2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificación: 2024-01-07 17:50
Síndrome de Schwarz-Jampel
El síndrome de Schwarz-Jampel es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en múltiples anomalías esqueléticas y se acompaña de alteraciones en el proceso de excitabilidad neuromuscular. Los pacientes enfrentan dificultades para relajar los músculos contraídos, en el contexto de su mayor excitabilidad (tanto mecánica como eléctrica), que es el síntoma principal de la patología.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por dos médicos: R. S. Jampel (neurooftalmólogo) y O. Schwartz (pediatra). Observaron a dos niños, un hermano y una hermana, de 6 y 2 años. Los niños presentaban síntomas característicos de la enfermedad (blefarofimosis, doble fila de pestañas, deformidades óseas, etc.), que los autores atribuían a anomalías genéticas.
Otro neurólogo D. Aberfeld hizo una contribución significativa al estudio de este síndrome, quien señaló la propensión de la patología a progresar, y también se centró en los síntomas neurológicos. En este sentido, a menudo se encuentran nombres de la enfermedad como: síndrome de Schwarz-Jampel, miotonía condrodistrófica.
El síndrome de Schwarz-Jampel se reconoce como una enfermedad rara. Es costumbre referirse a enfermedades raras como aquellas enfermedades que se diagnostican con una frecuencia no superior a 1 caso por 2000 personas. La prevalencia del síndrome es un valor relativo, ya que la vida de la mayoría de los pacientes es bastante corta, y la enfermedad en sí es muy difícil y a menudo es diagnosticada por médicos que no tienen conocimiento de patología neuromuscular hereditaria.
Se ha establecido que el síndrome de Schwarz-Jampel más común ocurre en Oriente Medio, el Cáucaso y Sudáfrica. Los expertos atribuyen este hecho al hecho de que es en estos países donde el número de matrimonios estrechamente relacionados es mayor que en todo el mundo. Al mismo tiempo, el sexo, la edad y la raza no influyen en la frecuencia de aparición de este trastorno genético.
Contenido:
- Causas del síndrome de Schwarz-Jampel
- Síntomas del síndrome de Schwarz-Jampel
- Diagnóstico del síndrome de Schwarz-Jampel
- Tratamiento del síndrome de Schwarz-Jampel
Causas del síndrome de Schwarz-Jampel
Las causas del síndrome de Schwarz-Jampel son trastornos genéticos. Se supone que esta patología neuromuscular está determinada por un modo de herencia autosómico recesivo.
Dependiendo del fenotipo del síndrome, los expertos identifican las siguientes razones para su desarrollo:
- El tipo clásico de síndrome de Schwarz-Jampel es el tipo 1A. La herencia ocurre de manera autosómica recesiva; pueden nacer gemelos con esta patología. El gen HSPG2 ubicado en el cromosoma 1p34-p36.1 sufre una mutación. En los pacientes, se produce una proteína mutada que afecta el funcionamiento de los receptores ubicados en una variedad de tejidos, incluido el tejido muscular. Esta proteína se llama perlecano. En la forma clásica de la enfermedad, el perlecano mutado se sintetiza en volúmenes normales, pero funciona mal.
- Síndrome de Schwarz-Jampel tipo 1B. La herencia ocurre de manera autosómica recesiva, el mismo gen en el mismo cromosoma, pero el perlecano se sintetiza en cantidades insuficientes.
- Síndrome de Schwarz-Jampel tipo 2. La herencia también se produce de forma autosómica recesiva, pero el gen LIFR nulo localizado en el cromosoma 5p13.1 muta.
Sin embargo, no se comprende bien la razón por la que los músculos del síndrome de Schwarz-Jampel están en constante actividad en este momento. Se cree que el perlecano mutado interrumpe el funcionamiento de las células musculares (sus membranas basales), pero aún no se ha explicado la aparición de anomalías esqueléticas y musculares. Además, otro síndrome (síndrome de Stuv-Wiedemann) tiene una sintomatología similar en cuanto a defectos musculares, pero el perlecano no se ve afectado. En esta dirección, los científicos aún continúan realizando investigaciones activas.
