Microcefalia En Niños

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50

Microcefalia en niños

¿Qué es la microcefalia?

La microcefalia es una enfermedad en la que hay una disminución en la masa del cerebro y, en consecuencia, una disminución en el tamaño del cráneo, circunferencia de la cabeza. Al mismo tiempo, el resto de órganos se desarrolla de acuerdo con las normas de edad. Tales cambios en el estado del cerebro se convierten en la causa del desarrollo de deficiencias mentales y anomalías neurológicas.

Según las estadísticas, la enfermedad ocurre en 1 niño de cada 10,000; no se ha identificado la relación entre el sexo del niño y la aparición de microcefalia.

La microcefalia causa un deterioro mental severo. Además, esto puede ser tanto una leve imbecilidad como una profunda idiotez. La medicina moderna no ofrece predicciones reconfortantes para esos niños. Una cura completa es imposible, la tarea principal de los médicos y los padres es restaurar la actividad física, enseñar al niño las habilidades básicas de autocuidado.

¿Cuánto tiempo viven los niños con microcefalia?

Las estadísticas muestran que la esperanza de vida promedio de un niño con microcefalia es de 12 a 15 años. En casos raros, una persona vive hasta 30 años.

Causas de microcefalia en niños

La medicina moderna distingue 2 tipos de microcefalia: primaria y secundaria. Los mecanismos y causas del desarrollo son diferentes según el tipo de enfermedad. La microcefalia primaria o verdadera puede desencadenarse por todo tipo de patologías al comienzo del embarazo. Las lesiones sufridas en el último trimestre del embarazo, los traumatismos del nacimiento, así como algunas enfermedades que afectan a un recién nacido en los primeros meses de vida, pueden provocar el desarrollo de microcefalia. Es importante que los niños con microcefalia primaria tengan grandes oportunidades de llevar una vida independiente en la sociedad, en contraste con aquellos con microcefalia secundaria. Por lo general, estos últimos ni siquiera pueden pararse y caminar solos.

Las siguientes razones para el desarrollo de microcefalia en niños se distinguen con mayor frecuencia:

• Intoxicación del feto con alcohol, narcóticos y otros elementos tóxicos. Este efecto negativo es especialmente destructivo en las primeras etapas del embarazo, cuando se colocan la mayoría de los órganos y sistemas del niño;
• Enfermedades infecciosas de la madre durante el período de gestación (con mayor frecuencia, la causa de la microcefalia del niño es la rubéola y la toxoplasmosis, transferidas por una mujer embarazada);
• Trastornos endocrinos en una mujer embarazada;
• Exposición a ciertos antibióticos durante el embarazo
• Envenenamiento tóxico de una mujer embarazada;
• Exposición a radiaciones radiactivas;
• Anomalías genéticas del feto;
• Trauma de nacimiento.

Muy a menudo, en aproximadamente el 34% de los casos de desarrollo de la enfermedad, la microcefalia es causada por mutaciones cromosómicas. Este concepto denota el proceso de cambiar o redistribuir un conjunto de genes que causa un desarrollo anormal. Cuando se trata de microcefalia, como uno de los síntomas de las mutaciones genéticas, debe entenderse que en este caso existe tanto microcefalia primaria como secundaria.

Muy a menudo, la microcefalia se acompaña de mutaciones genéticas como:

• Síndrome de Edwards: trisomía en el par 18 de cromosomas. Una enfermedad bastante rara, que se caracteriza por numerosas malformaciones, no es compatible con la vida. Por lo general, un niño muere en los primeros seis meses, un año de vida.
• Síndrome de Patau: la trisomía en el par 13 de cromosomas también es una enfermedad bastante rara. El cuadro clínico del síndrome: sordera pronunciada, microcefalia evidente y deficiencia mental, "labio leporino" y "paladar hendido". Las orejas del niño están más bajas de lo que deberían estar; hay un desarrollo anormal del globo ocular. Otros defectos incluyen trastornos de los sistemas cardiovascular y genitourinario, se observan enfermedades del tracto gastrointestinal. La esperanza de vida de un niño con síndrome de Patau-trisomía, que acompaña a la microcefalia, en promedio no supera 1 año. El síndrome se detecta bastante bien en las etapas temprana y media del embarazo; si se detecta una mutación genética, se recomienda el aborto por razones médicas.

• Síndrome de Down (la mutación en 21 pares de cromosomas se observa con mayor frecuencia). Los niños con síndrome de Down tienen microcefalia pronunciada. Tienen retraso mental, taquicardia, defectos físicos. El niño tiene una parte posterior de la cabeza inclinada, una nariz ancha con un puente de la nariz impresionante, una mandíbula inferior masiva que sobresale. Además, tienen defectos en los riñones, corazón y tracto gastrointestinal. El síndrome de Down también ataca el sistema inmunológico de un niño, por lo que a menudo sufre de enfermedades infecciosas, tiene un alto riesgo de desarrollar tumores malignos.
• Síndrome del "grito de gato". Es una mutación genética que causa múltiples defectos, incluida la microcefalia. El niño no emite el llanto habitual. Se le escapa un grito felino (de ahí el nombre de la enfermedad). Tales mutaciones no son compatibles con la vida, el niño muere en las primeras horas o días de vida.

