño es suficiente. Es posible adaptar su entorno, cambios en el proceso escolar (por ejemplo, permitir que un niño con síndrome de Tourette realice un trabajo de control no en el aula general, sino en una sala separada y sin limitarlo en el tiempo). Esto suele ser suficiente para reducir los síntomas. Es bueno cuando el maestro se encuentra con los padres. Entonces, en el aula, puede mostrar a los niños una película científica sobre personas con esta enfermedad.
• Si los tics afectan la calidad de vida del paciente, se le muestra un tratamiento farmacológico, lo que minimizará las manifestaciones de la enfermedad. Los principales fármacos utilizados en este caso son los antipsicóticos (pimozida, haloperidol, fluorofenazina, penfluridol, risperidona), adronomiméticos (clonidina, catapresa), benzodiazepinas (diazepam, fenozepam, lorazepam). Los medicamentos se usan solo en casos extremos, ya que su ingesta amenaza el desarrollo de varios efectos secundarios. Se puede esperar un efecto positivo del uso de antipsicóticos en aproximadamente el 25% de los casos.
• Existe evidencia de que las formas del síndrome de Tourette resistentes a la terapia conservadora son susceptibles de corrección quirúrgica mediante estimulación cerebral profunda (DBS). Sin embargo, en este momento, esta técnica se encuentra en etapa de prueba, por lo que está prohibido usarla para el tratamiento de niños. El método se reduce al hecho de que, con la ayuda de manipulaciones quirúrgicas, se insertan electrodos en ciertas partes del cerebro. El aparato al que están conectados los electrodos se coloca en el pecho. Él, en el momento adecuado, transmite una señal a través de los electrodos al cerebro, previniendo o previniendo el desarrollo del próximo tic.
• Los métodos no farmacológicos como el masaje reflejo segmentario, la terapia de ejercicios, la acupuntura, la reflexoterapia con láser, etc. también se utilizan ampliamente.
• En el futuro, el tratamiento del síndrome de Tourette consiste en métodos como la terapia de biorretroalimentación, la inyección de toxina botulínica para deshacerse del paciente de los tics vocales. El tratamiento con Cerucal ha mostrado efectos positivos, sin embargo, para poder usar el fármaco en la práctica pediátrica, se necesitan ensayos adicionales más grandes.

En este momento, Haloperidol sigue siendo el fármaco de elección. Su acción está dirigida a bloquear los receptores de dopamina en el área de los ganglios basales. Se recomienda a los niños que comiencen la dosis de 0,25 mg por día con un aumento semanal de 0,25 mg. En 24 horas, un niño puede recibir de 1,5 a 5 mg del medicamento, según su edad y peso corporal. Un medicamento como Pimosit tiene menos efectos secundarios en comparación con Gadloperidol, sin embargo, está prohibido usarlo para trastornos en el funcionamiento del corazón.

El médico para ver si tiene síntomas del síndrome de Tourette es un psiquiatra.

En el contexto del tratamiento, se puede lograr una mejora del bienestar en el 50% de los pacientes después de la adolescencia o la edad adulta. Si los tics no se pueden eliminar por completo, la terapia se puede llevar a cabo durante toda la vida.

Aunque la enfermedad no afecta la esperanza de vida de una persona, puede alterar su calidad y, a veces, de forma bastante fuerte. Los pacientes son propensos a la depresión, los ataques de pánico y necesitan apoyo psicológico constante de las personas que los rodean.

Consejos prácticos para padres con hijos con síndrome de Tourette

• Propia iluminación e iluminación del entorno. Comprender qué es el síndrome de Tourette brinda la oportunidad de profundizar en los problemas del niño. La fuente de conocimiento debe ser el médico tratante, así como los recursos de información como libros de texto médicos, revistas y artículos sobre este tema.
• Es importante comprender el mecanismo que hace que comience el siguiente tick. Registrar lo que precedió a la siguiente alteración vocal y de comportamiento ayudará a construir una cadena lógica y establecer el factor de sacudida.
• Haciendo ajustes. Si realiza los cambios apropiados en el entorno del niño enfermo, en la rutina de su vida, entonces se puede reducir la cantidad de tics. Los descansos de la tarea, la posibilidad de un descanso adicional en la escuela, etc., a menudo ayudan.
• Reconstruir una habilidad existente. Se debe enseñar al niño a controlar los tics. Esto debe ser realizado por un especialista calificado. Para reconstruir la habilidad, el niño deberá tener una comprensión clara del comportamiento de los tic para poder aprender posteriormente cómo corregirlo.
• Reuniones periódicas con el médico tratante. Un psiquiatra calificado está obligado a llevar a cabo conversaciones y clases con un niño, que, como su propósito, no solo tienen apoyo psicológico, sino también asistencia para hacer frente a sus pensamientos, comportamiento y sentimientos. Los miembros de la familia donde crece el niño con este problema también pueden participar en las consultas.
• A veces, un niño con tics motores debe tener más tiempo para escribir en el teclado que para escribir a mano. Los maestros de escuela deben ser informados de esto sin falta. Además, no prohíba que el niño se mueva o salga del aula si lo necesita. A veces, estos niños deben tener privacidad.

Si es necesario, puede practicar con un tutor o ir a la escuela en casa.

Autor del artículo: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurólogo

Educación: En 2005 completó una pasantía en la Primera Universidad Médica Estatal de Moscú IM Sechenov y recibió un diploma en Neurología. En 2009 realizó estudios de posgrado en la especialidad "Enfermedades nerviosas".