Síntomas del síndrome de Schwarz-Jampel
Los síntomas del síndrome de Schwarz-Jampel se aislaron de todos los informes de casos disponibles en 2008.
El cuadro clínico se caracteriza por las siguientes características:
- La altura del paciente está por debajo de la media;
- Espasmos musculares tónicos prolongados que ocurren después de movimientos voluntarios;
- El rostro está helado, "triste";
- Los labios están comprimidos con fuerza, la mandíbula inferior es pequeña;
- Las aberturas para los ojos son estrechas;
- La línea del cabello es baja;
- La cara está aplanada, la boca es pequeña;
- Los movimientos de las articulaciones son limitados: esto se aplica a las articulaciones interfalángicas de los pies y las manos, la columna vertebral, las articulaciones de la cadera, las articulaciones de la muñeca;
- Los reflejos musculares se reducen;
- Los músculos esqueléticos están hipertrofiados;
- La mesa vertebral se acorta;
- El cuello es corto;
- Se diagnostica displasia de las articulaciones de la cadera;
- Hay osteoporosis;
- Los arcos de los pies están deformados;
- La voz de los enfermos es fina y aguda;
-
La visión está alterada, la fisura palpebral se acorta, los párpados en la esquina exterior del ojo están fusionados, la córnea es pequeña, a menudo hay miopía y cataratas;
- Las pestañas son gruesas, largas, su crecimiento es irregular, a veces hay dos filas de pestañas;
- Las orejas están bajas;
- A menudo, en los niños, se encuentra una hernia: inguinal y umbilical;
- Los niños tienen testículos pequeños;
- El paso es como un pato, agachado, a menudo hay un pie zambo;
- Mientras está de pie y mientras camina, el niño está en semi-sentadilla;
- El habla del paciente es indistinto, indistinto, la salivación es característica;
- Las facultades mentales están dañadas;
- Hay un retraso en el crecimiento y el desarrollo;
- La edad ósea es menor que la edad del pasaporte.
Además, los síntomas del síndrome de Schwarz-Jampel difieren según el fenotipo de la enfermedad:
Fenotipo 1A - síntomas
El fenotipo 1A se caracteriza por la manifestación temprana de la enfermedad. Esto ocurre antes de los 3 años. El niño tiene dificultad moderada para tragar y respirar. Hay contracturas en las articulaciones, que pueden estar presentes tanto desde el nacimiento como adquiridas. Las caderas del paciente son cortas, se expresan cifoescoliosis y otras anomalías en el desarrollo del esqueleto.
La movilidad del niño es baja, lo que se explica por las dificultades para realizar los movimientos. La cara está inmóvil, se asemeja a una máscara, los labios están comprimidos, la boca es pequeña.
Los músculos están hipertrofiados, especialmente los músculos del muslo. Al tratar niños con el curso clásico del síndrome de Schwarz-Jampel, se debe tener en cuenta el alto riesgo de desarrollar complicaciones anestésicas, especialmente hipertermia maligna. Ocurre en el 25% de los casos y es fatal en el 65-80% de los casos.
Los trastornos mentales varían de leves a moderados. Al mismo tiempo, el 20% de estos pacientes son reconocidos como retrasados mentales, aunque hay descripciones de casos clínicos en los que la inteligencia de las personas era lo suficientemente alta.
Se observa una disminución del síndrome miotónico cuando se toma carbamazepina.
Fenotipo 1B - síntomas
La enfermedad se desarrolla durante la infancia. Los signos clínicos son similares a los observados en el curso clásico de la enfermedad. La diferencia es que son más pronunciados. En primer lugar, se trata de trastornos somáticos, especialmente la respiración del paciente sufre.
Las anomalías esqueléticas son más ásperas, los huesos están deformados. La apariencia de los pacientes se asemeja a la de aquellos con síndrome de Knist (tronco y miembros inferiores acortados). El pronóstico para este fenotipo de la enfermedad es desfavorable; los pacientes a menudo mueren a una edad temprana.
Fenotipo 2 - síntomas
La enfermedad se manifiesta con el nacimiento de un niño. Los huesos largos se deforman, las tasas de crecimiento se ralentizan, el curso de la patología es severo.
