¿Cómo Se Define El Síndrome De Down?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

¿Cómo se define el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía hereditaria, cuya causa es una patología en el proceso de divergencia cromosómica durante la formación de células reproductivas que aseguran la transferencia de información hereditaria de padres a hijos. En la mayoría de los pacientes con síndrome de Down, en lugar de los dos cromosomas 21, se observan tres. Un porcentaje menor de casos, pero siguen ahí, cuando la patología se asocia a la presencia de un fragmento cromosómico.

Hoy en día, la atención médica está tomando todas las medidas para que cada mujer, con información completa, pueda tomar sus propias decisiones con respecto a su embarazo. Si existe la sospecha de que una mujer está embarazada de un niño con probabilidad de síndrome de Down, se le da la oportunidad de utilizar una amplia gama de estudios diferentes para confirmar con precisión el diagnóstico. Para el examen, se utilizan métodos de detección que son seguros y fáciles de realizar.

El cribado prenatal es un complejo de medidas de diagnóstico para identificar anomalías graves en el desarrollo de patología fetal. El examen de ultrasonido (ultrasonido) se realiza a las 10-14 semanas de embarazo, se verifica el grosor del espacio del collar. A las 20-24 semanas, se determinan defectos del cerebro y la médula espinal, riñones, defectos en el desarrollo de las extremidades, patologías faciales y una violación en el desarrollo del sistema digestivo.

A las 30-32 semanas, se encuentran defectos cardíacos, obstrucción del tracto urinario, hidrocefalia. Aunque los especialistas en diagnóstico por ultrasonido pueden suponer la presencia del síndrome de Down en un feto por varias razones principales, todavía no es tan fácil determinar el síndrome de Down mediante ultrasonido. Este es un examen visual y, a menudo, se diagnostica con síndrome de Down y nace un bebé normal. El cribado bioquímico se lleva a cabo a las 10-13 semanas de embarazo, determina con mayor precisión el cambio en sustancias específicas que afectan la formación de patologías en los órganos.

Si se detecta un alto riesgo, se prescribe un método invasivo para diagnosticar el cariotipo del feto. Luego de realizar las pruebas oportunas y obtener los resultados, si son positivos, se prescribe una amniocentesis o coriobiopsia, que incluye la obtención de líquido amniótico de la cavidad amniótica y el examen de las células del feto. Durante el procedimiento de amniocentesis, se realiza una punción microscópica en el abdomen a una mujer embarazada y se extrae el líquido amniótico con una aguja fina.

Este método se utilizó para diagnosticar a mujeres embarazadas mayores de treinta y cinco años, pero debido a una serie de características, este método no es adecuado para la detección total de mujeres embarazadas. Además, un niño con síndrome de Down también puede nacer de una mujer de 20 años. Es para ellos que se han desarrollado diagnósticos prenatales no invasivos, que permiten identificar varios marcadores bioquímicos en la sangre venosa de mujeres embarazadas. La biopsia coriónica es una punción en el abdomen de la mujer para recolectar material de la placenta.

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La placentocentesis revela las consecuencias de una infección durante el embarazo. Se realiza en el segundo trimestre del embarazo, bajo anestesia general. La cordocentesis es un método que se utiliza en la semana 18 para examinar la sangre del cordón umbilical. Los síntomas del síndrome fueron descritos por el médico inglés Langdon Down en 1866. Son pronunciados y notorios ya en los primeros días de la vida de un recién nacido.

Dichos niños difieren exteriormente de otros niños: un mentón pequeño, la presencia de un pliegue cutáneo vertical que cubre el ángulo medial de la fisura palpebral, un puente plano de la nariz, un pliegue palmar transversal, una lengua que sobresale, manchas blancas en el iris (manchas de Brushfield). Sus extremidades se distinguen por una distancia significativa entre el pulgar y el índice, un meñique curvo. Los niños se distinguen por un corte oblicuo mongoloide de los ojos, una cabeza pequeña, un cuello corto, una cara plana, una mordida irregular.

Nacen con brazos y piernas cortos, coordinación de movimientos alterada y tono muscular débil. Ocurre con bastante frecuencia leucemia congénita, estrechamiento o atresia del duodeno. Además, los niños con este diagnóstico a menudo tienen defectos cardíacos y trastornos del sistema endocrino. Se caracterizan por lentitud, distorsión del crecimiento óseo, discapacidades del desarrollo y retraso mental. El síndrome de Down ocurre al azar.

Esto no está influenciado por el medio ambiente. Como porcentaje, se adquiere una copia adicional del cromosoma 21: 88% - de la madre; 8% - del padre; 2% - debido a errores durante la división celular después del proceso de fertilización, cuando se combinan el óvulo y el esperma; Los avances modernos en el diagnóstico pueden prevenir el nacimiento de niños diagnosticados con síndrome de Down. Buscar ayuda para el diagnóstico le permitirá cuidarse no solo durante el embarazo, sino durante toda su vida.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".