Síntomas de microcefalia en niños

La microcefalia ya se puede detectar después de un examen visual del niño, ya que dicho examen revela síntomas bastante pronunciados de microcefalia:

• La circunferencia de la cabeza es 2-3 veces menor que la norma. Esta característica es la más significativa y confiable. Mientras que lo normal es el volumen de la cabeza de un niño en 35-37 cm, el volumen de la cabeza de un recién nacido con microcefalia es de 25-27 cm y, a veces, menos. Al mismo tiempo, es natural reducir la masa del cerebro: en lugar de 400 gramos con microcefalia, pesa alrededor de 250 gramos en las primeras etapas de desarrollo.
• El tamaño del cráneo facial excede el tamaño de la cabeza. En otras palabras, la cara del niño crece, mientras que la cabeza misma permanece desproporcionadamente pequeña. Los niños con microcefalia tienen una frente alta y empinada con arcos superciliares que sobresalen, orejas que sobresalen desproporcionadamente grandes. Muy a menudo, la microcefalia se acompaña de anomalías del desarrollo como "labio leporino" y "paladar hendido", estrabismo. Con el crecimiento del niño, la desproporcionalidad de las zonas facial y cerebral del niño se revela cada vez más.
• Temprano, durante el primer mes de vida, cierre de fontanelas; a veces, un niño nace con una fontanela ya cerrada. En la mayoría de los casos, este síndrome se convierte en una señal de microcefalia desarrollada. Sin embargo, en algunas situaciones, una fontanela cerrada puede no ser un síntoma de microcefalia, sino un factor que provocará aún más su aparición. En otras palabras, con la resolución oportuna de esta patología mediante cirugía, es posible evitar la microcefalia debido a que el cerebro puede crecer y desarrollarse con normalidad.
• Trastornos de la motilidad, retraso del desarrollo del niño, retraso del habla, incapacidad del niño para reproducir sonidos, vocabulario deficiente. Es de destacar que el niño no solo no habla por sí mismo, sino que también entiende bastante mal el discurso que se le dirige.
• La aparición de convulsiones, aumento del tono muscular, distonía muscular, parálisis.

La microcefalia también se puede detectar durante un estudio de diagnóstico utilizando equipo médico especial. En este caso, a los síntomas ya identificados como resultado del examen externo, se agregan los siguientes:

• Subdesarrollo de los hemisferios cerebrales, en particular - los lóbulos frontales.;
• Aumento o disminución de las circunvoluciones del cerebro;
• Suavidad o ausencia total de convoluciones;
• El desarrollo de cavidades quísticas en el tejido cerebral.

Un cuadro clínico bastante común es el acompañamiento de microcefalia con epilepsia y parálisis cerebral. En este caso, los signos característicos de las dolencias concomitantes se agregan a los síntomas de la enfermedad subyacente.

Hablando de la sintomatología de la microcefalia, también deben tenerse en cuenta los cambios en la esfera emocional del niño enfermo. Aquí se pueden observar tanto letargo como hiperactividad. En el primer caso, cuando un niño enfermo está letárgico, inmóvil, indiferente a lo que sucede a su alrededor, se dice de su tipo de temperamento tórpido.

Los niños hiperactivos y quisquillosos con enfermedad de microcefalia pertenecen al grupo con un tipo de temperamento eréctil.

Diagnóstico de microcefalia

El diagnóstico prenatal realizado con una máquina de ultrasonido sugiere el desarrollo de microcefalia en el feto. Se obtienen conclusiones similares después de comparar los datos sobre el tamaño de la cabeza y el cuerpo del niño obtenidos durante la ecografía con los indicadores de la norma. Además, la información confiable solo es posible con la determinación más precisa del momento del embarazo. Para evitar obtener datos falsos positivos o falsos negativos, la circunferencia de la cabeza fetal se compara con la circunferencia abdominal, el tamaño corporal total. Sin embargo, no se puede obtener información confiable sobre la presencia o ausencia de microcefalia fetal antes de la semana 27 de embarazo.

Si existe una sospecha del desarrollo de la enfermedad, la mujer embarazada debe someterse a un diagnóstico prenatal invasivo, así como realizar un cariotipo del feto.

El diagnóstico invasivo es el estudio de mutaciones en cromosomas y genes. Solo puede ser posible con una punción del líquido amniótico, ya que el material para el análisis es líquido amniótico, partículas epiteliales o vellosidades fetales en el líquido amniótico.

La evaluación prenatal, que es un complejo de estudios de laboratorio y ecografía, le permite obtener estadísticas sobre la probabilidad de tener un hijo con microcefalia. Gracias a estos procedimientos, es posible identificar la pertenencia de una mujer embarazada a un grupo de riesgo de mujeres cuyo feto es susceptible al desarrollo de microcefalia.