El paciente es propenso a sufrir fracturas frecuentes, caracterizadas por debilidad muscular, trastornos respiratorios y de deglución. Los niños a menudo desarrollan hipertermia maligna espontánea. El pronóstico es peor que con los fenotipos 1A y 1B, la enfermedad suele terminar con la muerte del paciente a una edad temprana.
Características del curso clínico de la enfermedad en la infancia:
- En promedio, la enfermedad se presenta en el primer año de vida de un niño;
- El niño tiene dificultad para succionar (comienza a succionar después de un cierto período de tiempo después de prenderse al pecho);
- Actividad motora baja;
- Puede ser difícil para un niño quitar inmediatamente el objeto que sostiene de sus manos;
- El desarrollo intelectual se puede preservar, se observan violaciones en el 25% de los casos;
- La mayoría de los pacientes se gradúan con éxito de la escuela y los niños asisten a una institución de educación general y no a instituciones de educación especializadas.
Diagnóstico del síndrome de Schwarz-Jampel
Es posible el diagnóstico perinatal del síndrome de Schwarz-Jampel. Para esto, se utiliza una ecografía del feto, durante la cual se detectan anomalías esqueléticas, polihidramnios y movimientos de succión alterados. Las contracturas congénitas se pueden visualizar a las 17-19 semanas de gestación, así como acortamiento o deformidad de la cadera.
El análisis bioquímico del suero sanguíneo da un aumento leve o moderado de LDH, AST y CPK. Pero en el contexto de hipertermia maligna autodesarrollada o provocada, el nivel de CPK aumenta significativamente.
Para evaluar los trastornos musculares, se realiza una electromiografía y los cambios se notarán ya después de que el niño cumpla los seis meses de edad. También es posible una biopsia de músculo.
La cifosis espinal, osteocondrodistrofia se diagnostica mediante un examen de rayos X. Las lesiones del sistema musculoesquelético son claramente visibles durante la resonancia magnética y la tomografía computarizada. Estos dos métodos de diagnóstico son los más utilizados por los médicos modernos.
Es importante realizar diagnósticos diferenciales con enfermedades tales como: enfermedad de Knist, enfermedad de Pile, displasia de Rolland-Desbukvois, miotonía congénita del primer tipo, síndrome de Isaacs. Un método de diagnóstico tan moderno como la tipificación genética del ADN permite diferenciar patologías.
Tratamiento del síndrome de Schwarz-Jampel
En este momento, no existe un tratamiento patogénico para el síndrome de Schwarz-Jampel. Los médicos recomiendan que los pacientes se adhieran al régimen diario, limiten o eliminen por completo el sobreesfuerzo físico, ya que es un factor poderoso que estimula la progresión de la patología.
En cuanto a la rehabilitación de los pacientes, estas medidas se seleccionan de forma individual y variarán en función del estadio de la enfermedad. Se recomienda a los pacientes fisioterapia con actividad física regular y dosificada.
En cuanto a la nutrición, debe excluir los alimentos que contienen una gran cantidad de sales de potasio, estos son plátanos, orejones, papas, pasas, etc. La dieta debe ser equilibrada, rica en vitaminas y fibra. Los platos deben ofrecerse al paciente en forma de puré, en forma líquida. Esto minimizará la dificultad para masticar los alimentos, que se produce como resultado del espasmo de los músculos faciales y masticatorios. Además, se debe tener en cuenta el riesgo de aspiración de las vías respiratorias con un bulto de comida, que puede conducir al desarrollo de neumonía por aspiración. Además, la progresión de la enfermedad está influenciada por el uso de bebidas frías y helados, nadar en agua fría.
Los beneficios de los tratamientos de fisioterapia para el síndrome no deben subestimarse.
Schwarz-Jampel. Tareas para un fisioterapeuta:
- Reducir la gravedad de las manifestaciones mióticas;
- Entrenamiento de los músculos extensores de piernas y brazos;
- Detener o ralentizar la formación de contracturas óseas y musculares.
