Síndrome De Shereshevsky Turner: Causas, Síntomas Y Tratamiento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 21:44

Síndrome de Shereshevsky Turner

Contenido:

• Síntomas del síndrome de Turner
• Causas del síndrome de Turner
• Tratamiento del síndrome de Turner

El síndrome de Shereshevsky Turner es un trastorno cromosómico que se expresa en anomalías del desarrollo físico, infantilismo sexual y baja estatura. La causa de esta enfermedad genómica es la monosomía, es decir, una persona enferma tiene solo un cromosoma X sexual.

El síndrome es causado por disgenesia gonadal primaria, que se produce como resultado de anomalías del cromosoma X sexual. Según las estadísticas, para 3000 recién nacidos, 1 niño nacerá con síndrome de Shereshevsky-Turner. Los investigadores señalan que se desconoce el número real de casos de esta patología, ya que a menudo debido a este trastorno genético, los abortos espontáneos ocurren en mujeres en las primeras etapas del embarazo. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica en niñas. Muy raramente, el síndrome se detecta en recién nacidos varones.

Los sinónimos para el síndrome de Shereshevsky-Turner son los términos "síndrome de Ulrich-Turner", "síndrome de Shereshevsky", "síndrome de Turner". Todos estos científicos han contribuido al estudio de esta patología.

Síntomas del síndrome de Turner

Los síntomas del síndrome de Turner comienzan a manifestarse desde el nacimiento. El cuadro clínico de la enfermedad es el siguiente:

• Los bebés suelen nacer prematuramente.
• Si un niño nace a tiempo, se subestimarán su peso y estatura en comparación con los valores medios. Dichos niños pesan de 2,5 kg a 2,8 kg y la longitud de su cuerpo no supera los 42-48 cm.
• El cuello del recién nacido se acorta, hay pliegues a lo largo de sus lados. En medicina, esta afección se denomina síndrome de pterigión.
• A menudo, durante el período neonatal, se detectan defectos cardíacos congénitos, linfostasis. Las piernas y los pies del bebé, así como las manos, están hinchados.
• El proceso de succión del niño se ve afectado, hay una tendencia a la regurgitación frecuente de una fuente. Se observa inquietud motora.
• Con la transición de la infancia a la primera infancia, hay un retraso no solo en el desarrollo físico sino también mental. El habla y la memoria sufren.
• El niño es propenso a la otitis media recurrente debido a la cual se desarrolla una pérdida auditiva conductiva. La otitis media ocurre con mayor frecuencia entre las edades de uno y seis años. En la edad adulta, las mujeres son propensas a la pérdida auditiva neurosensorial progresiva, que conduce a una discapacidad auditiva después de los 35 años o más.

• En el momento de la pubertad, la altura de los niños no supera los 145 cm.
• La apariencia de un adolescente tiene rasgos característicos de esta enfermedad: el cuello es corto, cubierto de pliegues pterigoideos, la mímica es poco expresiva, lenta, no hay pliegues en la frente, el labio inferior está engrosado y caído (la cara de un miopata o la cara de una esfinge). El borde del crecimiento del cabello está subestimado, las aurículas están deformadas, el pecho es ancho, hay una anomalía del cráneo con subdesarrollo de la mandíbula inferior.
• Los trastornos de los huesos y las articulaciones no son infrecuentes. Es posible detectar displasia de cadera y desviación de la articulación del codo. A menudo se diagnostican la curvatura de los huesos de la parte inferior de la pierna, el acortamiento del cuarto y quinto dedo y la escoliosis.
• La producción insuficiente de estrógenos conduce al desarrollo de osteoporosis, que a su vez conduce a la aparición de fracturas frecuentes.
• El cielo gótico alto transforma la voz, haciéndola más alta en tono. Es posible un desarrollo anormal de los dientes, lo que requiere corrección ortodóncica.
• A medida que el paciente envejece, el edema linfático desaparece, pero puede ocurrir durante el esfuerzo físico.
• Las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Shershevsky-Turner no se ven afectadas, la oligofrenia rara vez se diagnostica.

Por separado, vale la pena señalar violaciones por parte del funcionamiento de varios órganos y sistemas de órganos característicos del síndrome de Turner:

• Por parte del sistema reproductivo, el síntoma principal de la enfermedad es el hipogonadismo primario (o infantilismo sexual). Esto afecta al 100% de las mujeres. Al mismo tiempo, no hay folículos en sus ovarios y ellos mismos están representados por hebras de tejido fibroso. El útero está subdesarrollado, de tamaño reducido en relación con la edad y la norma fisiológica. Los labios mayores tienen forma escrotal, mientras que los labios menores, el himen y el clítoris no están completamente desarrollados.
• Durante la pubertad, las niñas tienen subdesarrollo de las glándulas mamarias con pezones invertidos y crecimiento deficiente del cabello. La menstruación se retrasa o no comienza en absoluto. La infertilidad suele ser un síntoma del síndrome de Turner; sin embargo, con algunas variantes de reordenamientos genéticos, el inicio y la gestación del embarazo siguen siendo posibles.
• Si la enfermedad se detecta en los hombres, entonces, por parte del sistema reproductivo, tienen alteraciones en la formación de los testículos con su hipoplasia o criptorquidia bilateral, anorquia, una concentración extremadamente baja de testosterona en la sangre.
• Por parte del sistema cardiovascular, a menudo hay un defecto del tabique interventricular, conducto arterioso persistente, aneurisma y coartación de la aorta, cardiopatía isquémica.