El examen prenatal incluye ultrasonido y química sanguínea. Además, la paciente completa un formulario especial, en el que, entre otras preguntas, hay una columna sobre el momento del embarazo. Los datos del cuestionario, los resultados de las pruebas y los indicadores obtenidos durante el examen de ultrasonido se procesan mediante un programa informático especial, que proporciona información sobre el grado de riesgo de muchas enfermedades fetales, incluida la microcefalia.

El diagnóstico de un recién nacido se lleva a cabo en los primeros minutos de su vida en función de los parámetros visuales del volumen de la cabeza del niño. Si se confirma la microcefalia, se requiere un examen completo más serio (resonancia magnética del cerebro, radiografía del cráneo, neurosonografía).

Cuando un niño nace con esta enfermedad, se aconseja a los padres que se sometan a un examen por parte de un genetista para identificar las causas de la patología, así como también para obtener consejos sobre las formas de evitar mutaciones genéticas durante embarazos repetidos.

Pronóstico de microcefalia

El pronóstico de la microcefalia, desafortunadamente, es decepcionante, ya que es imposible recuperarse por completo de esta enfermedad. El tratamiento prescrito tiene, más bien, un efecto de apoyo, tratando de garantizar que los órganos afectados funcionen casi de forma normal.

El pronóstico también depende del diagnóstico. Entonces, con una imbecilidad superficial, es posible educar y enseñar a un niño, cuyo resultado será el dominio del paciente con habilidades menores del habla; los niños pueden realizar tareas sencillas; capaz de sostener una cuchara de forma independiente; expresar deseos.

Con oligofrenia o idiotez, los pacientes a menudo no pueden moverse, no pueden hablar ni comprender lo que sucede a su alrededor. La forma de microcefalia también es importante. Entonces, en caso de microcefalia primaria, el tratamiento complejo puede ser relativamente efectivo: el niño podrá llevar una vida simple en sociedad. Si la microcefalia es secundaria, el niño probablemente ni siquiera podrá sentarse, no aprenderá a pararse.

Además de la incapacidad para deshacerse de la enfermedad, cabe mencionar que el sistema inmunológico del niño es vulnerable. La tasa de mortalidad infantil por enfermedades infecciosas es alta.

Como regla general, los niños son colocados en instituciones especiales para niños con retraso mental, donde están tratando de enseñarles las habilidades necesarias para el cuidado personal, o están en casa.

Tratamiento de microcefalia

La microcefalia es una enfermedad incurable. Las medidas terapéuticas solo ayudan a reducir la tasa de desarrollo de defectos y también ayudan a adaptar al paciente a la vida. Al mismo tiempo, es importante que el tratamiento se lleve a cabo en un complejo e incluya farmacoterapia, terapia a través de procedimientos fisioterapéuticos, así como rehabilitación psicosocial.

Cada uno de estos procedimientos le permite resolver las manifestaciones particulares de la enfermedad. tomar medicamentos le permite activar procesos metabólicos en el cerebro. Además, su acción está dirigida a aliviar la tensión muscular, los espasmos y los calambres, que suelen ser compañeros frecuentes de la microcefalia. Además, en presencia de un aumento de la presión intracraneal, se recetan medicamentos para ayudar a normalizarla. Finalmente, la mayoría de los medicamentos tienen un efecto calmante en el niño.

El efecto terapéutico se puede dividir en sintomático (es decir, ralentizar los procesos que son síntomas de la enfermedad) y específico (el propósito de dicho tratamiento es influir en la causa del desarrollo de la microcefalia). Con efectos sintomáticos, se utilizan fármacos que estimulan el metabolismo y estimulantes biogénicos, así como vitamina B. El tratamiento específico es imposible sin el uso de antibióticos y fármacos hormonales.

Las sesiones de fisioterapia, que incluyen ejercicios de fisioterapia, masajes, procedimientos eléctricos, así como ejercicios terapéuticos en el agua, le permiten aliviar la tensión muscular en la microcefalia, ayudan a activar las funciones motoras de los órganos.

En cuanto a la adaptación psicológica y social de los niños, el papel principal se asigna a los padres. Deben luchar por la vida del niño, controlar la recepción de fondos, asistir a todos los procedimientos médicos prescritos por el médico. Además, los padres deben hablar con el niño tanto como sea posible, explicarle las acciones habituales una y otra vez.

Por supuesto, este comportamiento de los padres es un trabajo duro, para lo que debe estar preparado, en primer lugar, psicológicamente. Para ellos, también se debe organizar la asistencia psicológica, que contribuya a la preparación y formación de los padres en las normas de comportamiento en la crianza de los niños con microcefalia.

El tratamiento complejo debe iniciarse lo antes posible, solo en este caso se puede esperar una dinámica positiva.

Autor del artículo: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurólogo

Educación: En 2005 completó una pasantía en la Primera Universidad Médica Estatal de Moscú IM Sechenov y recibió un diploma en Neurología. En 2009 realizó estudios de posgrado en la especialidad "Enfermedades nerviosas".