Varios baños (salado, fresco, pino) son efectivos y duran 15 minutos diarios o cada dos días. Son útiles los baños locales con un aumento gradual de la temperatura del agua, aplicaciones de ozoquerita y parafina, exposición a rayos infrarrojos, masajes suaves y otros procedimientos.
Las recomendaciones en cuanto al tratamiento sanatorio-resort son las siguientes: viajar a zonas cuyo clima sea lo más cercano posible a las condiciones habituales en las que vive el paciente, o visitar áreas con clima templado.
Para reducir la gravedad de los síntomas de la enfermedad, se indican los siguientes medicamentos:
- Fármacos antiarrítmicos: quinina, difenina, quinidina, quinor, cardioquina.
- La acetazolamida (Diacarb) se toma por vía oral.
- Anticonvulsivos: Fenitoína, Carbamazepina.
- Toxina botulínica administrada tópicamente.
- La nutrición muscular está respaldada por la ingesta de vitamina E, selenio, taurina y coenzima Q10.
Con el desarrollo de blefaroespasmo bilateral y en presencia de ptosis bilateral, se recomienda a los pacientes cirugía oftálmica. Deformidades progresivas de los huesos, aparición de contracturas: todo esto lleva al hecho de que los pacientes tendrán que pasar por varias operaciones ortopédicas. Debido al riesgo de desarrollar hipertermia maligna en la infancia, los medicamentos se administran por vía rectal, oral o intranasal. La operación requiere una premedicación previa con barbitúricos o benzodiazepinas.
El curso clásico de la enfermedad según el fenotipo 1A no tiene un efecto significativo sobre la esperanza de vida del paciente. El riesgo de tener un hijo en una familia con antecedentes agobiados es igual al 25%. Los pacientes necesitan apoyo psicológico y social. Además, el paciente debe ser manejado por especialistas como: genetista, cardiólogo, neurólogo, anestesiólogo, ortopedista, pediatra. Si hay trastornos del habla, se muestran clases con un terapeuta del habla-defectólogo.
Autor del artículo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Educación: Instituto Médico de Moscú. IM Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".
Recomendado:
Síndrome Del Túnel Carpiano (síndrome Del Túnel Carpiano): Síntomas Y Tratamiento
Síndrome del túnel carpiano (síndrome del túnel carpiano)El síndrome del túnel carpiano (o síndrome del túnel carpiano) es un dolor y sensibilidad en la extremidad superior de la muñeca y la mano. Se desarrolla un trastorno debido al hecho de que el nervio mediano está pellizcado. Se extien
Síndrome Del Ojo Seco: Causas, Síntomas, Efectos Y Tratamiento Del Síndrome Del Ojo Seco
Causas, síntomas, efectos y tratamiento del síndrome del ojo secoContenido:¿Qué es el síndrome del ojo seco?Causas del síndrome del ojo secoLos síntomas del síndrome del ojo secoLas consecuencias del desarrollo del síndrome.Tratamie
Síndrome De Down: Causas, Síntomas, Formas Y Tratamiento Del Síndrome De Down
Causas y síntomas del síndrome de DownSíndrome de Down: ¿una enfermedad?El síndrome de Down es una anomalía genética, una enfermedad cromosómica congénita que se produce debido a un aumento en la cantidad de cromosomas.Este trastorno ocurre con bastante frecuencia, en 1 niño de cada 650 recién nacidos. Estas desv
Síndrome DIC: Causas, Síntomas Y Tratamiento Del Síndrome DIC
Síndrome DIC: causas, síntomas y tratamientoEl síndrome DIC es un trastorno del proceso de hemostasia, que contribuye a la formación de coágulos sanguíneos, así como al desarrollo de diversos trastornos hemorrágicos y microcirculatorios. El nomb
Síndrome Metabólico: Causas, Síntomas Y Tratamiento Del Síndrome Metabólico
Síndrome metabólico: causas, síntomas y tratamiento.El síndrome metabólico es una combinación de patologías hormonales y metabólicas, tales como: obesidad visceral abdominal, trastornos del metabolismo de carbohidratos y lípidos, hipertensión arterial y trastornos respiratorios durante el sueño nocturno. Todas esta