Síndrome De Down En Ultrasonido

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Síndrome de Down en ultrasonido

Hoy en día, el diagnóstico por ultrasonido es el método de investigación más seguro en obstetricia. El objetivo principal del seguimiento durante el embarazo es reducir la incidencia de resultados adversos. La investigación ayuda a identificar muchas patologías fetales, incluida la probabilidad de síndrome de Down. El nombre del síndrome proviene del nombre del médico John Langdon Down, quien describió los síntomas de esta enfermedad. El profesor francés Lejeune demostró que el síndrome está asociado a cambios genéticos.

La palabra "síndrome" denota muchas características y síntomas; los médicos y científicos no consideran que estos trastornos genéticos sean una enfermedad. El síndrome de Down es una ocurrencia bastante rara, este diagnóstico es igualmente común tanto en niños como en niñas. Se ha establecido que el desarrollo del síndrome de Down en los recién nacidos depende de la edad de la madre; a los 35 años la probabilidad es de 1 caso por cada 600 niños nacidos, después de 45 años de 32 niños, se puede nacer con este trastorno.

Un factor que aumenta el riesgo de desarrollar cualquier enfermedad cromosómica en un niño son los cambios en la estructura de los cromosomas en la madre y el padre. Hay varias formas de síndrome de Down: trisomía, mosaicismo y translocación. Es importante obtener información sobre la forma de la enfermedad para los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down, porque las formas tienen diferentes probabilidades de renacer de un niño con ese diagnóstico.

Los niños con síndrome de Down se caracterizan por algunos signos externos, tienen una cara plana con un ojo inclinado, labios gruesos, una lengua ancha y plana con un surco longitudinal profundo, una cabeza redonda, una frente estrecha inclinada, aurículas pequeñas con un lóbulo acrecido. El iris de los ojos es manchado, el cabello de la cabeza es suave, con una línea de crecimiento baja en el cuello. Estos niños se caracterizan por tener manos y pies acortados y ensanchados, un dedo meñique corto curvado hacia adentro.

Se observa un crecimiento caótico de los dientes, paladar alto, cambios patológicos en el sistema digestivo y defectos cardíacos. Un examen de ultrasonido es absolutamente inofensivo para el feto, este procedimiento se puede realizar en cualquier etapa del embarazo, pero se obtiene más información a las 12-14, 21-24 y 32-34 semanas. El examen de ultrasonido a las 12-14 semanas revela el riesgo de tener un bebé con un número de cromosomas anormal. En el período de 21 a 24 semanas, se prescribe una ecografía para identificar las características anatómicas del bebé.

La precisión del estudio realizado en equipos de ultrasonido depende de la formación profesional del médico, la calidad de la tecnología y muchas más razones. Un período de 32 a 34 semanas permite detectar desviaciones que aparecen en una fecha posterior. El síndrome de Down es una patología cromosómica bastante común que ocurre accidentalmente y no responde al tratamiento. Con la ayuda de la ecografía, no se puede afirmar que el niño tenga anomalías mentales.

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Pero este examen ayuda a determinar los marcadores cromosómicos, por ejemplo, el grosor de la zona del collar, el tamaño coccígeo-parietal, la longitud del hueso nasal, etc. Con la ayuda del examen de ultrasonido, se pueden detectar patologías cardíacas medianas y grandes, estenosis del tronco pulmonar, pero solo si la gravedad de la patología es grande … La evaluación de la anatomía del feto le permite identificar la presencia de malformaciones, pero no todos, si es que todos, el embarazo puede interrumpirse a petición de los padres.

Un estudio ecográfico no permite diagnosticar el síndrome de Down con un 100% de garantía, este método solo nos permite sospechar su presencia. Las tecnologías modernas de ultrasonido le permiten obtener imágenes bidimensionales y tridimensionales del feto. El ultrasonido de reproducción tridimensional se usa para determinar la presencia de una hernia espinal, defectos del esqueleto facial, etc. El examen con un dispositivo de ultrasonido bidimensional tiene más ventajas para identificar defectos de órganos internos.

Definir e identificar el síndrome de Down no es una tarea fácil. La ecografía no puede excluir la posibilidad de anomalías cromosómicas en el feto. Para un diagnóstico más efectivo del síndrome de Down, es recomendable perforar la cavidad amniótica bajo el control de un aparato de ultrasonido. La obtención de material para la investigación de esta manera brinda información completa sobre el conjunto de cromosomas y el estudio de algunos genes. Este procedimiento se realiza si el riesgo es aproximadamente del 2% sobre 100 y se ofrece principalmente a mujeres después de los 35 años.

En máquinas de ultrasonido, utilizando módulos especiales, utilizando el método Doppler, verifican el estado del feto por la intensidad de la circulación sanguínea en sus vasos, placenta, cordón umbilical y vasos del útero de la madre. Los indicadores en los que se prescribe el comportamiento del procedimiento de ultrasonido Doppler es la discrepancia entre el tamaño del feto y el período de maduración. Desafortunadamente, no existe profilaxis para el síndrome de Down; no se puede prevenir ni curar.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".