• Por parte del sistema urinario, es posible la duplicación de la pelvis, la estenosis de las arterias renales, la presencia de un riñón en herradura y la ubicación atípica de las venas renales.
• Del sistema visual: estrabismo, ptosis, daltonismo, miopía.
• Los problemas dermatológicos son comunes, por ejemplo, nevos pigmentados en grandes cantidades, alopecia, hipertricosis, vitiligo.
• Por parte del tracto gastrointestinal, existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon.
• Del sistema endocrino: tiroiditis de Hashimoto, hipotiroidismo.
• Los trastornos metabólicos a menudo provocan el desarrollo de diabetes tipo 2. Las mujeres tienden a ser obesas.

Causas del síndrome de Turner

Las causas del síndrome de Turner radican en patologías genéticas. Se basan en una violación numérica del cromosoma X o una violación en su estructura.

Las anomalías en la formación del cromosoma X en el síndrome de Turner pueden estar asociadas con las siguientes anomalías:

• En la gran mayoría de los casos, se detecta monosomía del cromosoma X. Esto significa que al paciente le falta un segundo cromosoma sexual. Una violación similar se diagnostica en el 60% de los casos.
• En el 20% de los casos se diagnostican diversas anomalías estructurales en el cromosoma X. Esto puede ser una deleción de un brazo largo o corto, una translocación cromosómica del tipo X / X, una deleción terminal en ambos brazos del cromosoma X con la aparición de un cromosoma circular, etc.
• Otro 20% de los casos de síndrome de Shereshevsky-Turner son causados por mosaicismo, es decir, la presencia de células genéticamente diferentes en diferentes variaciones en los tejidos humanos.
• Si la patología ocurre en hombres, entonces la causa es mosaicismo o translocación.

Al mismo tiempo, la edad de una mujer embarazada no influye en el aumento del riesgo de tener un recién nacido con síndrome de Turner. Los cambios patológicos cuantitativos, cualitativos y estructurales en el cromosoma X ocurren como resultado de la separación meiótica de los cromosomas. Durante el embarazo, una mujer sufre de toxicosis, tiene una alta amenaza de interrupción del embarazo y el riesgo de un parto prematuro.

Tratamiento del síndrome de Turner

El tratamiento del síndrome de Turner tiene como objetivo estimular el crecimiento del paciente, activar la formación de signos que determinan el sexo de una persona. Para las mujeres, los médicos intentan regular el ciclo menstrual y lograr su normalización en el futuro.

A una edad temprana, la terapia se reduce a tomar complejos vitamínicos, visitar el consultorio de un terapeuta de masajes y realizar una terapia de ejercicios. El niño debe recibir alimentos nutritivos de alta calidad.

Para aumentar el crecimiento, se recomienda la terapia hormonal con el uso de la hormona Somatoropin. Se inyecta por vía subcutánea todos los días. El tratamiento con Somatotropin debe realizarse hasta 15 años, hasta que la tasa de crecimiento disminuya a 20 mm por año. El medicamento se administra antes de acostarse. Dicha terapia permite que los pacientes con síndrome de Turner crezcan hasta 150-155 cm. Los médicos recomiendan combinar el tratamiento hormonal con la terapia con esteroides anabólicos. Es importante la observación regular por parte de un ginecólogo y un endocrinólogo, ya que la terapia hormonal con uso prolongado puede causar diversas complicaciones.

La terapia de reemplazo con el uso de estrógenos comienza desde el momento en que el adolescente cumple 13 años. Esto le permite imitar la pubertad normal de una niña. Después de un año o año y medio, se recomienda iniciar un ciclo de administración cíclica de anticonceptivos orales de estrógeno-progesterona. Se recomienda la terapia hormonal para mujeres hasta por 50 años. Si un hombre está expuesto a la enfermedad, se le recomienda que tome hormonas masculinas.

Los defectos cosméticos, en particular los pliegues del cuello, se eliminan con cirugía plástica.

El método de FIV permite que las mujeres queden embarazadas cuando reciben un óvulo de donante. Sin embargo, si se observa al menos una actividad ovárica a corto plazo, entonces es posible utilizar a una mujer para fertilizar sus células. Esto es posible cuando el útero alcanza su tamaño normal.

En ausencia de defectos cardíacos graves, los pacientes con síndrome de Turner pueden vivir hasta una vejez natural. Si se adhiere al esquema terapéutico, entonces es posible formar una familia, vivir una vida sexual normal y tener hijos. Aunque la inmensa mayoría de los pacientes siguen sin tener hijos.

Las medidas de prevención de enfermedades se reducen a una consulta con un genetista y un diagnóstico prenatal.

Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".